アメリカの科学者が希少遺伝性眼疾患を引き起こす遺伝子を特定

今週JAMA眼科学誌に掲載された新たな研究によると、米国の研究者らが、複数の遺伝性網膜疾患（IRD）を引き起こす遺伝子を特定したという。IRDとは、目の光に敏感な網膜にダメージを与え、視力を脅かす疾患群である。

希少遺伝性眼疾患を引き起こす遺伝子の発見。（イラスト写真。出典：iStock）

米国国立衛生研究所（NIH）によると、IRD は世界中で 200 万人以上に影響を与えています。

それぞれの病気はまれであり、治療法を開発するための研究や臨床試験を行うのに十分な数の人々を特定する取り組みを複雑にしています。

NIH が資金提供した研究で、科学者と経験豊富な医師は、UBAP1L 遺伝子が黄斑円孔疾患や桿体・錐体ジストロフィーなど、さまざまな形態の網膜ジストロフィーに関連していることを発見しました。

この研究結果は網膜ジストロフィーの患者に遺伝子検査を提供することの重要性を強調していると、NIH国立眼研究所の眼科医で研究共著者のラリッサ・A・ヒューリン医学博士は述べた。

さらに、この発見は、網膜疾患をより深く理解するために診療所と研究室が協力する役割を浮き彫りにし、遺伝子検査、臨床試験、適切な治療法の開発への道を開くものでもあります。

出典: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html