Прорывная модель помогает сократить количество ложных генетических предупреждений во время беременности

Израильские ученые разработали новаторскую модель, которая может кардинально изменить способ оценки генетического риска для еврейских пар, готовящихся стать родителями.

Группа исследователей из Медицинского центра Рабина (Израиль) разработала новаторскую модель, которая может кардинально изменить способ оценки генетического риска для еврейских пар, готовящихся стать родителями.

Благодаря пороговым значениям, установленным на основе смешанных генетических популяций, таких как в США или Европе, многие еврейские пары по всему миру теперь могут узнать, что они «близкородственные», при прохождении раннего скрининга беременности.

Однако применение этого стандарта к общинам общего происхождения, таким как евреи, друзы, черкесы или другие этнические меньшинства, часто приводит к ненужному беспокойству и даже к рассмотрению вопроса о прерывании беременности.

Профессор Идит Майя, исполняющая обязанности директора Института генетики в Медицинском центре имени Рабина, возглавлявшая исследовательскую группу, заявила, что ее исследование указало на «серьезный недостаток» в существующем способе оценки риска генетических заболеваний.

«Оценивать генетическую близость еврейских пар по тем же критериям, что и американских, — ошибка», — подчёркивает Майя. «Определённая степень генетического сходства вполне ожидаема в еврейских общинах, где браки между людьми происходят из поколения в поколение. Неспособность учесть этот фактор может привести к ложной тревоге и тяжёлым решениям, таким как ненужное прерывание беременности».

Профессор Майя начала свое исследование несколько лет назад, после того как неоднократно становилась свидетелем того, как еврейские пары получали тревожные генетические отчеты из зарубежных клиник, которые не до конца понимали уникальный генетический состав евреев-ашкенази.

Чтобы проверить свою гипотезу, она объединилась с профессором Леной Саги-Дайн, президентом Израильского общества медицинской генетики и руководителем отделения пренатальной генетики в медицинском центре «Кармель» в Хайфе.

С 2017 года группа собрала и проанализировала около 15 000 генетических образцов в Медицинском центре Рабина, включая данные крови и эмбрионов.

Образцы были классифицированы по этническому происхождению: в Израиле проживает около 16 различных этнических групп, включая евреев из таких регионов, как Бухара, Иран, Курдистан, Ирак, Сирия, Ливан, Ливия, Афганистан, Йемен и Эфиопия. Также были изучены арабы-христиане, мусульмане, бедуины и друзы.

Человеческая ДНК существует парами — по одной от каждого родителя. Когда сегмент ДНК идентичен в обеих копиях, это называется «гомозиготностью» (ROH). ROH часто встречается у людей, чьи предки жили в одном небольшом сообществе, что обуславливает наличие у них многих общих генетических признаков.

Группа ученых измерила долю идентичных сегментов ДНК в каждом образце генома и обнаружила, что размер и частота этих сегментов значительно различаются между этническими группами.

Профессор Майя обнаружил, что чем дольше совпадение, тем выше вероятность того, что у родителей был общий предок — явление распространенное в еврейских общинах, где смешанные браки происходят на протяжении многих поколений.

Результатом стал новый алгоритм, который оценивает риск генетических заболеваний на основе генетического профиля каждой популяции. Вместо использования жёстких пороговых значений модель определяет «истинные пороговые значения риска» на основе конкретных данных для каждой популяции.

По словам профессора Майи, текущие рекомендации в США и Европе основаны на данных миллионов людей разного происхождения, что иногда делает оценки неактуальными для генетически однородных сообществ, таких как евреи.

Израильское общество медицинской генетики официально приняло новую модель в конце июля, и ожидается, что она будет включена в обновлённые клинические рекомендации Израиля. Ожидается, что новая модель позволит снизить количество ненужных опасений и «предотвратить ложные тревоги».

(Вьетнам+)

Источник: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp