ดัชนีเม็ดเลือดแดงไมโครไซติกส่งสัญญาณโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย หรือที่เรียกว่าโรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ส่งผลต่อความสามารถในการผลิตฮีโมโกลบินของร่างกาย

ดัชนีเม็ดเลือดแดงไมโครไซติกส่งสัญญาณโรคธาลัสซีเมีย - เตือนอันตรายทางพันธุกรรม

โรคธาลัสซีเมีย หรือที่เรียกว่าโรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ส่งผลต่อความสามารถในการผลิตฮีโมโกลบินของร่างกาย

โรคนี้สามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงและต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตหากไม่ตรวจพบและไม่รักษาอย่างทันท่วงที

ภาพประกอบ

หนึ่งในตัวบ่งชี้ทั่วไปในการตรวจเลือดที่สามารถช่วยตรวจพบโรคได้คือ “เม็ดเลือดแดงไมโครไซติก” ซึ่งเป็นสัญญาณเตือนว่าผู้ป่วยอาจมียีนธาลัสซีเมีย

นางสาว วีพีเอ็ม (อายุ 34 ปี ฮานอย ) ตรวจพบอาการผิดปกติในผลการตรวจวิเคราะห์เม็ดเลือดสมบูรณ์ โดยผลตรวจพบว่ามีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก

แม้ว่าสุขภาพพื้นฐานของเธอจะไม่มีปัญหาที่ร้ายแรงใดๆ แต่แพทย์ยังคงแนะนำให้เธอเข้ารับการทดสอบเชิงลึกเพิ่มเติมเพื่อค้นหาสาเหตุ

ผลการตรวจเลือดของคุณเอ็มพบว่าค่าฮีโมโกลบิน (Hb) ของเธออยู่ที่ 13.5 กรัม/เดซิลิตร ปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย (MCV) ของเธอต่ำเพียง 77.9 ฟล. พร้อมด้วยค่า MCH ต่ำที่ 24.8 พีจี และความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเฉลี่ยในเม็ดเลือดแดงต่ำ ผลการตรวจเหล่านี้บ่งชี้ว่าเธออาจมียีนธาลัสซีเมีย

หลังจากทำการตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสและตรวจการกลายพันธุ์ของยีนธาลัสซีเมีย แพทย์ยืนยันว่าคุณเอ็มมียีนอัลฟาธาลัสซีเมียและ HbE ซึ่งเป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมีย แม้ว่าขณะนี้เธอไม่ได้เป็นโรคโลหิตจางและสุขภาพของเธออยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่แพทย์เตือนว่าเธอมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคโลหิตจางเมื่อเผชิญกับปัจจัยต่างๆ เช่น ความเครียดหรือความเจ็บป่วย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ในประเทศเวียดนาม จากข้อมูลของสถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดแห่งชาติ พบว่าประชากรมากกว่า 13% (ประมาณ 14 ล้านคน) มียีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ ในแต่ละปีมีเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียประมาณ 8,000 คน ในจำนวนนี้ประมาณ 2,000 คนมีอาการรุนแรงและต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

การรักษาโรคธาลัสซีเมียมีค่าใช้จ่ายสูงมาก โดยเฉพาะในกรณีที่รุนแรง ค่าใช้จ่ายในการรักษาอาจสูงถึง 3 พันล้านดองต่อคนไข้แต่ละรายตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 30 ปี ดังนั้น เพื่อลดภาระค่าใช้จ่ายและปรับปรุงคุณภาพของประชากร การตรวจพบและป้องกันโรคในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

จากข้อมูลของ MSc. Nguyen Cong Dang จากศูนย์ทดสอบ Medlatec พบว่า ผู้ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติ โดยเฉพาะเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก จำเป็นต้องได้รับการตรวจวิเคราะห์ทางอิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบินและการตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่าตนเองมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่

ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือโรคที่เกี่ยวกับฮีโมโกลบิน (เช่น โรคเม็ดเลือดรูปเคียว) ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้ด้วย

คู่สมรสที่วางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีบุตรควรได้รับคำปรึกษาและตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย หากทั้งสามีและภรรยาเป็นพาหะของโรค แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการป้องกันและให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อลดความเสี่ยงในการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย

แม้ว่าธาลัสซีเมียจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก คู่สมรสที่ตั้งใจจะมีบุตรควรไปพบ แพทย์ เพื่อตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อให้แน่ใจว่าบุตรของตนจะไม่เป็นโรคนี้

ดร.เหงียน กง ดัง เน้นย้ำว่าโรคธาลัสซีเมียสามารถป้องกันได้ หากคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและคำปรึกษาก่อนมีบุตร

โรคธาลัสซีเมียไม่เพียงแต่ส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังมีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงอีกด้วย ดังนั้น การตรวจพบและป้องกันโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้นด้วยการตรวจวินิจฉัยเบื้องต้น เช่น การตรวจวิเคราะห์เม็ดเลือดสมบูรณ์และการตรวจทางพันธุกรรม จึงมีบทบาทสำคัญในการลดจำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์เป็นการตรวจคัดกรองที่ง่าย มีค่าใช้จ่ายต่ำ และมีคุณค่าสูงสำหรับการตรวจหาปัญหาเฮโมโกลบิน

การตรวจพบเม็ดเลือดแดงไมโครไซติกโดยการตรวจอาจเป็นสัญญาณเตือนของโรคธาลัสซีเมีย ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถทำการทดสอบเฉพาะทางได้ทันทีเพื่อระบุว่าตนเองมียีนของโรคนี้หรือไม่

การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียไม่เพียงแต่ช่วยปรับปรุงคุณภาพสุขภาพของตนเองเท่านั้น แต่ยังช่วยปรับปรุงคุณภาพประชากร ลดภาระของโรคสำหรับครอบครัวและชุมชนอีกด้วย

ที่มา: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html