하노이 20주차 정기 임신 검진에서 29세 여성이 양수 수치가 낮았습니다. 의사는 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이로 인해 태아의 비뇨기계가 제대로 기능하지 않는다는 사실을 발견했습니다.
8월 17일, 하노이 산부인과 병원 태아 중재실 책임자인 응우옌 티 심 박사는 베트남 의사들이 자궁 내 태아의 신세뇨관 이형성증과 신장 기능 상실을 유발하는 희귀 유전자를 확인한 것은 이번이 처음이라고 밝혔습니다.
산모는 사산 병력이 있었습니다. 이번에는 양수과소증을 발견한 후, 물을 더 많이 마시고 식단을 조절하여 양수량을 늘리려 했지만 효과가 없었습니다. 임신 22주가 다 되어 환자는 하노이 산부인과 병원 태아 중재실에 갔고, 검사 결과 병변은 발견되지 않았고 양수 누출이나 질 출혈도 없었습니다. 초음파 검사 결과 태아는 신장이 두 개였지만 방광에 소변이 없었고, 양수도 없어 자궁이 태아를 단단히 조이고 있었습니다.
심 박사는 "태아 방광에서 소변이 나오지 않는 것이 장기간 물을 마시지 않아 신장 기능이 저하된 결과인지, 아니면 이전에 발생한 신장 질환으로 인해 양수가 감소한 것인지에 대한 질문에 답하고자 했습니다."라고 말했습니다.
임신부는 의사로부터 "태아 신장 이상으로 인한 양수과소증 의심" 진단을 받았습니다. 신장내과 및 유전학 전문가들은 여러 병원과 상담을 진행한 결과, 신장 기능 장애 위험과 태아 비뇨기계 관련 유전적 이상으로 인해 태아의 예후가 좋지 않을 것으로 예측했습니다. 그러나 임신부는 임신 중절을 원하지 않았고, 추가 관찰을 위해 집으로 돌아가겠다고 요청했습니다.
2주 후에도 태아는 여전히 자라고 있었고, 환자는 태아의 요로가 기능을 멈춘 원인을 찾고, 아기가 엄마의 자궁에서 계속 발달할 수 있는 방법을 찾고자 검진을 받으러 다시 찾아왔습니다.
의사는 양수가 충분할 때 초음파 검사를 통해 태아의 형태학적 이상을 면밀히 평가하기 위해 양막강에 용액을 주입하는 방법을 사용합니다. 이 방법은 태아의 요로 관련 유전자 돌연변이 및 염색체를 진단하는 데에도 사용됩니다.
충분한 유전학적 결과와 진단 영상 검사를 종합한 결과, 태아는 부모로부터 유전된 동형접합 ACE 유전자 돌연변이로 인해 양측 신장 기능 장애를 가진 것으로 결론지어졌습니다. 임상 증상은 태아가 소변을 배출하지 못하는 것이었고, 양막에 양수를 주입한 후 급격한 탈수 증상이 재발했습니다.
심 박사는 "의학적으로 이는 부모 모두가 열성 유전자를 보유하고 자녀에게 유전된다는 것을 의미합니다."라고 말하며, 자녀가 심각한 질병을 가지고 태어날 확률은 25%라고 덧붙였습니다.
이 경우, 아기는 아직 자라고 있고 심장 박동도 있지만 비뇨기계는 제대로 작동하지 않습니다. 의사는 앞으로 몇 달 안에 태아가 사산될 가능성이 있으며, 태어나더라도 생존하기 어려울 것이라고 진단했습니다. 가족은 임신 28주차에 임신 중절을 요청했습니다.
심 선생님이 병원에서 임산부를 위해 진료를 하고 있습니다. 사진: 선생님 제공
심 박사에 따르면, 태아에게 양수가 없게 만드는 유전자 돌연변이의 원인이 명확하게 밝혀지면, 가족에게 산전 검진과 진단 방법에 대해 신중하게 조언하여 다음 임신에서 비정상적인 상태가 반복되지 않도록 합니다.
양수는 태아, 양막, 그리고 모체의 혈액으로 구성됩니다. 하지만 양수의 가장 중요한 공급원은 요로입니다. 임신 16주가 되면 태아의 요로가 양수의 공급원이 됩니다. 따라서 산모가 양수과소증을 보일 때 의사는 태아의 비뇨기계를 검사해야 합니다.
양수과소증은 사산으로 이어질 수 있는 매우 심각한 질환입니다. 양수과소증은 종종 상염색체 열성 신세뇨관 이형성증(ARRTD)과 같은 유전 질환으로 인해 발생합니다. 이 환자의 경우, 태아는 ARRTD의 드문 원인인 ACE 유전자에 동형접합 돌연변이를 가지고 있었습니다.
심 박사는 이 유전자 돌연변이의 발견이 태아 의학의 위대한 업적 중 하나라고 믿습니다. 이전에는 원인을 알 수 없는 양수과소증과 사산 사례가 많았고, 의사들은 이를 설명할 수 없었습니다. 이제 이 질병의 원인이 밝혀졌으므로, 이전 임신과 동일한 질병을 피하기 위해 다음 임신을 계획할 수 있습니다.
심 박사는 "이 부부처럼 10개의 건강한 배아가 검사를 받았으며, 곧 아이를 갖기 위해 이식이 가능할 것"이라고 말했다.
레 응아
[광고_2]
소스 링크
댓글 (0)