새로운 연구에 따르면, 뇌의 선천적 결함인 키아리 증후군은 네안데르탈인으로부터 물려받은 유전자로 인해 발생할 수 있다고 합니다.
Báo Khoa học và Đời sống•16/07/2025
의학 저널 '진화, 의학, 공중보건(Evolution, Medicine, and Public Health)'에 발표된 새로운 연구에 따르면, 키아리 기형이라는 선천적 결함이 우리 중 일부가 네안데르탈인으로부터 물려받은 유전자에 의해 발생할 수 있다고 합니다. 사진: KTSDesign/Science Photo Library/Getty Images. 전문가 연구는 두개골 후면의 결함으로 인해 뇌 조직이 탈출하는 선천성 질환인 키아리 기형에 초점을 맞췄습니다. 사진: Plomp 외, Evol. Med. Public Health, 2025.
이 기형을 가진 사람들은 심각도에 따라 증상이 전혀 없거나 운동 신경 관련 증상이 나타날 수 있으며, 일부 부위에 경증에서 중증까지 다양한 통증이 나타날 수 있습니다. 사진: 샘 팔코너. 이 기형의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 필리핀 대학교의 골고고학자 킴벌리 플롬프가 이끄는 연구팀은 네안데르탈인이 아닌 다른 인류의 유전적 요인이 원인이라고 결론지었습니다. 사진: earth.com. 네안데르탈인은 고대 인류의 멸종된 종으로, 우리 호모 사피엔스와 교배한 호모(Homo, 인간) 속의 일부입니다. 현생 인류는 이 다른 조상들과 약 2%의 DNA를 공유합니다. 사진: Simon Neubauer/Philipp Gunz
새로운 연구는 뇌의 아랫부분이 척수 안으로 너무 깊이 확장되어 두개골 뒤쪽의 후두골 크기가 정상보다 작은 경우를 특징으로 하는 1형 키아리 기형(CM-I)에 초점을 맞추고 있습니다. 사진: aboutmodafinil.com | Flickr Creative Commons. 두통, 목 통증, 그리고 더 심각한 문제들을 유발할 수 있는 이 질환은 현대인 100명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 여겨진다. 사진: 스티븐 로테 외 연구팀은 3D 모델링 및 형태 분석 기술을 사용하여 CM-I 유전자를 보유한 현대인과 보유하지 않은 현대인 두개골 103개와 호모 에렉투스, 호모 하이델베르겐시스, 네안데르탈인을 포함한 고대 종의 두개골 화석 8개를 비교했습니다. 사진: andrewggibson.com.
분석 결과, CM-I를 가진 사람들은 뇌와 척추가 연결되는 부위를 포함하여 두개골 모양이 뚜렷한 것으로 나타났습니다. 전문가들에 따르면, 이 두개골 모양은 다른 고대 종에서는 발견되지 않는 네안데르탈인의 두개골과 유사합니다. 한편, 다른 인류의 두개골은 CM-I를 가지지 않은 사람들의 두개골과 유사합니다. 사진: oist.jp. 이번 발견은 키아리 기형의 원인과 발병 기전을 더욱 잘 이해하고, 진단 및 치료 방법을 강화하는 연구의 토대를 마련할 수 있을 것으로 기대됩니다. 사진: wonderopolis.org.
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