この男性はコロンビアで国際的な研究チームによって発見されました。彼は機械の修理で生計を立てていました。
デイリー・メール紙（英国）によると、研究チームは当初、この男性がアルツハイマー病のリスクを高めるパイア遺伝子の変異を抱えていることを発見した。
アルツハイマー病は、脳内にタンパク質プラークが蓄積し、機能を阻害し、神経細胞を破壊することで発症します。
通常、男性は40歳になるとアルツハイマー病を発症し、60歳前後で死亡します。遺伝的要因は、アルツハイマー病の早期発症と平均寿命の短縮の最も一般的な原因です。
しかし、67歳の時、神経科医が彼の健康状態を検査したところ、奇妙なことが分かりました。アルツハイマー病で亡くなるどころか、認知能力と知的能力は正常でした。本人も家族も、記憶力に異常は見られませんでした。
研究者たちは後に、この奇妙な現象の原因は、彼がアルツハイマー病をほぼ回避するのに役立った稀な遺伝子変異を持っていたためだと結論付けました。この遺伝子は「リーリン」と呼ばれ、アルツハイマー病に対する「自然免疫」に例えられます。
つまり、この男性は早期発症型アルツハイマー病を引き起こす遺伝子と、アルツハイマー病に対する免疫を獲得させる遺伝子の両方を持っていたのです。この奇妙な症例は、科学誌「ネイチャー・メディシン」に発表されました。
この遺伝子のおかげで、この男性は中程度の記憶障害のみで74歳まで生きました。研究者らが彼の脳を詳しく調べたところ、アミロイドプラークの形成や脳内のタウタンパク質の異常蓄積など、アルツハイマー病の特徴が見られたことがわかりました。しかし、記憶に重要な役割を果たす嗅内皮質へのタウタンパク質の蓄積はごくわずかでした。
これは研究者たちを驚かせました。彼らは、この新たな発見がアルツハイマー病の進行を遅らせ、あるいは予防できる可能性への希望を広げるきっかけとなることを期待しています。
アルツハイマー病を予防する遺伝子変異を持つ最初の人物は、コロンビア出身のアリリア・ローザ・ピエドラヒタ・デ・ビジェガス氏です。彼女は2019年に研究者によって発見され、この遺伝子は「クライストチャーチ」と名付けられました。デイリー・メール紙によると、彼女は2020年11月に癌で亡くなりました。
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