Ханой. Во время планового осмотра на 20-й неделе беременности у 29-летней женщины обнаружили маловодие. Врач обнаружил, что мочевыделительная система плода не функционирует из-за генетической мутации, унаследованной от родителей.
17 августа доктор Нгуен Тхи Сим, заведующая отделением фетальных вмешательств в Ханойской акушерско-гинекологической больнице, сообщила, что впервые вьетнамские врачи идентифицировали редкий ген, вызывающий дисплазию почечных канальцев и потерю функции почек у плода в утробе матери.
У матери в анамнезе было мертворождение. На этот раз, после обнаружения маловодия, она попыталась увеличить количество околоплодных вод, употребляя больше воды и корректируя рацион питания, но эти меры оказались неэффективными. На 22-й неделе беременности пациентка обратилась в отделение фетального вмешательства Ханойской акушерско-гинекологической больницы. Обследование не выявило никаких патологий, подтекания околоплодных вод и вагинального кровотечения. УЗИ показало, что у плода две почки, но в мочевом пузыре мочи не обнаружено, а околоплодные воды отсутствуют, что приводит к сильному сдавливанию плода маткой.
«Мы стремились ответить на вопрос: является ли отсутствие мочи в плодном пузыре следствием длительного недостатка питьевой воды, приводящего к потере функции почек, или это перенесенное заболевание почек, вызывающее истощение околоплодных вод?» — сказал доктор Сим.
Врач поставил беременной женщине диагноз «подозрение на маловодие вследствие аномалий почек плода». Нефрологи и генетики проконсультировались с несколькими больницами и предсказали неблагоприятный прогноз для плода из-за риска нарушения функции почек и генетических аномалий, связанных с мочевыделительной системой плода. Однако беременная женщина отказалась от прерывания беременности и попросила вернуться домой для дальнейшего наблюдения.
Две недели спустя плод все еще рос, и пациентка вернулась на повторный осмотр, надеясь выяснить причину остановки работы мочевыделительной системы плода и найти способ, чтобы ребенок мог продолжить свое развитие в утробе матери.
Затем врачи применяют метод инфузии раствора в амниотическую полость, чтобы полностью оценить морфологические аномалии плода на УЗИ при достаточном количестве амниотической жидкости. Этот метод также позволяет диагностировать генные мутации и хромосомные нарушения, связанные с мочевыводящими путями плода.
При наличии достаточного количества генетических данных в сочетании с диагностической визуализацией у плода был сделан вывод о наличии двусторонней почечной дисфункции, обусловленной гомозиготной мутацией гена АПФ, унаследованной от родителей. Клинические проявления включали в себя нарушение мочеиспускания у плода и возврат состояния быстрого обезвоживания после инфузии жидкости в амниотическую полость.
«С медицинской точки зрения это означает, что оба родителя являются носителями рецессивного гена и передают его своему ребенку», — сказал доктор Сим, добавив, что существует 25% вероятность того, что ребенок родится с тяжелой формой заболевания.
В данном случае ребёнок продолжает расти, у него бьётся сердце, но мочевыделительная система не функционирует. Врач диагностировал, что в ближайшие месяцы плод может оказаться мёртвым, и если ребёнок родится, ему будет сложно выжить. Семья обратилась с просьбой о прерывании беременности на 28-й неделе.
Доктор Сим оказывает помощь беременной женщине в больнице. Фото предоставлено врачом .
По словам доктора Сима, когда причина генетической мутации, приводящей к отсутствию у плода околоплодных вод, будет четко понята, семье будут тщательно даны рекомендации по методам пренатального скрининга и диагностики, чтобы избежать повторения аномального состояния при последующих беременностях.
Амниотическая жидкость состоит из плода, амниотических оболочек и крови матери. Однако важнейшим источником амниотической жидкости являются мочевыводящие пути. К 16-й неделе беременности мочевыводящие пути плода становятся источником амниотической жидкости. Поэтому при маловодии у матери необходимо обследовать мочевыделительную систему плода.
Маловодие — очень серьёзное заболевание, которое может привести к мертворождению. Маловодие часто обусловлено генетическими заболеваниями, такими как аутосомно-рецессивная дисплазия почечных канальцев (АРПТ). В случае данной пациентки у плода была гомозиготная мутация в гене АПФ, редкая причина АРПТ.
Доктор Сим считает, что открытие этой генной мутации является одним из величайших достижений фетальной медицины. Ранее наблюдалось множество случаев маловодия и мертворождения по неизвестным причинам, которые врачи не могли объяснить. Теперь, когда причина заболевания известна, можно планировать следующую беременность, чтобы избежать развития того же заболевания, что и в предыдущую.
«Как и в случае этой пары, 10 здоровых эмбрионов прошли обследование и вскоре могут быть перенесены для рождения детей», — сказал доктор Сим.
Ле Нга
Ссылка на источник
Комментарий (0)