남성의 Y 염색체를 최초로 성공적으로 해독

미국 국제 연구팀이 남성 발달과 밀접한 관련이 있는 인간 Y 염색체의 완전한 염기 서열을 해독했습니다.

이 연구는 미국 국립 보건원 (NIH) 산하 국립게놈연구소(NHGRI)의 전문가 그룹인 텔로미어-텔로미어 컨소시엄(T2T)이 수행했고, 연구 결과는 8월 23일 네이처(Nature) 저널에 게재되었습니다.

이 염색체는 완전히 염기서열이 분석된 마지막 인간 염색체로, 생식 능력부터 질병 발생 위험까지 모든 것을 밝혀낼 수 있습니다. 과학자들은 또한 새로운 단백질을 생성하는 41개의 유전자를 발견했습니다.

연구자들은 20년 전에 인간 유전체 염기서열을 처음으로 완성했지만, 많은 염색체에는 여전히 빈틈이 있습니다. Y 염색체의 빈틈이 가장 큽니다.

새로운 연구는 Y 염색체 길이의 50%가 넘는 이 큰 공백을 메웁니다. 이 연구에 따르면 X 염색체와 Y 염색체 모두 성 발달에 중추적인 역할을 하지만, 관련된 요인들은 복잡하고 유전체 전반에 걸쳐 분포되어 있습니다.

Y 염색체는 반복적이기 때문에 염기서열 분석이 특히 어렵습니다. 연구 저자들은 Y 염색체를 책에 있는 글자가 수천 줄에서 수백만 줄 반복되는 것에 비유했습니다. 이렇게 되면 내용의 염기서열을 분석하기가 어려워질 것입니다. Y 염색체에는 약 3천만 개의 글자가 반복됩니다.

인체의 X 염색체와 Y 염색체 그림. 사진: IAI

T2T 컨소시엄은 나머지 23개 염색체에서 얻은 지식과 함께 새로운 유전자 해독 기술과 시퀀싱 방법을 적용해 신비로운 염색체를 밝혀냈습니다.

이 연구는 정자 생성에 관여하여 생식 능력에 영향을 미치는 여러 유전자를 포함하는 DNA 영역인 무정자증 영역에 대한 정보를 밝혀냈습니다. Y 염색체가 완성됨에 따라 과학자들은 DNA 결손과 그로 인한 정자 영향을 더욱 정확하게 분석할 수 있게 되었습니다.

이 새로운 기술은 현재 인간 게놈 프로젝트에서 누락된 3,000만 개의 염기쌍을 추가하여 Y 염색체의 총 염기쌍 수가 6,246만 29개가 됩니다.

다른 연구에 따르면 Y 염색체의 유전자는 암 위험을 포함한 인간 생물학의 많은 측면에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

Thuc Linh ( 미국 뉴스 에 따르면)

소스 링크: https://vnexpress.net/lan-dau-giai-ma-thanh-cong-nhiem-sac-the-y-o-nam-gioi-4645626.html