ยีนกลายพันธุ์ทำให้หนุ่มทนร้อนไม่ไหว

เด็กชายวัย 19 ปีคนนี้เป็นโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียซินโดรม ซึ่งทำให้เหงื่อออกมากและไม่สามารถออกไปตากแดดได้ ผิวของเขาแห้งตลอดเวลา เขาไม่มีฟันและต้องใส่ฟันปลอมมา 8 ปีแล้ว

โรคนี้ทำให้ชายหนุ่มไม่มีผม ไม่มีคิ้ว และส่งผลกระทบต่อเล็บมือและเล็บเท้า เขาได้รับการรักษาจากหลายที่แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ปู่ พ่อ และพี่ชายของเขาก็มีอาการคล้ายกัน

เขาไปตรวจที่โรงพยาบาลผิวหนังกลาง และได้รับการวินิจฉัยจากศาสตราจารย์ Tran Hau Khang ว่าเป็นโรค Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) เมื่อคนปกติต้องเผชิญกับแสงแดดหรือสภาพแวดล้อมที่มีอุณหภูมิสูง ร่างกายจะควบคุมอุณหภูมิโดยการขับเหงื่อ แต่ชายหนุ่มผู้นี้ไม่มีต่อมเหงื่อ หรือต่อมเหงื่อฝ่อตัวลง ทำให้เขาไม่สามารถทนต่อความร้อนได้ ทำให้อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นและรู้สึกไม่สบายตัวไปทั้งตัว

ผู้ป่วยได้รับการรักษาตามอาการแต่ไม่หายขาด

โรค HED เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีอัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 10,000-1 ใน 20,000 โรคนี้ถูกรวมอยู่ในหนังสือเรื่อง Rare Skin Diseases โดยศาสตราจารย์คัง ซึ่งตีพิมพ์โดยโรงพยาบาลโรคผิวหนังกลาง เมื่อวันที่ 29 กุมภาพันธ์

ตลอดระยะเวลากว่า 40 ปี ศาสตราจารย์คังได้ค้นพบโรคแปลกและโรคหายากมากมายทั้งในเวียดนามและทั่วโลก ศาสตราจารย์คังกล่าวว่า โรคผิวหนังหายากมี 4 กลุ่ม กลุ่มแรกเป็นโรคทางพันธุกรรม มีสัดส่วนสูงที่สุด (60-80% ของโรคผิวหนังหายากทั้งหมด) และมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย (ประมาณ 80% เกิดขึ้นตั้งแต่วัยเด็ก) กลุ่มนี้เป็นกลุ่มที่รักษายาก เรื้อรัง และก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด

กลุ่มที่สองเกิดจากการติดเชื้อ (แบคทีเรีย ไวรัส เชื้อรา) กลุ่มที่สามคือโรคทางระบบประสาทและจิตใจ ซึ่งพบได้น้อยเนื่องจากโรคแสดงอาการทางผิวหนังแต่ไม่สามารถตรวจพบได้ ซึ่งรวมถึงโรคต่างๆ เช่น โรคดึงผม โรคมอร์เกลลอน และโรคเหงื่อออกปนเลือด (เวียดนามพบเพียง 3 ราย)... อาการของโรคกลุ่มนี้ ได้แก่ โรคย้ำคิดย้ำทำ โรคดึงผม และโรคกินผม ซึ่งนำไปสู่การอุดตันของลำไส้... เพื่อตรวจหาและรักษาโรคนี้ จำเป็นต้องประสานงานกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง ประสาทวิทยา และจิตเวช

กลุ่มที่สี่มีความซับซ้อนมาก สาเหตุของโรคยังไม่ทราบแน่ชัด ครอบคลุมหลายแง่มุมของโรค และรักษาได้ยาก แผนการรักษาจะรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น และเมื่ออาการหายไปก็จะกลับมาเป็นซ้ำ

เล งา

ลิงค์ที่มา