Traitement efficace pour les personnes atteintes de maladies rares dans le monde

Le département de dermatologie de l'hôpital Bach Mai vient de traiter avec succès le 10e cas rare au monde .

Après près de 200 jours avec 2 hospitalisations, le patient Nguyen Quoc T. atteint de pemphigus paranéoplasique et d'une grosse tumeur rétropéritonéale mesurant environ 136x65x131mm a été sauvé et traité avec succès.

Illustration

Bien qu'il y ait eu des moments où le patient et sa famille ont demandé à suivre la volonté de Dieu en « abandonnant le traitement et en rentrant chez eux pour attendre la mort », les médecins et le personnel médical du département de dermatologie ont encouragé et fait de leur mieux pour aider le patient à « défier la volonté de Dieu » et à revenir à la vie.

Pour en savoir plus sur ce cas miraculeux rare, nous avons discuté avec le Dr Tran Thai Son, chef du département de dermatologie de l'hôpital Bach Mai - un médecin au cœur chaleureux qui a consacré son cœur, ses efforts et son argent pour aider l'homme de 19 ans à revenir à la vie.

BSCKII. Tran Thai Son, décembre 2023. Le patient Nguyen Quoc T., un homme de 19 ans, a été admis au service de dermatologie de l'hôpital Bach Mai pour une grave érosion de la muqueuse buccale, accompagnée de lésions cutanées diverses, avec des papules, des plaques rouge violacé, des cloques et des vésicules disséminées sur tout le corps. Ces lésions ont rapidement évolué vers de larges érosions cutanées, occupant plus de 70 % de la surface corporelle.

Les lésions ulcéreuses douloureuses de la muqueuse buccale ont entraîné une perte d'appétit et une dégradation rapide de l'état de santé du patient. Outre les graves manifestations cutanées et muqueuses, nous avons également découvert une importante tumeur rétropéritonéale, mesurant environ 136 x 65 x 131 mm, qui comprimait de nombreux organes environnants.

En raison de la diversité des lésions cutanées, plusieurs biopsies cutanées ont été réalisées chez le patient. Cependant, les résultats ont été différents : réaction lichénoïde médicamenteuse, érythème polymorphe, nécrolyse épidermique toxique.

Face à la progression extrêmement rapide des lésions cutanées, avec un risque élevé d'affecter la vie, l'hôpital Bach Mai a organisé à de nombreuses reprises des consultations à l'échelle de l'hôpital avec la participation de nombreux experts de premier plan...

Cependant, les signes cliniques et les résultats complexes des tests, donnant à chaque fois des résultats différents, ont rendu impossible pour le Conseil de consultation de l'hôpital Bach Mai de tirer une conclusion définitive pour un plan de traitement approprié.

Nous avons de nouveau consulté la littérature, trouvé des cas similaires et posé le diagnostic final. Le patient Trinh souffrait d'un pemphigus paranéoplasique avec des IgG positives dans l'espace intercellulaire et la membrane basale, mesurées par immunofluorescence indirecte sur vessie de souris.

Le pemphigus paranéoplasique est une maladie cutanée auto-immune rare qui touche des tumeurs. Ces tumeurs produisent des protéines anormales ciblées par le système immunitaire, créant ainsi une immunité croisée avec les protéines de la peau et des muqueuses.

Les plus fréquentes sont les hémopathies malignes lymphoprolifératives. Il s'agit d'une maladie très rare en dermatologie, et il existe très peu de données mondiales permettant d'estimer son incidence.

D'après les rapports publiés, l'incidence annuelle du pemphigus est estimée à moins de 1/1 000 000 d'habitants. Au Vietnam, les données sur le pemphigus sont assez limitées et aucun cas n'a été rapporté.

Il a été difficile de découvrir l’encéphalopathie spongiforme pemphigus, mais le traitement de cette maladie est un défi de taille, nécessitant la coordination de nombreuses spécialités et d’experts de premier plan.

Après un diagnostic de pemphigus vulgaire, le traitement de la tumeur est l'une des premières étapes du traitement. Cependant, en raison de lésions cutanées étendues et d'une condition physique affaiblie, le patient Trinh n'était pas en assez bonne santé pour subir une intervention chirurgicale majeure. Le comité de consultation de l'hôpital a accepté de traiter les lésions cutanées et d'améliorer la condition physique du patient Trinh avant l'intervention.

Aux premiers stades, les lésions du patient ont mal répondu au traitement immunosuppresseur conventionnel. Les érosions cutanées ont continué à s'étendre à plus de 80 % de la surface corporelle, entraînant de graves lésions des muqueuses des yeux, des oreilles et de la bouche.

Le patient a rapidement perdu 10 kg en un mois. Il ne pesait plus que 30 kg, son corps était si émacié que seules quelques plaques de peau collaient encore aux os.

Il fut un temps où le patient et sa famille avaient abandonné et exprimé le souhait de rentrer chez eux. En tant que personnes qui soignaient, traitaient et nettoyaient quotidiennement la peau ulcérée du patient, nous n'oublierions jamais le regard impuissant et désespéré du patient lorsqu'il nous murmura : « Docteur, quand pourrai-je mourir ? »

La question d'un jeune homme, même pas aussi âgé que mon fils, m'a déterminé à encourager le patient, la famille du patient et l'équipe médicale du service à s'unir pour sauver la vie du patient.

Le patient a été transféré en soins intensifs et une plasmaphérèse associée à un traitement immunosuppresseur lui a été prescrite. Les lésions cutanées ont progressivement guéri. Cependant, le traitement du patient a continué de se heurter à de nombreuses difficultés.

Les patients atteints de sepsis, d'infection urinaire due à Pseudomonas aeruginosa multirésistante, d'anémie, de troubles électrolytiques, etc., présentent un risque de décès très élevé, supérieur à 90 %. Il faut dire que le suivi du patient Trinh représente un défi majeur pour nous.

Si une personne ordinaire avait vu les lésions cutanées sur tout le corps du patient, elle aurait probablement pris la fuite. Nous, médecins et infirmières, avons néanmoins nettoyé les lésions avec soin et méticuleux et prodigué des soins complets au patient Trinh.

Lorsque les lésions cutanées ont guéri à plus de 95 % et que les lésions de la muqueuse buccale ont partiellement récupéré, le patient est rapidement tombé dans une nouvelle poussée avec une évolution plus grave et plus compliquée que la précédente.

Une fois de plus, les médecins et les infirmières ont fait preuve de détermination et ont tout mis en œuvre pour sauver la vie du patient. Après trois mois de traitement, grâce aux efforts inlassables des médecins et de la famille, les lésions cutanées ont disparu, l'état de santé du patient s'est amélioré et il a pu bénéficier d'une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur.

L'opération s'est heureusement bien déroulée malgré un pronostic extrêmement sombre. Après l'opération, le patient était stable et les lésions cutanées et muqueuses ont guéri.

Aujourd'hui, après plus de six mois, avec le consensus du personnel médical de l'hôpital Bach Mai en général et du service de dermatologie en particulier, le patient Trinh a repris vie et a une nouvelle vie, une nouvelle apparence et une attitude joyeuse.

Mme Nguyen Thi Lan, la mère de la patiente, qui l'accompagne depuis six mois à l'hôpital Bach Mai, a exprimé sa profonde gratitude à l'équipe médicale et au personnel soignant de l'hôpital. Pour Mme Lan, l'hôpital est devenu, au cours des six derniers mois, sa seconde maison et semble être le lieu où son enfant est né de nouveau.

Source : https://baodautu.vn/dieu-tri-thanh-cong-cho-nguoi-mac-benh-hiem-tren-the-gioi-d218814.html