Les femmes qui font connaître le Vietnam au monde : la professeure associée, Dr Tran Van Khanh, et la « responsabilité

Des appels téléphoniques désespérés et des centaines d'heures de conseil pour les familles qui ont des enfants atteints de maladies génétiques sont la motivation du professeur associé, Dr Tran Van Khanh (chef du département de pathologie moléculaire, faculté de technologie médicale, directeur adjoint du centre de recherche sur les gènes et les protéines, Université médicale de Hanoi) pour poursuivre son chemin de recherche scientifique , pour aider la vie à avoir des bébés plus en bonne santé.

Au Vietnam, l'acceptation des maladies génétiques, notamment celles liées au génome, reste encore très limitée. Cependant, contrairement à cette prise de conscience, la réalité est que de très nombreux patients doivent être traités pour des maladies génétiques, et ce nombre augmente chaque année. De nombreux établissements médicaux à travers le pays doivent faire face à cette réalité.

Après avoir obtenu son diplôme de l'Université de médecine en 1996, le Dr Tran Van Khanh a repris ses études à l'Institut de biotechnologie de l'Académie des sciences et technologies du Vietnam. Il y a découvert la recherche en biologie moléculaire en médecine, notamment sur les mutations génétiques.

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Avec des caractéristiques génétiques récessives qui ne peuvent pas être détectées par un diagnostic conventionnel, mais qui ne peuvent être détectées que par des tests génétiques, de nombreux cas

Ces dernières années, de nombreux couples et patients ont reçu un diagnostic de maladies génétiques. Ces maladies apparaissent et se développent chez des patients de tous âges, des nourrissons aux adolescents, en passant par les adultes.

« Comme beaucoup d’autres familles dans la même situation avec des enfants atteints de la même maladie, les parents ignoraient complètement la maladie chez leur enfant car il n’y avait aucun symptôme inhabituel.

Les maladies génétiques sont très diverses et complexes. Certaines peuvent être détectées par échographie ou par un dépistage anormal, mais d'autres, dont les enfants naissent parfaitement normaux, ne sont détectés qu'à l'âge de 4 ou 5 ans. De nombreuses familles nous consultent et nous demandent : « Pourquoi personne dans notre famille n'est atteint de cette maladie ? » « Pourquoi ai-je donné naissance à un enfant malade ? » « Nous savons que le corps est porteur d'un gène récessif et qu'un mariage avec une personne atteinte de la même maladie peut entraîner la maladie chez l'enfant », explique le Dr Van Khanh.

Dans les années 2000, le Dr Tran Van Khanh a pu mener des recherches au Japon. À cette époque, la plupart des maladies génétiques au Vietnam ne bénéficiaient pas des tests et des conseils génétiques les plus adaptés. En 2006, elle a obtenu son doctorat et est retournée au Vietnam. Avec ses collègues, elle a rejoint le groupe de recherche du Centre de recherche sur les gènes et les protéines de l'Université de médecine de Hanoï et a mené des recherches sur la dystrophie musculaire de Duchenne.

Elle a été témoin de nombreuses familles dont quatre générations d'enfants étaient nés avec cette maladie génétique. Elle recevait notamment souvent des appels téléphoniques désespérés de familles dont les enfants étaient nés avec cette maladie.

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L'équipe de recherche du Dr Van Khanh a mené avec succès des recherches sur la thérapie génique visant à éliminer le segment génétique contenant la mutation et est devenue le premier scientifique vietnamien à mettre en œuvre avec succès la thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne au niveau cellulaire, en identifiant avec succès les mutations dans de nombreux cas de dystrophie musculaire de Duchenne.

Ce résultat a permis d'élargir la recherche sur plus de dix maladies génétiques différentes au Vietnam. Elle espère donc pouvoir poursuivre ses recherches pour appliquer des technologies de pointe au diagnostic et au traitement des maladies, dans l'espoir d'aider les mères à donner naissance à des enfants en parfaite santé.

Parallèlement au développement des examens et diagnostics médicaux dans le monde, la nécessité de mettre en œuvre des mesures de soutien à la procréation au Vietnam suscite actuellement l'intérêt de la population. Bien que ce nombre soit modeste, il témoigne en partie de l'intérêt de la communauté et constitue une orientation judicieuse. Dans un avenir proche, ce procédé technique sera largement appliqué et apportera des résultats concrets pour la santé des populations, notamment des générations futures.

Parallèlement, l'équipe de recherche du Dr Van Khanh a collaboré avec des unités et des hôpitaux pour réaliser un diagnostic embryonnaire à l'aide de techniques d'analyse génétique, sélectionnant des embryons exempts d'anomalies chromosomiques et génétiques afin de les réimplanter dans l'utérus maternel. Il s'agit d'un dépistage précoce qui garantit que la plupart des enfants nés ne présentent pas de maladies génétiques.

Le Dr Van Khanh a déclaré : « Auparavant, le diagnostic était plus difficile, se limitant souvent à des maladies monogéniques. Aujourd'hui, grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération, nous pouvons utiliser cette séquence pour identifier la cause des mutations chez les patients atteints de maladies multigéniques complexes. Même pour les maladies complexes, difficiles à diagnostiquer et dont les symptômes sont flous, nous pouvons utiliser cette séquence pour décoder l'intégralité du génome de plus de 20 000 gènes responsables de ces maladies. »

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Auparavant, pour réaliser des techniques de décodage génétique permettant d'identifier des maladies génétiques, les familles devaient se rendre en Thaïlande ou dans d'autres pays développés, ce qui coûtait jusqu'à 500 millions de dongs. Aujourd'hui, ces techniques sont mises en œuvre avec succès au Vietnam, ce qui permet de réduire les coûts de moitié.

Et grâce à ces contributions, de nombreux patients et membres de leur famille ont été diagnostiqués grâce au génie génétique, détectant les porteurs sains de gènes de maladies et au diagnostic prénatal, aidant de nombreuses familles à donner naissance à des enfants en bonne santé et créant une base scientifique pour la recherche sur la thérapie génique afin de l'étendre à d'autres maladies au Vietnam à l'avenir.

Actuellement, elle continue de promouvoir la recherche et l’application de la collecte de sang de cordon ombilical chez les enfants nés plus tard pour traiter l’anémie hémolytique congénitale (thalassémies) chez les enfants de la même famille.