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遺伝性血管性浮腫

VnExpressVnExpress07/03/2024

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遺伝性血管性浮腫は常染色体優性遺伝疾患であり、通常は皮膚、消化管、呼吸器に浮腫が複数回発生するのが特徴です。

第108中央軍病院皮膚科・アレルギーセンターのグエン・ティ・クイン・トラン医師によると、この病気の発症率は約5万人に1人であり、通常は20歳未満で発症する。現在、全国で遺伝性血管性浮腫と診断された患者はわずか19人だ。この病気は迅速に診断・治療されなければ、命に関わる可能性がある。

この病気の症状は、顔、唇、目、手、足、性器など、体の様々な部位の腫れです。赤い発疹やじんましんは伴いませんが、何度も繰り返し起こります。腸壁の腫れによる吐き気、嘔吐、腹痛などの消化管閉塞の症状が現れることもあります。

喉頭浮腫は臨床的に緊急事態であり、気道閉塞により生命を脅かす可能性があります。

遺伝性顔面浮腫の患者。写真:医師提供

遺伝性顔面浮腫の患者。写真:医師提供

診断はC4補体定量検査とC1-INH濃度・機能検査によって確定されます。これらの検査は現在、一部の医療機関でのみ実施されています。

急性増悪に特異的な薬剤としては、C1インヒビター、エカランチド、イカチバントなどがありますが、いずれも高価で、現在ベトナムでは入手できません。急性増悪の患者には、新鮮凍結血漿輸血が行われます。重度の喉頭浮腫により呼吸困難を呈する患者には、緊急気管切開が必要となります。

ダナゾールまたはトランキセミア酸による予防的治療。外科的外傷の影響により症状が悪化する可能性があるため、医師は外科的介入の必要性を検討します。

診断には、特定の臨床症状と専門的な検査の組み合わせが必要です。そのため、疑わしい症状のある患者は、生命の危険を回避するために、医療機関を受診し、検査と適切な治療を受ける必要があります。

遺伝性血管性浮腫の患者がいる家族では、子どもを早期に診断し、適切な介入措置を講じる必要があります。

ル・ンガ


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