Женщина-врач с 20-летним энтузиазмом занимается «поиском ошибок» во вьетнамских генах

Многие вьетнамские дети рождаются абсолютно здоровыми благодаря применению технологии расшифровки и обнаружения генов генетических заболеваний в лаборатории профессора, доктора Чан Ван Ханя.

Примечание редактора

Хотя врачи, медсестры и сотрудники лабораторных и параклинических отделений не участвуют напрямую в обследовании и лечении пациентов, они ежедневно вносят свой вклад в медицину. Именно они «называют и осуждают» первопричину болезней, помогая коллегам давать необходимые указания и рекомендации.

По случаю 70-летия Дня вьетнамского врача (27 февраля 1955 г. - 27 февраля 2025 г.) газета VietNamNet опубликовала серию статей: « Безмолвная работа врачей», чтобы способствовать обмену и распространению трогательных историй о профессии и жизни врачей.

Часть 1: Женщина-врач 20 лет увлечённо «выискивала ошибки» во вьетнамском геноме , помогая тысячам детей родиться здоровыми. История о женщине-профессоре Ханойского медицинского университета, которая годами расшифровывала вьетнамский геном, чтобы найти «точки ошибок» в генах, давая надежду парам с рецессивными генами иметь здоровых детей.

Редко кто обладает идеальным набором генов. Если человек случайно вступит в брак с носителем рецессивных генов, у него родятся дети с заболеваниями, которые могут привести к инвалидности или даже преждевременной смерти.

У г-жи Нгуен Тхи Хоа (проживающей в Йенфонге, Бакнинь ) две беременности протекали благополучно, и роды проходили естественным путём, но уже через три дня после родов дети перестали сосать грудь, их кожа приобрела багрово-жёлтый оттенок, а затем умерли. Г-жа Хоа и её муж потеряли детей в шоке и боли, не понимая, почему. В больницах низшего уровня им не смогли дать ответа.

Много лет пара мечтала о здоровом ребенке, как и у других семей. В Медицинском университете врачи обнаружили у них рецессивный ген, нарушающий цикл мочевины, поэтому ребёнок унаследовал этот ген от родителей и развил заболевание. Врач обнаружил дефектный ген, и Хоа с мужем прибегли к вспомогательным репродуктивным технологиям, чтобы родить здорового ребёнка.

Профессор, доктор Тран Ван Кхань — директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета. Фото: NVCC.

Они — одна из многих пар, у которых профессор, доктор Тран Ван Кхань — заведующий кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета — исследовал рецессивные заболевания в генах.

По словам г-жи Хоа, газета VietNamNet взяла интервью у профессора Ханя, чтобы лучше понять сферу биомедицинских исследований .

Найти дефектные пары генов

— Более 20 лет назад молекулярная медицина была во Вьетнаме совсем новой областью. Не могли бы вы рассказать, почему вы решили заняться именно этим направлением?

Я считаю, что профессия выбирает человека. Раньше я работал исследователем в Японии, в Центре передовых исследований генетических заболеваний. Хотя это заболевание встречается нечасто, каждому ребёнку с ним придётся пережить огромное горе, которое станет тяжким бременем как для семьи, так и для общества. Я думаю, что глубокие исследования с целью расшифровки и «поимки» гена, ответственного за это заболевание, решат проблему в корне.

Ежегодно во Вьетнаме регистрируется около 41 000 детей с врождёнными пороками развития, 80% из которых связаны с генетическими заболеваниями. Поэтому я приложил усилия для изучения и изучения новейших японских знаний и технологий, чтобы применять их к пациентам во Вьетнаме.

Профессор Кхань и его коллеги помогают тысячам вьетнамских семей рожать здоровых детей. Фото: NVCC.

Вернувшись домой и встретившись с семьями, где дети страдали врожденной гемолитической анемией, мышечной дистрофией, врожденными нарушениями обмена веществ или врожденным иммунодефицитом, я отчетливо ощущал их боль. Родители с рецессивными генами были здоровы и нормально работали, но их дети не были «здоровы».

— Расшифровка генов для профилактики генетических заболеваний у вьетнамцев — довольно новая область по сравнению с другими. Какие трудности, по словам профессора, существуют в этой области?

Генетические исследования затруднены, заболевания редки, а знания о семьях с детьми с врождёнными заболеваниями по-прежнему ограничены. Многие семьи не обращаются за помощью к специалистам, продолжая рожать детей с заболеваниями, но считая это невезением.

Кроме того, финансирование исследований учёных ограничено, поэтому им сложно активно развиваться во многих направлениях. Моей исследовательской группе в Ханойском медицинском университете в последнее время очень повезло получать финансирование от ряда проектов на уровне министерств и государства, поэтому мы расширили наше исследовательское направление, включив в него область генетических заболеваний.

При проведении углубленных исследований генетических заболеваний я больше всего хочу, чтобы пациенты понимали проблему, обращались за советом к экспертам и четко определяли основную причину генетической ошибки.

