ค้นหา ‘ผู้ร้าย’ ที่ทำให้หลายชั่วอายุคนต้องทนทุกข์กับภาวะปากแหว่งเพดานโหว่

หลังจากตั้งครรภ์สามครั้ง ซึ่งทั้งหมดส่งผลให้ทารกมีริมฝีปากแหว่งเพดานโหว่และความผิดปกติอื่นๆ (และ 2 รายจบลงด้วยการยุติการตั้งครรภ์) สตรีรายหนึ่งใน เมืองกวางตรี ได้ให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นครั้งแรก โดยไม่มีความผิดปกติของริมฝีปากหรือเพดานโหว่ใดๆ โดยอาศัยเทคนิคใหม่นี้

แผนภาพพันธุกรรม 4 รุ่น ซึ่งมี 3 รุ่นที่มีผู้ที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ - รูปภาพ: จัดทำโดยแพทย์

นี่คือหนึ่งในหลายร้อยคู่ที่ได้รับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงจากการใช้เทคนิคการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่พาหะยีนของโรคด้วยการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT-M) แม้ว่าน่าเสียดายที่คนในครอบครัวจำนวนมากจะมีโรคนี้เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยวก็ตาม

ความสุขหลังโศกนาฏกรรมปากแหว่งเพดานโหว่หลายรุ่น

ในการพูดคุยกับ Tuoi Tre Online เมื่อวันที่ 6 มีนาคม ดร. Ho Manh Tuong ที่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญของหน่วยสนับสนุนการเจริญพันธุ์ My Duc โรงพยาบาล My Duc และเลขาธิการสมาคมต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์และภาวะมีบุตรยากนครโฮจิมินห์ ได้กล่าวเพิ่มเติมว่าประวัติครอบครัวของภรรยาเขาประกอบด้วยผู้ที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่หลายชั่วอายุคน

ทั้งคู่ตัดสินใจเดินทางจากกวางตรีไปยังนครโฮจิมินห์เพื่อค้นหาสาเหตุ

ด้วยการสนับสนุนจากเทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสมัยใหม่ ทีมพันธุศาสตร์เฉพาะทางของอาจารย์เหงียน บ๋าว ตรัม ได้ค้นพบว่า "ผู้ร้าย" ที่ทำให้เกิดปากแหว่งเพดานโหว่และความผิดปกติอื่นๆ อีกมากมายตลอดหลายชั่วอายุคนในครอบครัวนี้คือยีนกลายพันธุ์ที่ชั่วร้ายที่ซ่อนอยู่

การระบุยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนั้นเป็นเรื่องยากยิ่ง ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ต้องใช้เทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ทันสมัยที่สุดในปัจจุบัน อ้างอิงฐานข้อมูลที่ทันสมัยที่สุดในโลก แต่ก็ยังไม่สามารถระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคได้

จนกระทั่งมีการเปรียบเทียบ DNA ของสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเดียวกัน ทีมผู้เชี่ยวชาญจึงพบ "ยีนผู้ร้าย"

เนื่องจากทั้งคู่อาศัยอยู่ที่กวางตรีและการเดินทางมีค่าใช้จ่ายสูง แพทย์จึงแนะนำให้พวกเขาไปที่ ดานัง เพื่อทำการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)

แพทย์โรงพยาบาล My Duc ร่วมมือกับโรงพยาบาล Family Hospital ในดานัง ดำเนินการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับการคัดกรองตัวอ่อน การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยวิธี IVF และ PGT-M เพื่อกำจัดตัวอ่อนที่มียีนของโรค

อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการปฏิสนธิในหลอดทดลองครั้งที่สองเพื่อค้นหาตัวอ่อนปกติที่ไม่มียีนที่ทำให้เกิดโรค

ผู้ป่วยได้รับการย้ายตัวอ่อน ตั้งครรภ์ และการตั้งครรภ์โดยรวมแข็งแรงดี ไม่พบความผิดปกติใดๆ ในอัลตราซาวนด์ หลังจากตั้งครรภ์ 4 ครั้ง นี่เป็นครั้งแรกที่ทั้งคู่ได้ต้อนรับทารกที่แข็งแรง น้ำหนัก 3.7 กิโลกรัม โดยไม่มีความผิดปกติใดๆ ที่ริมฝีปากหรือเพดานปาก

