Une femme a souffert pendant 6 ans d'une maladie rare, avec des os cassés sur tout le corps, mais elle est quand même tombée enceinte et a accouché en toute sécurité.
On ne trouve pas la maladie en allant partout
La patiente est Mme LTL (34 ans, originaire de Lam Dong ). En 2017, elle a commencé à souffrir de douleurs à la poitrine, aux côtes, au dos, des deux côtés des hanches et des pieds, puis s'est propagée à tout le corps. Mme L. a consulté tous les hôpitaux du pays, grands et petits, sans parvenir à en déterminer la cause. La douleur est devenue de plus en plus intense, atteignant un pic de 10/10 sur l'échelle de la douleur. Malgré des fractures des côtes, du coccyx et du pied droit, Mme L. a tout de même tenté de concevoir un enfant et a accouché par césarienne en 2019.
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Les médecins opèrent un patient. |
Après de nombreuses consultations infructueuses, Mme L. a été adressée en 2021 au Dr Ly Dai Luong, maître de conférences à la Faculté de médecine de l'Université nationale de Hô-Chi-Minh-Ville. Après une série d'examens, un diagnostic par imagerie et une mesure de la densité osseuse, le Dr Luong a initialement conclu que Mme L. souffrait d'une ostéomalacie sévère liée à une hypophosphatémie. Cependant, pour tirer une conclusion précise, la patiente doit subir un PET-CT, un type d'examen pour lequel aucun établissement médical au Vietnam ne dispose de l'isotope radioactif approprié (l'isotope du dotatate de gallium Ga-68).
Compte tenu de l'urgence de l'état de la patiente, les médecins ont sollicité l'aide de professeurs de l'Hôpital national de Singapour. Les résultats ont révélé une fracture pathologique due à une ostéomalacie sévère associée à une hypophosphatémie, causée par une tumeur mésenchymateuse sécrétant du FGF23 (une hormone contrôlant le métabolisme osseux du calcium et du phosphate) dans l'os du talon droit. Le Dr Ly Dai Luong a consulté des confrères experts médicaux afin de prodiguer à la patiente le meilleur traitement possible.
Maladie rare dans le monde
Le docteur BSCK2 Nguyen Trong Anh, vice-président de l'Association de médecine du sport de Hô-Chi-Minh-Ville et consultant principal à l'hôpital général international de Nam Sai Gon, a déclaré que l'opération visant à retirer la tumeur du talon du patient s'était déroulée sans problème après plus d'une heure de concentration intense à l'hôpital général international de Nam Sai Gon. L'équipe chirurgicale a retiré avec succès la totalité de la tumeur du talon du patient et a envoyé le dossier d'anatomopathologie en France pour confirmer la cause de la maladie.
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Les médecins utilisent de l'os biologique pour combler l'espace laissé par la tumeur retirée |
« Il s'agit d'un cas extrêmement rare, non seulement au Vietnam, mais aussi dans le monde. Le patient a subi une IRM afin d'examiner le patient et de choisir le trajet chirurgical, ainsi que de déterminer la taille et la localisation de la tumeur qui occupe presque tout le diamètre du calcanéum », a expliqué le Dr Trong Anh.
Actuellement, le patient est suivi pour la consolidation osseuse et la récupération postopératoire. De plus, les taux de calcium et de phosphore sont surveillés en permanence après l'intervention afin d'administrer un traitement approprié si le patient présente encore une carence en phosphate après l'intervention.
« Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, elle ne peut être exclue chez les patients présentant des fractures osseuses ou une faiblesse musculaire généralisée. Par conséquent, si vous ressentez des symptômes de douleur et de faiblesse musculaire qui ne s'améliorent pas après un traitement prolongé, vous devez consulter un endocrinologue pour déterminer la cause de la maladie et établir un plan de traitement adapté », a conseillé le Dr Trong Anh.
L'ostéomalacie est une maladie très rare, avec moins de 100 cas recensés à ce jour dans le monde. Au Vietnam, un seul cas a été recensé en 2016, mais la cause exacte n'a pas été déterminée. Déterminer la cause exacte de la maladie pour un traitement complet est très difficile, et le traitement n'est pas simple.
Le défi pour les médecins est que s'ils ne sont pas traités rapidement, les patients seront confrontés à des fractures osseuses dans tout le corps, ressentiront une douleur extrême ou devront être traités avec une supplémentation à vie en phosphore et en calcium - ce traitement est considéré comme impossible à prolonger car il provoquera chez le patient une diarrhée continue et affectera considérablement la fonction hépatique et rénale.
THANH SON
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