El hombre fue descubierto en Colombia por un equipo de investigadores internacionales. Se ganaba la vida reparando máquinas.
Inicialmente, el equipo de investigación descubrió que el hombre era portador de una mutación en el gen Paia, que aumenta el riesgo de padecer Alzheimer, según el Daily Mail (Reino Unido).
La enfermedad de Alzheimer se produce cuando se acumulan placas de proteínas en el cerebro, alterando su funcionamiento y destruyendo las células nerviosas.
Normalmente, un hombre debería desarrollar Alzheimer cuando cumple 40 años y morirá alrededor de los 60. Los factores genéticos son la causa más común de aparición temprana del Alzheimer y de una menor esperanza de vida.
Sin embargo, a los 67 años, los neurólogos examinaron su salud y descubrieron algo extraño. En lugar de morir de Alzheimer, sus capacidades cognitivas e intelectuales eran normales. Ni el paciente ni su familia notaron ninguna anomalía en su memoria.
Los investigadores descubrieron posteriormente que la causa de este extraño fenómeno era que portaba una rara variante genética que casi le ayudó a evitar el Alzheimer. Este gen se llama reelina, que se asemeja a la "inmunidad natural" a la enfermedad.
En otras palabras, el hombre portaba tanto el gen que causa el Alzheimer de inicio temprano como el gen que lo inmuniza contra la enfermedad. Este extraño caso fue publicado por investigadores en la revista científica Nature Medicine.
Gracias a este gen, el hombre vivió 74 años con una pérdida de memoria moderada. Al examinar su cerebro con más detenimiento, los investigadores descubrieron que presentaba las características de la enfermedad de Alzheimer, como la formación de placas amiloides y la acumulación anormal de la proteína tau en el cerebro. Sin embargo, la proteína tau se acumulaba muy poco en la corteza entorinal, un área importante para la memoria.
Esto sorprendió a los investigadores. Esperan que este nuevo descubrimiento abra la esperanza de que sea posible retrasar o incluso prevenir la progresión del Alzheimer.
La primera persona en la que se descubrió una variante genética que protege contra el Alzheimer fue Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, de Colombia. Los investigadores la descubrieron en 2019. El gen se denominó Christchurch. Falleció en noviembre de 2020 a causa de un cáncer, según el Daily Mail.
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