Découverte d'une mutation génétique qui provoque l'arrêt du fonctionnement des reins du fœtus

Hanoï Lors d'un contrôle de grossesse de routine à la 20e semaine, une femme de 29 ans présentait un manque de liquide amniotique. Le médecin a découvert que le système urinaire du fœtus ne fonctionnait pas en raison d'une mutation génétique héritée des parents.

Le 17 août, le Dr Nguyen Thi Sim, responsable de l'unité d'intervention fœtale à l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Hanoi, a déclaré que c'était la première fois que des médecins vietnamiens identifiaient un gène rare qui provoque une dysplasie tubulaire rénale et une perte de la fonction rénale chez les fœtus dans l'utérus.

La mère avait des antécédents de mortinatalité. Cette fois, après avoir découvert un oligohydramnios, elle a tenté d'augmenter la quantité de liquide amniotique en buvant plus d'eau et en adaptant son alimentation, mais ces mesures se sont avérées inefficaces. À près de 22 semaines de grossesse, la patiente s'est rendue à l'unité d'intervention fœtale de l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Hanoï. L'examen n'a révélé aucune anomalie, ni fuite de liquide amniotique, ni saignement vaginal. À l'échographie, le fœtus avait deux reins, mais aucune urine n'était visible dans la vessie, et le liquide amniotique avait disparu, ce qui signifiait que l'utérus comprimait fortement le fœtus.

« Nous avons cherché à répondre à la question : « l'absence d'urine dans la vessie fœtale est-elle la conséquence d'un manque d'eau à boire à long terme entraînant une perte de la fonction rénale ou s'agit-il d'une maladie rénale antérieure entraînant une déplétion du liquide amniotique » », a déclaré le Dr Sim.

Le médecin a ensuite diagnostiqué chez la femme enceinte une suspicion d'oligohydramnios due à des anomalies rénales fœtales. Des spécialistes en néphrologie et en génétique ont consulté plusieurs hôpitaux et ont prédit un pronostic défavorable pour le fœtus en raison du risque de dysfonctionnement rénal et d'anomalies génétiques liées à son système urinaire. Cependant, la femme enceinte n'a pas souhaité interrompre sa grossesse et a demandé à rentrer chez elle pour un suivi plus approfondi.

Deux semaines plus tard, le fœtus étant toujours en croissance, la patiente est revenue pour un contrôle, espérant trouver la cause de l'arrêt du fonctionnement du système urinaire du fœtus et trouver un moyen pour que le bébé continue de se développer dans l'utérus de la mère.

Les médecins appliquent ensuite la méthode de perfusion de la solution dans la cavité amniotique afin d'évaluer pleinement les anomalies morphologiques du fœtus à l'échographie, lorsque le liquide amniotique est suffisant. Cette méthode permet également de diagnostiquer les mutations génétiques et chromosomiques liées aux voies urinaires du fœtus.

Après avoir obtenu suffisamment de résultats génétiques, combinés à l'imagerie diagnostique, on a conclu à une dysfonction rénale bilatérale due à une mutation homozygote du gène ACE héritée des parents. Les manifestations cliniques étaient une incapacité du fœtus à excréter l'urine et une déshydratation rapide réapparaissant après perfusion de liquide amniotique.

« Médicalement, cela signifie que les deux parents sont porteurs du gène récessif et le transmettent à leur enfant », a déclaré le Dr Sim, ajoutant qu'il y a 25 % de chances que l'enfant naisse avec une forme grave de la maladie.

Dans ce cas, le bébé grandit encore, son cœur bat, mais son système urinaire ne fonctionne pas. Le médecin a diagnostiqué que le fœtus pourrait être mort-né dans les prochains mois, et que s'il naît, sa survie sera difficile. La famille a demandé une interruption de grossesse à la 28e semaine.

Le docteur Sim intervient auprès d'une femme enceinte à l'hôpital. Photo : fournie par le médecin. — Le docteur Sim intervient auprès d'une femme enceinte à l'hôpital. Photo : *fournie par le médecin.*

Selon le Dr Sim, lorsque la cause de la mutation génétique qui fait que le fœtus n’a pas de liquide amniotique est clairement comprise, la famille sera soigneusement conseillée sur les méthodes de dépistage et de diagnostic prénatals pour éviter de répéter cette condition anormale lors des grossesses ultérieures.

Le liquide amniotique est composé du fœtus, des membranes amniotiques et du sang maternel. Cependant, la source la plus importante de liquide amniotique est l'appareil urinaire. Dès la 16e semaine de grossesse, l'appareil urinaire du fœtus devient la source de liquide amniotique. C'est pourquoi les médecins doivent examiner l'appareil urinaire fœtal en cas d'oligohydramnios maternel.

L'oligohydramnios est une affection très grave pouvant entraîner une mortinaissance. Il est souvent causé par des maladies génétiques, comme la dysplasie tubulaire rénale autosomique récessive (DTRAR). Dans le cas de cette patiente, le fœtus présentait une mutation homozygote du gène ACE, une cause rare de DTRAR.

Le Dr Sim estime que la découverte de cette mutation génétique est l'une des grandes avancées de la médecine fœtale. Auparavant, de nombreux cas d'oligohydramnios et de mortinaissances étaient observés, dont les causes étaient inconnues et que les médecins ne parvenaient pas à expliquer. Maintenant que la cause de la maladie est connue, il est possible de planifier la prochaine grossesse afin d'éviter la même maladie que la précédente.

« Comme ce couple, 10 embryons sains ont été examinés et pourront être transférés pour avoir des enfants prochainement », a déclaré le Dr Sim.

Le Nga

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