変異遺伝子を持っていても体外受精のおかげで健康な子供が生まれる

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米国 - 進行性アルパース麻痺で最初の息子を失った悲しみを乗り越え、アンナさんと夫は体外受精と遺伝子検査を利用して健康な第二子を授かろうとした。

アンナと夫は2014年に出会い、2019年6月に結婚しました。彼女はすぐに第一子となる息子、ワイアットを妊娠しました。ワイアットは活発で愛らしい男の子で、他の子供と同様に発達の節目をすべて順調に進んでいました。しかし、2021年2月19日の夜、アンナと夫はワイアットが発作を起こしていることに気づき、すべてが変わりました。15時間に及ぶ救急治療の後、ワイアットの容態は悪化し、昏睡状態に陥り、命の危険にさらされました。

当時、医師たちは病気の正確な原因をまだ特定していませんでした。3週間後、発作は抑えられるようになりました。アンナは徹底的な遺伝子検査の結果、ワイアットがアルパース病を患っていることを知りました。アルパース症候群、すなわち進行性小児麻痺は、タンパク質コード遺伝子であるPOLG遺伝子の変異によって引き起こされます。このまれな病気は、10万人に1人程度の割合で発症します。

生後7ヶ月から重篤な症状を示していたワイアットの余命が数ヶ月しかないと医師から告げられた時、アンナの目の前ですべてが崩れ落ちるように思えた。しかし、悲しみに暮れる代わりに、アンナと夫は息子と最高に幸せな時間を過ごすことを決意した。2021年6月のワイアットの初めての誕生日パーティーもその一つだった。

ワイアットちゃんは健康で愛らしい赤ちゃんとして生まれましたが、アルパース症候群という希少な遺伝病を患っていました。写真：Illume Fertility — ワイアットちゃんは健康で愛らしい赤ちゃんとして生まれましたが、アルパース症候群という希少な遺伝病を患っていました。写真： *Illume Fertility*

アンナさんは、ワイアットさんの遺伝性疾患を初めて知った時、自然妊娠であればいつでもこの病気を発症する可能性があると感じたと言います。そこで2021年5月、彼女と夫は産院を訪れ、体外受精（IVF）について相談し、いくつかの遺伝性症候群に関連する異常や単一遺伝子変異を特定する検査であるPGT-Mを受けることにしました。

専門家によると、アンナと夫は共にPOLGと呼ばれる変異遺伝子を持っていました。この遺伝子の2つのコピー（夫から1つ、妻から1つ）がワイアットに受け継がれ、アルツハイマー病を引き起こしましたが、夫婦には影響はありませんでした。また、将来の子供たちに遺伝的に受け継がれる可能性のある他の遺伝子異常がないことを確認するため、簡単な血液検査による詳細な遺伝子検査も提案されました。幸いなことに、結果は良好でした。

不妊治療中だった2021年7月、ワイアットさんはアルパース病の重篤な症状である急性肝不全で入院しました。今回の予後は3月よりも悪化していました。2か月後、ワイアットさんは両親や愛する人たちに深い悲しみを残して亡くなりました。

息子の葬儀を終えた後、アンナと夫は、将来生まれる子供たちがワイアットと同じ恐ろしい病気にかからないよう、不妊治療を受けるために病院に戻ることにしました。担当のジェイミー・スピア医師は、体外受精は通常通り行えるが、胚移植の前に、変異したPOLG遺伝子が重複していないことを確認する必要があると説明しました。

レーガンちゃんは体外受精で生まれ、POLG遺伝子を持っていません。写真：Illume Fertility — レーガンちゃんは体外受精で生まれ、変異したPOLG遺伝子を持っていません。写真： *Illume Fertility*

約10週間後、夫婦は正式に最初の体外受精周期を開始しました。アンナさんは、針や処置による肉体的な痛みよりも、精神的な痛みの方がはるかに大きかったと語っています。

「ワイアットのように、何か悪いことが起こるのではないかと不安でした。息子が拒絶した人生を、私たちが生き続けなければならないことに罪悪感を覚えました。息子にとって不公平でした。彼は未来の兄弟たちに会うために、ここにいるべきだったのです」と彼女は打ち明けました。しかし、アンナは治療中も前向きに考え、ワイアットのいない未来を受け入れようと努めました。

約8週間の卵子採取と胚検査を経て、無菌の完璧な胚が1つ残りました。つまり、POLG遺伝子の正常なコピーが2つあり、アルパース病の兆候もありませんでした。胚移植から1週間後、彼女は妊娠したという電話を受けました。そして、2022年12月に美しく健康な娘、レーガンちゃんを出産しました。

アンナは不妊治療を通して、心身の困難を乗り越える強さ、夫との関係、そして周囲の生活とのバランスの取り方など、多くのことを学びました。彼女は皆に、心配を減らし、笑顔と愛をもっと大切にし、人生が与えてくれるすべての恵みを享受するためにできる限りのことをするようアドバイスしています。

あなたの望みどおりに（ Illume Fertilityによると）

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