Syndrome génétique provoquant une faible numération des spermatozoïdes

Marié depuis plus d'un an sans enfant, M. Duc, 32 ans, a été diagnostiqué par un médecin avec le syndrome de Klinefelter, une maladie génétique qui réduit la production de sperme.

M. Dai (habitant à Long An ) s'est rendu à l'hôpital général Tam Anh à Ho Chi Minh-Ville pour un examen le 22 novembre. Les tests n'ont révélé aucun spermatozoïde dans son sperme.

Après avoir écarté les maladies pouvant entraîner une infertilité masculine, le Dr Tran Huy Phuoc, du département d'andrologie du Centre d'urologie-néphrologie-andrologie, a prescrit des analyses sanguines et génétiques, diagnostiquant chez le patient un syndrome de Klinefelter. Les hommes atteints de ce syndrome possèdent deux chromosomes X ou plus (XXY), ce qui entraîne une faible production de spermatozoïdes, voire leur absence, et un risque d'hypogonadisme.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour ce syndrome. Le médecin a conseillé à Anh Duc de recourir à une micro-TESE et à une insémination artificielle pour avoir des enfants. Le docteur Phuoc a constaté que, bien qu'aucun spermatozoïde n'ait été détecté dans le sperme de la patiente, la possibilité d'une infection testiculaire était toujours présente.

Le docteur Phuoc conseille un patient. Photo : Thang Vu — Le docteur Phuoc conseille un patient. Photo : *Thang Vu*

Le même jour, M. Thien (26 ans) s'est présenté pour un test prénuptial, prévoyant de se marier dans trois mois. Il a été surpris d'apprendre que son sperme diminuait progressivement en raison du syndrome de Klinefelter, une maladie génétique.

Les résultats de l'analyse du sperme du patient ont montré une faible densité, environ 2 millions de spermatozoïdes/ml (contre 16 millions ou plus chez les hommes normaux), et un taux de survie d'environ 20 % (la normale est supérieure à 54 %). Le docteur Phuoc a conseillé au patient de congeler son sperme le plus tôt possible afin d'éviter tout risque de grossesse ultérieure.

Au Vietnam, environ 7,7 % des couples en âge de procréer sont infertiles. La cause est le mari (50 %), dont 15 à 20 % sont dus à des troubles génétiques.

Les hommes atteints de ce syndrome présentent des symptômes non spécifiques : généralement grands, membres longs, cheveux clairsemés, poitrine volumineuse, pénis volumineux et testicules petits et durs en raison de la fibrose. Aux premiers stades, les symptômes sont flous et facilement confondus.

Le mari est généralement diagnostiqué après 6 à 12 mois de rapports sexuels réguliers et non protégés, mais la femme ne conçoit pas ou a fait plusieurs fausses couches. À ce stade, la qualité et la quantité des spermatozoïdes sont gravement altérées, parfois même complètement absentes. Environ 26 à 37 % des cas sont diagnostiqués, dont seulement 10 % avant la puberté, les autres après 30 ans.

Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent néanmoins avoir des enfants grâce à des techniques de procréation médicalement assistée. Cependant, si la maladie est détectée trop tard, ils risquent de devoir recourir à un don de sperme pour avoir des enfants.

Le Dr Phuoc recommande aux hommes de plus de 18 ans de réaliser un spermogramme une fois par an afin de surveiller la qualité et la quantité de leurs spermatozoïdes et de prévenir le syndrome de Klinefelter. En cas d'anomalies, il est conseillé de réaliser un spermogramme plus fréquemment, environ tous les 3 à 6 mois, afin d'éviter une attente trop longue et une épuisement complet des spermatozoïdes.

Les hommes doivent adopter un mode de vie sain, limiter leur consommation d'alcool, arrêter de fumer, faire de l'exercice régulièrement et éviter de rester assis trop longtemps devant l'ordinateur. Les patients doivent traiter la varicocèle dès l'apparition de signes d'atteinte testiculaire et de la qualité du sperme.

Thang Vu

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