Пренатальный генетический скрининг качества населения Вьетнама

Благодаря развитию современной медицины методы пренатального генетического скрининга помогают выявлять аномалии на ранней стадии, снижая частоту рождения детей с врожденными заболеваниями.

Благодаря развитию современной медицины методы пренатального генетического скрининга помогают выявлять аномалии на ранней стадии, снижая частоту рождения детей с врожденными заболеваниями.

Врожденные аномалии являются одной из основных причин смерти новорожденных. Благодаря развитию современной медицины методы пренатального генетического скрининга позволяют выявлять аномалии на ранней стадии, снижают частоту рождения детей с врожденными заболеваниями и помогают родителям максимально подготовиться к будущему.

Проактивное генетическое тестирование не только помогает защитить здоровье детей, но и является важным подготовительным шагом, помогающим родителям планировать рождение здоровых и счастливых детей.

Типичный пример — случай беременной женщины с синдромом ВТГ (24 года, Бакзянг ). После генетического скрининга в «Медлатеке» результаты показали, что у обоих супругов был ген талассемии.

Это состояние увеличивает риск рождения детей с врожденной гемолитической болезнью и может даже привести к водянке плода или мертворождению. После проведения анализа на ген талассемии и амниоцентеза врачи определили у плода талассемию Hb Bart с неблагоприятным прогнозом.

Поэтому врач посоветовал сделать аборт, чтобы защитить здоровье матери, и рекомендовал семье рассмотреть возможность использования предимплантационного скрининга эмбриона при последующих беременностях.

По словам доктора наук, бакалавра наук в области естественных наук Фам Минь Дука из отдела генетики испытательного центра Medlatec, талассемия является наиболее распространенным генетическим заболеванием в мире , особенно во Вьетнаме.

В нашей стране частота носительства этого гена достигает 13%, а у некоторых этнических групп она выше и достигает 30–40%. Если оба супруга являются носителями этого гена, вероятность рождения больного ребёнка при каждой беременности составляет 25%, вероятность рождения здорового ребёнка с этим геном — 50%, а вероятность рождения здорового ребёнка — всего 25%.

По данным Министерства здравоохранения , ежегодно во Вьетнаме рождается более 41 000 детей с врожденными дефектами, из них 80% этих случаев приходится на полностью здоровых пар.

Многие родители не знают, что являются носителями рецессивного гена заболевания, и в сочетании с геном заболевания от партнёра это может привести к рождению ребёнка с генетическим заболеванием. К распространённым генетическим заболеваниям во Вьетнаме относятся талассемия, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), фенилкетонурия и др.

Доктор Фам Минь Дык отметил, что эти генетические заболевания часто приводят к серьёзным последствиям, существенно влияющим на качество жизни пациента и его семьи. Лечение длительное, дорогостоящее и может стать финансовым бременем для семьи.

Чтобы снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, эксперты рекомендуют парам проводить генетическое тестирование до беременности или при планировании рождения детей.

Такие методы тестирования, как анализ кариотипа, анализ латентных генов, двойной тест, тройной тест или НИПТ, могут помочь обнаружить потенциальные генетические заболевания на ранней стадии.

В частности, семьям, где и муж, и жена являются носителями генов генетических заболеваний, медицинские эксперты рекомендуют пройти скрининг и репродуктивное консультирование до беременности.

Пары могут выбрать вспомогательные репродуктивные технологии, такие как предимплантационная диагностика эмбриона, чтобы гарантировать рождение здоровых детей и снизить риск генетических заболеваний.

Источник: https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html