돌연변이 유전자를 가지고 있어도 IVF 덕분에 건강한 아이를 낳을 수 있다

미국 - 안나와 그녀의 남편은 진행성 알퍼스 마비로 첫째 아들을 잃은 고통을 극복하고, 건강한 둘째 아이를 갖기 위해 시험관 수정과 유전자 검사를 받았습니다.

애나와 그녀의 남편은 2014년에 만나 2019년 6월에 결혼했습니다. 그녀는 곧 첫째 아들 와이엇을 임신했습니다. 와이엇은 활기차고 사랑스러운 남자아이였고, 모든 아이들이 보이는 정상적인 발달 단계를 모두 갖추고 있었습니다. 그러나 2021년 2월 19일 밤, 애나와 그녀의 남편은 와이엇이 발작을 일으킨다는 사실을 알게 되면서 모든 것이 바뀌었습니다. 15시간의 응급 치료 끝에 아들의 상태는 악화되었고, 혼수상태에 빠져 생명의 위협을 받았습니다.

당시 의사들은 아직 병의 정확한 원인을 규명하지 못했습니다. 3주 후, 발작은 조절되었습니다. 광범위한 유전자 검사 끝에 안나는 와이엇이 알퍼스병을 앓고 있다는 사실을 알게 되었습니다. 알퍼스 증후군, 즉 진행성 유아 마비는 단백질 암호화 유전자인 POLG 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 희귀 질환은 10만 명 중 약 1명에게 발생합니다.

와이엇이 생후 7개월 때부터 심각한 증상을 보여 몇 달밖에 살 수 없다는 의사의 말을 듣자 안나의 눈앞에 모든 것이 무너지는 듯했습니다. 하지만 슬픔에 잠기는 대신, 안나와 남편은 아들과 함께 가장 행복하고 즐거운 시간을 보내기로 했습니다. 2021년 6월, 아들의 첫 번째 생일 파티도 그중 하나였습니다.

아기 와이엇은 건강하고 사랑스럽게 태어났지만, 희귀 유전 질환인 알퍼스 증후군을 앓고 있었습니다. 사진: 일루미 퍼틸리티

애나는 와이엇의 유전 질환에 대해 처음 알았을 때, 자연 임신을 하면 언제든 질병이 발생할 수 있다는 것을 깨달았다고 말했습니다. 그래서 2021년 5월, 그녀와 남편은 산부인과에 가서 체외 수정(IVF)에 대해 상담하고, 일부 유전 증후군과 관련된 이상 및 단일 유전자 돌연변이를 확인하는 검사인 PGT-M을 시행하기로 했습니다.

전문가들은 안나와 남편 모두 POLG라는 돌연변이 유전자를 보유하고 있다고 밝혔습니다. 이 유전자의 두 사본(하나는 남편에게서, 다른 하나는 본인에게서)이 와이엇에게 유전되어 알츠하이머병을 유발했지만 부부에게는 영향을 미치지 않았습니다. 또한, 미래 자녀에게 유전될 수 있는 다른 유전적 문제가 없는지 확인하기 위해 간단한 혈액 검사를 통해 광범위한 유전자 검사를 제안받았습니다. 다행히 결과는 좋았습니다.

2021년 7월, 불임 치료 중 와이어트는 알퍼스병의 심각한 증상인 급성 간부전으로 입원했고, 이번 예후는 3월에 받았던 것보다 더 나빴습니다. 두 달 후, 와이어트는 세상을 떠났고, 그의 부모와 사랑하는 사람들은 고통에 시달렸습니다.

아들의 장례식을 치른 후, 안나와 남편은 미래의 아이들이 와이엇과 같은 끔찍한 병에 걸리지 않기를 바라며 불임 치료를 받기 위해 병원으로 돌아가기로 했습니다. 두 사람을 직접 진료했던 제이미 스피어 박사는 정상적으로 시험관 수정(IVF)을 할 수는 있지만, 배아 이식 전에 의사들이 배아에 돌연변이 POLG 유전자 두 개가 있는지 확인해야 한다고 말했습니다.

아기 레이건은 시험관 수정(IVF)을 통해 태어났으며, 돌연변이 POLG 유전자를 가지고 있지 않습니다. 사진: 일루메 퍼틸리티

약 10주 후, 부부는 공식적으로 첫 번째 체외수정(IVF) 주기를 시작했습니다. 안나는 바늘과 시술로 인한 육체적 고통보다 정신적 고통이 훨씬 더 컸다고 말합니다.

"와이엇처럼 뭔가 잘못될까 봐 두려웠어요. 아들이 거부했던 삶을 계속 살아야 한다는 생각에 죄책감이 들었어요. 아들에겐 공평하지 않은 일이었어요. 아들은 미래의 형제자매들을 만나러 와야 했죠." 그녀는 속마음을 털어놓았다. 하지만 애나는 치료 기간 동안 긍정적으로 생각하려고 노력하며 와이엇 없는 미래를 받아들이려 애썼다.

약 8주간의 난자 채취와 배아 검사 끝에, 그들은 완벽한 무균 배아 하나를 얻었습니다. 즉, POLG 유전자 두 개가 정상이고 알퍼스병이 없다는 뜻입니다. 배아 이식 일주일 후, 그녀는 임신했다는 전화를 받았습니다. 그녀는 2022년 12월에 아름답고 건강한 딸 레이건을 낳았습니다.

안나는 불임 치료를 받는 동안 많은 것을 배웠습니다. 신체적, 정신적 어려움을 극복할 만큼 강해지는 법, 남편과의 관계, 그리고 주변 환경의 균형을 맞추는 법 등 말입니다. 그녀는 모든 사람에게 걱정을 덜고, 미소 짓고, 더 사랑하며, 삶의 모든 좋은 것들을 즐기기 위해 최선을 다하라고 조언합니다.

당신이 원하는 대로 ( 일루미 퍼틸리티에 따르면 )

소스 링크: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html