“ครั้งหนึ่งมันเคยเป็นโศกนาฏกรรมของครอบครัวมาหลายชั่วอายุคน หลังจากช่วงเวลาแห่งความสับสน ความกลัว และความสิ้นหวัง ครอบครัวและวงศ์ตระกูลได้ต้อนรับความสุขที่ไร้ขอบเขต พวกเราในฐานะผู้เชี่ยวชาญก็เปี่ยมไปด้วยความสุขเช่นกัน มันซาบซึ้งใจจริงๆ” ดร. เติง กล่าว

กลุ่มแพทย์ นักวิทยาการตัวอ่อน และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม กำลังหารือและตกลงกันถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคนไข้ - ภาพ: จัดทำโดยโรงพยาบาล

ความสำเร็จทางการแพทย์คือการช่วยชีวิตผู้คนและชะตากรรมอันเลวร้าย

เทคนิค PGT-M ได้รับการยกย่องให้เป็นความสำเร็จทางการแพทย์ของเวียดนามประจำปี 2023 ตามที่ดร. เติง กล่าว ถือเป็นความสำเร็จที่มีความหมายเนื่องมาจากการประสานงานระหว่างผู้เชี่ยวชาญและเทคนิคและเทคโนโลยีใหม่ๆ ในสองสาขา ได้แก่ การสนับสนุนการสืบพันธุ์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ความสำเร็จนี้แสดงให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญชาวเวียดนามมีความเชี่ยวชาญด้านเทคโนโลยีและสามารถใช้เทคโนโลยีดังกล่าวได้อย่างชำนาญและยืดหยุ่นเพื่อแก้ไขกรณีที่ยากแม้กระทั่งโรคทางพันธุกรรมที่โลกยังไม่ยอมรับ

ไม่เพียงเท่านั้นเทคโนโลยียังถูกถ่ายทอดและประสานงานกับโรงพยาบาลในพื้นที่เพื่อให้ผู้คนที่อยู่ห่างไกลยังสามารถเข้าถึงเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยได้

โดยเฉพาะช่วยให้คู่สมรสให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงสมบูรณ์ไร้ข้อบกพร่อง และช่วยกำจัดยีนเสียที่ก่อให้เกิดโรคจากชุมชน ไม่ถ่ายทอดสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน

“ความสำเร็จทางการแพทย์ไม่ได้เกิดขึ้นเพื่อรับรางวัล แต่เกิดขึ้นเพื่อช่วยเหลือผู้คนและผู้ด้อยโอกาส ไม่มีอะไรที่ได้มาง่ายและมีคุณค่า สิ่งที่ยากที่สุดคือการวิเคราะห์และค้นหายีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติในโรคที่ยังไม่ทราบแน่ชัด” ดร. เติง กล่าวสรุป

ผู้ป่วย 550 รายที่ใช้เทคนิค PGT-M ส่งผลให้ทารกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง 250 ราย

เทคนิค PGT-M ที่โรงพยาบาล My Duc ได้ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 2020 และจนถึงปัจจุบันได้คัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้มากกว่า 100 โรค

ภายในสิ้นปี พ.ศ. 2567 มีคู่รักประมาณ 700 คู่ที่ได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาสาเหตุ มีผู้ป่วย PGT-M มากกว่า 550 ราย และมีทารกเกิดใหม่ที่แข็งแรงประมาณ 250 ราย

เทคโนโลยี PGT-M ได้จุดประกายความหวังใหม่ให้กับคู่สามีภรรยาที่มียีนของโรคที่สามารถถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปได้ โดยให้โอกาสพวกเขาในการให้กำเนิดเทวดาตัวน้อยที่แข็งแรง และขจัดการถ่ายทอดยีนของโรคไปยังรุ่นต่อไป

ที่มา: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm