Mujeres que traen Vietnam al mundo: La profesora asociada, Dra. Tran Van Khanh y la "responsabilidad" de las cadenas genéticas

Llamadas telefónicas desesperadas y cientos de horas de asesoramiento para familias que tienen hijos con enfermedades genéticas son la motivación del Profesor Asociado, Dr. Tran Van Khanh (Jefe del Departamento de Patología Molecular, Facultad de Tecnología Médica, Director Adjunto del Centro de Investigación de Genes y Proteínas, Universidad Médica de Hanoi) para continuar su camino de investigación científica , para ayudar a que la vida tenga más bebés saludables.

Actualmente en Vietnam, en lo que respecta a las enfermedades genéticas, especialmente las relacionadas con el genoma, la aceptación por parte de la comunidad aún es muy limitada. Sin embargo, a pesar de la escasa concienciación de la sociedad, la realidad muestra un gran número de pacientes que necesitan tratamiento por enfermedades genéticas, cifra que aumenta cada año. Muchos centros médicos de todo el país deben afrontar esta realidad de forma conjunta.

Tras graduarse de la Universidad de Medicina en 1996, el Dr. Tran Van Khanh regresó a trabajar en el Instituto de Biotecnología de la Academia de Ciencia y Tecnología de Vietnam. Allí, el Dr. Van Khanh se familiarizó con la investigación en biología molecular aplicada a la medicina, especialmente la investigación sobre mutaciones en enfermedades genéticas.

Con características genéticas recesivas que no se pueden detectar mediante un diagnóstico convencional, sino que solo se pueden detectar mediante pruebas genéticas, muchos casos

En los últimos años, muchas parejas y pacientes han sido diagnosticados con enfermedades genéticas. Estas enfermedades aparecen y se desarrollan en pacientes de todas las edades, desde bebés y adolescentes hasta adultos.

“Como muchas otras familias en la misma situación con niños que padecen la misma enfermedad, los padres desconocían por completo la enfermedad de su hijo porque no presentaba síntomas inusuales.

Las enfermedades genéticas son muy diversas y complejas. Hay enfermedades que se pueden detectar mediante ecografía y pruebas de detección de anomalías, pero hay enfermedades en las que los niños nacen completamente normales y solo se detectan a los 4 o 5 años. Muchas familias acuden a nosotros con preguntas como: ¿por qué nadie en nuestra familia tiene la enfermedad? ¿Por qué di a luz a un niño enfermo? Entendemos que el cuerpo porta un gen recesivo y, al casarse con alguien con la misma enfermedad, el niño también la padecerá —dijo el Dr. Van Khanh—.

En la década del 2000, la Dra. Tran Van Khanh pudo investigar en Japón. En aquel entonces, la mayoría de las enfermedades genéticas en Vietnam carecían de las pruebas y el asesoramiento genético más adecuados. En 2006, obtuvo su doctorado y regresó a Vietnam. Junto con sus colegas, se unió al grupo de investigación del Centro de Investigación Genética y Proteínica de la Universidad Médica de Hanói y realizó investigaciones sobre la distrofia muscular de Duchenne.

Fue testigo de cómo muchas familias con cuatro generaciones de niños nacieron con esta enfermedad genética. En particular, recibía con frecuencia llamadas desesperadas de familias cuyos hijos nacieron con esta enfermedad.

El equipo de investigación del Dr. Van Khanh ha investigado con éxito la terapia genética en la dirección de eliminar el segmento del gen que contiene la mutación y se convirtió en el primer científico vietnamita en implementar con éxito la terapia genética para la distrofia muscular de Duchenne a nivel celular, identificando con éxito mutaciones en muchos casos de distrofia muscular de Duchenne.

Este resultado ha ayudado a ampliar la investigación sobre más de diez enfermedades genéticas diferentes en Vietnam. Por lo tanto, espera poder realizar más investigaciones para aplicar tecnologías avanzadas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, con la esperanza de ayudar a las madres a dar a luz a niños completamente sanos.

Junto con el desarrollo de los exámenes y diagnósticos de salud a nivel mundial, en Vietnam, la necesidad de implementar medidas de apoyo reproductivo también ha recibido atención popular. Si bien esta cifra no es elevada, refleja en parte el interés de la comunidad y es una dirección acertada. En un futuro próximo, este proceso técnico podrá aplicarse ampliamente y generar resultados tangibles para la salud de las personas, especialmente en las próximas generaciones.

Además, el equipo de investigación del Dr. Van Khanh se ha coordinado con unidades y hospitales para realizar el diagnóstico embrionario mediante técnicas de análisis genético, seleccionando embriones sin anomalías cromosómicas ni genéticas para implantarlos en el útero materno. Esta es una etapa de diagnóstico precoz que garantiza que la mayoría de los niños nacidos no presenten enfermedades genéticas.

El Dr. Van Khanh comentó: «Anteriormente, el diagnóstico era más difícil, ya que a menudo solo se diagnosticaban enfermedades monogénicas. Sin embargo, ahora, gracias a la tecnología de secuenciación de nueva generación, para enfermedades complejas con múltiples genes, podemos aplicar esta secuencia para encontrar la causa de las mutaciones en los pacientes. Incluso en enfermedades complejas y difíciles de diagnosticar con síntomas poco claros, podemos aplicar esta secuencia para decodificar el genoma completo de más de 20 000 genes causantes de enfermedades».

Anteriormente, para realizar técnicas de decodificación genética que identificaran enfermedades genéticas, las familias debían viajar a Tailandia u otros países desarrollados para someterse al procedimiento, cuyo costo alcanzaba los 500 millones de dongs. Sin embargo, hasta la fecha, estas técnicas se han aplicado con éxito en Vietnam, lo que ha permitido reducir el costo a la mitad.

Y gracias a estas contribuciones, muchos pacientes y familiares han sido diagnosticados mediante ingeniería genética, detectando portadores sanos de genes de enfermedades y diagnóstico prenatal, ayudando a muchas familias a dar a luz a niños sanos y creando una base científica para que la investigación sobre terapia genética se expanda a otras enfermedades en Vietnam en el futuro.

Actualmente, continúa promoviendo la investigación y la aplicación de la recolección de sangre del cordón umbilical de niños nacidos posteriormente para tratar la anemia hemolítica congénita (talasemias) en niños de la misma familia.