Существуют тысячи заболеваний, связанных с генами, с некоторыми из которых я сталкивался лишь 1-2 раза или вообще никогда. Чтобы найти точную причину заболевания, нам необходимо расшифровать весь геном (более 20 000 генов).

Доктор Кхань консультирует пациента. Фото: П. Туй.

Когда я нашёл точный ген, ответственный за это заболевание, я хотел найти лекарство только для детей с этим заболеванием. Однако в настоящее время генная терапия генетических заболеваний всё ещё сталкивается с множеством трудностей: лишь несколько заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная дегенерация, проходят клинические испытания учёными по всему миру и, как мы надеемся, в будущем смогут применяться для лечения пациентов.

- Бывают ли случаи, когда врачи и коллеги оказываются в тупике из-за набора генов?

Их много, в настоящее время удаётся обнаружить лишь 6-7 случаев из 10, и примерно в 30% случаев причина неясна. Я также встречал семьи, в которых два ребёнка подряд рождались с тем же заболеванием, но причину установить не удалось, несмотря на то, что весь геном был расшифрован.

Знаете, наука никогда не идеальна. Я стараюсь советовать парам в такой ситуации обратиться за яйцеклетками или спермой к врачу-репродуктологу, надеясь, что гены мужа или жены будут отличаться от генов донора яйцеклетки или спермы, и они смогут родить ребёнка без заболевания.

Мотивация — здоровые дети

- Какой случай произвел на врача наибольшее впечатление среди сотен семей, прошедших генетическое обследование в центре?

Почти 20 лет работы с семьями, воспитывающими детей с врожденными заболеваниями, и каждая история — это боль. Выявление дефектного гена открывает новые возможности. Они будут скрининговать эмбрионы, не несущие ген заболевания, чтобы дать шанс родить здорового ребенка.

Например, история учительницы из Намдиня поистине особенная. До этого у них родилось двое сыновей, которые оба умерли. В течение 10 лет семья ездила в Ханой, чтобы найти лечение и выяснить причину. Когда они приехали в Ханойский медицинский университет, мы выявили у них дефектный ген, связанный с врождённым нарушением обмена жирных кислот, а затем, скоординировав усилия с Центром репродуктивной поддержки, провели скрининг и полностью исключили дефектные эмбрионы, подверженные риску заболевания, чтобы выбрать эмбрионы без генных мутаций. В итоге у них родился здоровый ребёнок.

Генные исследования — довольно сложная задача, требующая огромного упорства. Фото: NVCC.

И по сей день, по особым случаям, они присылают нам фотографии своих детей. Это результат, это мотивация для нас продолжать нашу работу.

— Люди, являющиеся носителями рецессивного гена, здоровы и не проявляют никаких внешних симптомов. Что же делать, чтобы узнать, является ли их супруг/супруга носителем этого гена?

Согласно опубликованным в мире исследованиям, при расшифровке генома здоровых людей редко встречается идеальный геном без ошибок. Если вам не повезёт вступить в брак с человеком, имеющим тот же ген болезни, вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием будет очень высокой.

Меня всегда волнует, как общаться с семьями, где есть дети с генетическими заболеваниями, помогая им понять, как родить здоровых детей, если они хотят иметь детей и дальше. Молодым людям следует пройти добрачный скрининг до вступления в брак, это недорого. Помимо выявления риска рождения детей с генетическими заболеваниями, они также могут получить информацию о репродуктивной функции.

Например, только анализ крови может определить, есть ли у человека ген талассемии, а затем можно провести генетическое тестирование, чтобы определить точную причину.

- Что вы думаете о будущем молекулярной медицины во Вьетнаме, как специалист новой специальности?

К настоящему моменту молекулярная медицина в нашей стране достигла определённых позиций. Если раньше не приходилось отправлять каждый образец для испытаний в Японию и США, то теперь мы можем практически всё делать внутри страны.

К нам вернулось множество специалистов, прошедших обучение за рубежом, а также множество аспирантов, магистрантов и докторантов, которые провели углублённые исследования в области генной инженерии. После окончания университета они возвращаются в свои рабочие подразделения, чтобы развивать профессиональные навыки, полученные в ходе подготовки дипломных и магистерских диссертаций. Поэтому я надеюсь, что в ближайшем будущем это направление исследований во Вьетнаме получит значительное развитие.

Профессор Тран Ван Кхань и его исследовательская группа успешно построили карты мутаций генов для многих генетических заболеваний во Вьетнаме, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона (генетические заболевания, вызванные накоплением меди в организме, в основном в печени, мозге, крови, суставах), гемофилия (нарушение свертываемости крови), талассемия (врожденная гемолитическая болезнь), врожденная гиперплазия надпочечников (аномалии наружных половых органов - псевдогермафродитизм, гипертрофия...), несовершенный остеогенез (хрупкое заболевание костей)...

Результаты вышеизложенных исследований представляют собой важную научную основу для генетического консультирования, пренатальной диагностики и предимплантационной диагностики эмбриона с целью предотвращения рождения детей с генетическими заболеваниями.

Vietnamnet.vn

Источник: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html