米国の国際研究チームが、男性の発達に深く関わるヒトY染色体の配列を完全に解読した。
この研究は、米国国立衛生研究所の国立ゲノム研究所（NHGRI）の専門家グループであるテロメア・ツー・テロメア・コンソーシアム（T2T）によって行われ、8月23日にネイチャー誌に発表された。
これは完全に配列が解読された最後のヒト染色体であり、生殖能力から疾患発症リスクまで、あらゆることを明らかにする可能性がある。科学者らはまた、新たなタンパク質を生成する41個の遺伝子を特定した。
研究者たちは20年前に初めてヒトゲノムの配列を完成させましたが、多くの染色体には依然としてギャップが残っています。その中で最も大きなギャップはY染色体です。
この新たな研究は、Y染色体の長さの50%以上に相当するこの大きなギャップを埋めるものです。研究によると、X染色体とY染色体の両方が性的発達において中心的な役割を果たしているものの、関与する因子は複雑で、ゲノム全体に広がっています。
Y染色体は反復性があり、その配列決定は特に困難です。研究著者らは、Y染色体を、文章が数千回、あるいは数百万回繰り返される本に例えています。このため、内容の配列決定は困難です。Y染色体には約3,000万文字の反復があります。
人体におけるX染色体とY染色体の図。写真： IAI
T2Tコンソーシアムは、新たな遺伝子解読技術と配列解析法を、残りの23本の染色体から得られた知識と併せて応用し、謎の染色体を解明した。
この研究は、精子生成に関与する複数の遺伝子を含むDNA領域である無精子症領域に関する情報を明らかにしました。この領域は生殖能力に影響を及ぼします。Y染色体が完成したことで、科学者たちはDNAの欠失とそれが精子に与える影響をより正確に分析できるようになりました。
この新しい技術により、現在のヒトゲノム計画で欠落している3,000万塩基対も追加され、Y染色体の総塩基対数は6,246万29塩基対となる。
他の研究では、Y染色体上の遺伝子が癌リスクを含む人間の生物学の多くの側面に寄与していることが示されています。
トゥック・リン(米国ニュースによる)
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