États-Unis - Surmontant la douleur de la perte de leur premier fils à cause de la paralysie progressive d'Alpers, Anna et son mari se sont tournés vers la FIV et les tests génétiques pour avoir un deuxième enfant en bonne santé.
Anna et son mari se sont rencontrés en 2014 et se sont mariés en juin 2019. Elle est rapidement tombée enceinte de leur premier fils, Wyatt. Wyatt était un garçon vif et adorable, dont le développement était normal pour un enfant. Cependant, tout a basculé dans la nuit du 19 février 2021, lorsqu'Anna et son mari ont découvert que Wyatt souffrait de crises d'épilepsie. Après 15 heures de soins d'urgence, l'état du garçon s'est aggravé et il est tombé dans le coma, menaçant sa vie.
À l'époque, les médecins n'avaient pas encore déterminé la cause exacte de la maladie. Trois semaines plus tard, les crises étaient maîtrisées. Après des tests génétiques approfondis, Anna a appris que Wyatt était atteint de la maladie d'Alpers. Le syndrome d'Alpers, ou paralysie infantile progressive, est causé par une mutation du gène POLG, un gène codant pour une protéine. Cette maladie rare touche environ une personne sur 100 000.
Tout sembla s'effondrer sous les yeux d'Anna lorsque le médecin lui annonça que Wyatt, qui présentait de graves symptômes depuis l'âge de 7 mois, n'avait plus que quelques mois à vivre. Mais au lieu de sombrer dans le chagrin, Anna et son mari décidèrent de passer les meilleurs moments possibles avec leur fils, notamment en célébrant son premier anniversaire en juin 2021.
Bébé Wyatt est né en bonne santé et adorable, mais il souffrait du syndrome d'Alpers, une maladie génétique rare. Photo : Illume Fertility
Anna a déclaré que lorsqu'elle a appris l'existence de la maladie génétique de Wyatt, elle a compris que la maladie pouvait survenir à tout moment en cas de conception naturelle. C'est pourquoi, en mai 2021, elle et son mari ont décidé de se rendre à la maternité pour une consultation concernant la fécondation in vitro (FIV) et un test PGT-M, un test permettant d'identifier les anomalies et les mutations monogéniques liées à certains syndromes génétiques.
Les experts ont déclaré qu'Anna et son mari étaient tous deux porteurs d'un gène muté appelé POLG. Deux copies de ce gène (une de son mari et une d'elle) ont été transmises à Wyatt, provoquant la maladie d'Alzheimer, mais n'affectant pas le couple. On leur a également proposé des tests génétiques approfondis, par une simple prise de sang, afin de s'assurer qu'aucun autre problème génétique ne pouvait être transmis à leurs futurs enfants. Heureusement, les résultats étaient positifs.
En juillet 2021, lors d'un traitement de fertilité, Wyatt a été hospitalisé pour insuffisance hépatique aiguë, un symptôme grave de la maladie d'Alpers. Le pronostic était cette fois plus sombre que celui de mars. Deux mois plus tard, Wyatt est décédé, laissant ses parents et ses proches dans la douleur.
Après avoir organisé les funérailles de leur fils, Anna et son mari ont décidé de retourner à l'hôpital pour un traitement de fertilité, espérant que leurs futurs enfants ne souffriraient pas de la même terrible maladie que Wyatt. Le Dr Jamie Speer, qui les soignait directement, a indiqué qu'ils pouvaient pratiquer la FIV normalement, mais qu'avant de transférer les embryons, les médecins devraient vérifier qu'ils ne présentaient pas deux copies du gène POLG muté.
Bébé Reagan est né par FIV et n'est pas porteur du gène POLG muté. Photo : Illume Fertility
Après environ 10 semaines, le couple a officiellement commencé son premier cycle de FIV. Anna décrit la souffrance psychologique comme bien plus intense que la douleur physique causée par les aiguilles et les procédures.
« Nous avions peur que quelque chose se passe mal, comme avec Wyatt. Je me sentais coupable de devoir continuer à vivre une vie que mon fils avait rejetée. Ce n'était pas juste pour lui. Il aurait dû être là pour rencontrer ses futurs frères et sœurs », confiait-elle. Mais Anna a ensuite essayé de rester positive pendant le traitement et d'accepter un avenir sans Wyatt.
Après environ huit semaines de prélèvement d'ovules et de tests embryonnaires, il ne restait qu'un seul embryon parfait et aseptique, c'est-à-dire porteur de deux copies normales du gène POLG et exempt de la maladie d'Alpers. Une semaine après le transfert d'embryons, elle a reçu un appel l'informant qu'elle était enceinte. Elle a donné naissance à une belle fille en bonne santé, Reagan, en décembre 2022.
Durant son traitement de fertilité, Anna a beaucoup appris, notamment à être suffisamment forte pour surmonter les difficultés physiques et mentales, et à concilier sa relation avec son mari et son entourage. Elle conseille à chacun de se faire moins de soucis, de sourire, d'aimer davantage et de faire tout son possible pour profiter pleinement des belles choses que la vie a à offrir.
Comme vous le souhaitez ( selon Illume Fertility )
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