Un equipo internacional de investigación estadounidense descifra completamente la secuencia del cromosoma Y humano, estrechamente relacionado con el desarrollo masculino.
El trabajo fue realizado por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), un grupo de expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma (NHGRI), de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, y publicado en la revista Nature el 23 de agosto.
Es el último cromosoma humano completamente secuenciado, lo que podría arrojar luz sobre diversos aspectos, desde la fertilidad hasta el riesgo de desarrollar enfermedades. Los científicos también han identificado 41 genes que producen nuevas proteínas.
Los investigadores completaron la secuenciación del genoma humano hace 20 años, pero muchos cromosomas aún presentan lagunas. La brecha en el cromosoma Y es la más grande.
El nuevo estudio llena este gran vacío, que representa más del 50% de la longitud del cromosoma Y. Según el estudio, aunque tanto los cromosomas X como los Y desempeñan un papel central en el desarrollo sexual, los factores involucrados son complejos y se distribuyen por todo el genoma.
El cromosoma Y es repetitivo, lo que dificulta especialmente su secuenciación. Para explicarlo, los autores del estudio compararon el cromosoma Y con un libro cuyas líneas de texto se repiten miles o millones de veces. Esto dificultaría la secuenciación del contenido. En el cromosoma Y se repiten alrededor de 30 millones de letras.
Ilustración de los cromosomas X e Y en el cuerpo humano. Foto: IAI
El Consorcio T2T aplicó nueva tecnología de decodificación genética y métodos de secuenciación, junto con el conocimiento obtenido de los 23 cromosomas restantes, para aclarar el misterioso cromosoma.
El estudio reveló información sobre la región de la azoospermia, un segmento de ADN que contiene varios genes involucrados en la producción de espermatozoides y que afectan la fertilidad. Con el cromosoma Y completo, los científicos pudieron analizar con mayor precisión las deleciones de ADN y sus efectos en los espermatozoides.
La nueva técnica también añade 30 millones de pares de bases que faltan en el actual Proyecto Genoma Humano, lo que eleva el total a 62.460.029 pares de bases en el cromosoma Y.
Otras investigaciones muestran que los genes del cromosoma y contribuyen a muchos aspectos de la biología humana, incluido el riesgo de cáncer.
Thuc Linh (Según noticias de EE. UU. )
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