ハノイ発妊娠20週目の定期検診で、29歳の女性が羊水量が少ないことが判明しました。医師は、両親から受け継いだ遺伝子変異により、胎児の泌尿器系が機能していないことを発見しました。
8月17日、ハノイ産婦人科病院胎児介入部門責任者のグエン・ティ・シム医師は、子宮内の胎児に尿細管異形成と腎機能喪失を引き起こす希少遺伝子をベトナムの医師が特定したのは今回が初めてだと語った。
母親は過去に死産を経験していました。今回、羊水過少症が判明した後、水分摂取量の増加や食生活の調整などにより羊水量の増加を試みましたが、効果はありませんでした。妊娠22週目頃、ハノイ産婦人科病院胎児介入ユニットを受診したところ、病変は見つからず、羊水漏出や膣出血もありませんでした。超音波検査では、胎児には腎臓が2つありましたが、膀胱に尿は見られず、羊水も消失していたため、子宮が胎児を強く締め付けている状態でした。
「私たちは、『胎児の膀胱に尿がないのは、長期にわたる水分摂取不足による腎機能低下によるものか、あるいは過去の腎臓病が原因で羊水減少症になったのか』という疑問に答えようとした」とシム博士は語った。
妊婦は医師から「胎児の腎異常による羊水過少症の疑い」と診断されました。腎臓内科と遺伝学の専門医が複数の病院を受診し、腎機能障害のリスクと胎児の泌尿器系に関連する遺伝子異常のため、胎児の予後は不良であると予測しました。しかし、妊婦は中絶を希望せず、さらなる経過観察のために自宅に戻ることを希望しました。
2週間後、胎児はまだ成長を続けており、患者は胎児の泌尿器系の機能停止の原因を突き止め、赤ちゃんが母親の子宮内で成長し続ける方法を見つけることを願って、検査のために再び来ました。
医師は、羊水が十分にある場合、羊水腔内に溶液を注入する方法を用いて、超音波検査で胎児の形態異常を詳細に評価します。同時に、この方法は胎児の尿路に関連する遺伝子変異や染色体の診断にも役立ちます。
十分な遺伝子検査結果と画像診断を組み合わせた結果、胎児は両親から受け継いだホモ接合性ACE遺伝子変異による両側腎機能不全であると診断されました。臨床症状としては、胎児は排尿困難であり、羊水注入後に急速な脱水症状が再発しました。
「医学的には、両親が劣性遺伝子を持ち、それを子供に受け継ぐことを意味します」とシム博士は述べ、子供が重度の病気を持って生まれる確率は25％だと付け加えた。
この症例では、赤ちゃんはまだ成長しており、心拍も確認されていますが、排尿器系が機能していません。医師は、今後数ヶ月以内に胎児が死産する可能性があり、仮に赤ちゃんが生まれたとしても生存は困難であると診断しました。家族は妊娠28週目での中絶を希望しました。
シム医師が病院で妊婦の治療にあたる。写真：医師提供
シム医師によると、胎児に羊水がない状態を引き起こす遺伝子変異の原因が明確に理解されれば、家族はその後の妊娠で異常状態を繰り返さないように、出生前スクリーニングと診断方法について慎重にアドバイスされることになるという。
羊水は胎児、羊膜、そして母体血液から構成されています。しかし、羊水の最も重要な供給源は尿路です。妊娠16週目までに、胎児の尿路が羊水の供給源となります。そのため、母親が羊水過少症の場合、医師は胎児の尿路を検査する必要があります。
羊水過少症は、死産につながる可能性のある非常に深刻な病態です。羊水過少症は、常染色体劣性尿細管異形成症（ARRTD）などの遺伝性疾患によって引き起こされることがよくあります。この患者さんの胎児は、ARRTDのまれな原因であるACE遺伝子のホモ接合性変異を有していました。
シム医師は、この遺伝子変異の発見は胎児医学における偉大な成果の一つだと考えています。以前は、原因不明の羊水過少症や死産の症例が多く、医師も原因を説明できませんでした。しかし、今では原因が判明したため、次回の妊娠で前回と同じ病気を回避できる計画を立てることが可能になりました。
「この夫婦のように、10個の健康な胚が検査され、すぐに移植して子供を授かることができる」とシム博士は語った。
ル・ンガ
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