เหตุใดจึงต้องตรวจคัดกรองก่อนคลอดและตรวจคัดกรองแรกเกิด?

การมีลูกที่แข็งแรงและฉลาดเป็นความสุขที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของพ่อแม่ ในความเป็นจริงแล้ว มีทารกแรกเกิดจำนวนมากที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติแต่กำเนิดที่อันตราย

แพทย์กำลังตรวจทารกแรกเกิดที่โรงพยาบาล Hoan My Dong Nai ภาพโดย: H.Dung

เพื่อช่วยให้เด็กๆ มีจุดเริ่มต้นที่สมบูรณ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจคัดกรองแรกเกิดเป็นสิ่งที่พ่อแม่ไม่ควรละเลย

จุดสำคัญในการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ I Nguyen Thi Kim Nga หัวหน้าแผนกสูตินรีเวช โรงพยาบาล Hoan My Dong Nai กล่าวว่า การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นการตรวจที่ทำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองและตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือผลข้างเคียงต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ ความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ ความผิดปกติของท่อประสาท โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะด้อย...

แพทย์จะกำหนดวิธีการตรวจคัดกรองที่เหมาะสมตามระยะของการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคัดกรองแบบ 2 ครั้งจะทำเมื่ออายุครรภ์ระหว่าง 11 สัปดาห์ถึง 13 สัปดาห์ 6 วัน ร่วมกับการอัลตราซาวนด์เพื่อวัดความโปร่งแสงของคอและการตรวจเลือดมารดาเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซม หากหญิงตั้งครรภ์พลาดการตรวจคัดกรองแบบ 2 ครั้ง การตรวจคัดกรองแบบ 3 ครั้งจะทำได้เมื่อทารกในครรภ์มีอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงและสามารถคัดกรองคู่โครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้อย่างครอบคลุม ก่อนหน้านี้ ค่าใช้จ่ายในการตรวจ NIPT ค่อนข้างสูงเนื่องจากต้องส่งตัวอย่างไปต่างประเทศ แต่ปัจจุบัน โรงพยาบาลหลายแห่งในเวียดนามสามารถตรวจได้ในราคาที่เหมาะสม

แพทย์ชาวรัสเซียกล่าวว่า หากผลการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ทำการตรวจวินิจฉัยเฉพาะทางเพิ่มเติม เช่น การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (สัปดาห์ที่ 12-14) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (หลังสัปดาห์ที่ 15)

แพทย์หญิง NGUYEN THI KIM NGA หัวหน้าแผนกสูตินรีเวช โรงพยาบาล Hoan My Dong Nai กล่าวว่า “การตรวจทุกครั้งในวันนี้ถือเป็นของขวัญอันล้ำค่าสำหรับอนาคต หลายคนสงสัยว่าผลการตรวจคัดกรองปกติหรือไม่ จำเป็นหรือไม่ คำตอบคือจำเป็นมาก เพราะไม่มีผลการตรวจใดมีค่ามากกว่าความสบายใจ การตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นเพียงกรณีเดียวก็เพียงพอที่จะช่วยชีวิตคนได้”

ประโยชน์ดีๆ จากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ I Tran Minh Tri รองหัวหน้าแผนกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาล Hoan My Dong Nai แนะนำว่าผู้ปกครองควรตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของลูกหลังคลอด โดยแพทย์จะหยดเลือดจากส้นเท้าของทารกเพียงไม่กี่หยดเพื่อทำการทดสอบที่จำเป็น ตั้งแต่ 48 ชั่วโมงหลังคลอด การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมและโรคเมแทบอลิซึมที่เป็นอันตรายได้มากมาย เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแต่กำเนิด โรค G6PD ธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) ... โรคเหล่านี้หากตรวจพบในระยะเริ่มต้นสามารถรักษาให้หายได้และช่วยให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติ หากตรวจพบโดยไม่ได้เตรียมตัวล่วงหน้า อาจส่งผลเสียตลอดชีวิต เพราะโรคนี้ส่งผลโดยตรงต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก

แพทย์หญิงตรียกตัวอย่างเด็กที่มีธาลัสซีเมียแฝง (ไม่มีอาการภายนอก) แต่เมื่อโตขึ้น หากแต่งงานกับคนที่มียีนแฝงดังกล่าว เด็กก็อาจเป็นธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงได้ โรคนี้ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตและส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเด็กอย่างมาก นี่คือเหตุผลที่แพทย์มักแนะนำว่าผู้ปกครองควรตรวจคัดกรองบุตรหลานอย่างละเอียดถี่ถ้วนหากเป็นไปได้

ที่โรงพยาบาล Hoan My Dong Nai ทารกแรกเกิดจะได้รับการคัดกรองโดยเฉลี่ยประมาณ 350-400 รายต่อเดือน ชุดตรวจมีตั้งแต่แบบพื้นฐาน (3 โรค) ไปจนถึงแบบครอบคลุม (มากกว่า 100 โรค) ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคมะเร็ง แพทย์จะสั่งให้ครอบครัวของผู้ป่วยทำการตรวจพิเศษ ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบโรคโลหิตจางแต่กำเนิดและภาวะ G6PD ได้หลายกรณี

“ค่าใช้จ่ายในการคัดกรองเด็กแรกเกิดนั้นต่ำกว่าค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคหากไม่ตรวจพบในระยะเริ่มต้นอย่างแน่นอน” ดร.ตรีเน้นย้ำ

ในขณะเดียวกัน ดร.คิมงา กล่าวว่า ในแต่ละเดือน โรงพยาบาลจะรับและตรวจหญิงตั้งครรภ์มากกว่า 1,500 ราย ในจำนวนนี้ หญิงตั้งครรภ์มากกว่า 90% ได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ทารกแรกเกิดเกือบ 100% ได้รับการตรวจเลือดที่ส้นเท้า และมีเพียงไม่กี่คนที่ปฏิเสธหากได้รับคำแนะนำอย่างครบถ้วน

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและทารกแรกเกิดไม่เพียงแต่ช่วยตรวจพบโรคได้ในระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังเป็นก้าวแรกในการแสดงให้เห็นถึงความรับผิดชอบของพ่อแม่ที่มีต่อบุตรหลานอีกด้วย นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในวิธีแก้ปัญหาที่มีประสิทธิภาพในการปรับปรุงคุณภาพประชากร ลดภาระ ด้านสุขภาพ และสังคม และมีส่วนสนับสนุนในการสร้างคนรุ่นใหม่ที่มีสุขภาพดี ฉลาด และมีพัฒนาการอย่างรอบด้าน

หังดุง

ที่มา: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/