ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ไตของทารกในครรภ์หยุดทำงาน

ฮานอย ระหว่างการตรวจสุขภาพครรภ์ตามปกติเมื่ออายุครรภ์ได้ 20 สัปดาห์ หญิงวัย 29 ปีรายหนึ่งมีน้ำคร่ำน้อย แพทย์พบว่าระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ทำงานผิดปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

เมื่อวันที่ 17 สิงหาคม พ.ศ. 2560 นพ.เหงียน ทิ ซิม หัวหน้าแผนกแทรกแซงทารกในครรภ์ที่โรงพยาบาลสูตินรีเวชวิทยาฮานอย กล่าวว่านี่เป็นครั้งแรกที่แพทย์ชาวเวียดนามค้นพบยีนหายากที่ทำให้เกิดโรคท่อไตผิดปกติและการสูญเสียการทำงานของไตในทารกในครรภ์

มารดามีประวัติการคลอดบุตรตายคลอด ครั้งนี้หลังจากตรวจพบภาวะน้ำคร่ำน้อย (oligohydramnios) เธอจึงพยายามเพิ่มปริมาณน้ำคร่ำโดยการดื่มน้ำให้มากขึ้นและปรับเปลี่ยนอาหารการกิน แต่ก็ไม่ได้ผล เมื่ออายุครรภ์ได้เกือบ 22 สัปดาห์ ผู้ป่วยได้เข้ารับการรักษาที่แผนกแทรกแซงทารกในครรภ์ โรงพยาบาลสูตินรีเวชวิทยาฮานอย ผลการตรวจไม่พบพยาธิสภาพใดๆ ไม่พบการรั่วไหลของน้ำคร่ำ และไม่มีเลือดออกทางช่องคลอด จากการอัลตราซาวนด์พบว่าทารกมีไตสองข้าง แต่ไม่พบปัสสาวะในกระเพาะปัสสาวะ และน้ำคร่ำหายไป ทำให้มดลูกบีบรัดทารกแน่น

“เราพยายามหาคำตอบสำหรับคำถามที่ว่า ‘การที่ไม่มีปัสสาวะในกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์เป็นผลจากการขาดน้ำดื่มเป็นเวลานานจนทำให้ไตทำงานลดลงหรือเป็นโรคไตมาก่อนที่ทำให้มีน้ำคร่ำไม่เพียงพอ’” ดร.ซิมกล่าว

แพทย์วินิจฉัยว่าหญิงตั้งครรภ์รายนี้ "สงสัยภาวะน้ำคร่ำน้อย (oligohydramnios) เนื่องจากความผิดปกติของไตของทารกในครรภ์" แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไตและพันธุศาสตร์ได้ปรึกษากับโรงพยาบาลหลายแห่ง และคาดการณ์ว่าทารกในครรภ์มีแนวโน้มการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนัก เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อภาวะไตทำงานผิดปกติและความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม หญิงตั้งครรภ์รายนี้ไม่ต้องการยุติการตั้งครรภ์ และขอให้กลับบ้านเพื่อติดตามอาการต่อไป

สองสัปดาห์ต่อมา ทารกในครรภ์ยังคงเจริญเติบโต คนไข้กลับมาตรวจอีกครั้ง โดยหวังว่าจะหาสาเหตุที่ระบบทางเดินปัสสาวะของทารกหยุดทำงาน และหาวิธีให้ทารกพัฒนาต่อไปในครรภ์มารดา

จากนั้นแพทย์จะใช้วิธีการฉีดสารละลายเข้าไปในช่องน้ำคร่ำ เพื่อประเมินความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของทารกในครรภ์อย่างละเอียดด้วยอัลตราซาวนด์เมื่อมีน้ำคร่ำเพียงพอ ขณะเดียวกัน วิธีการนี้ยังใช้เพื่อวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์อีกด้วย

เมื่อมีผลตรวจทางพันธุกรรมเพียงพอ ร่วมกับการตรวจด้วยภาพวินิจฉัย ทารกในครรภ์จึงสรุปได้ว่ามีภาวะไตวายทั้งสองข้าง เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ACE แบบโฮโมไซกัสที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ อาการทางคลินิกคือ ทารกในครรภ์ไม่สามารถขับปัสสาวะได้ และภาวะขาดน้ำอย่างรวดเร็วกลับมาอีกครั้งหลังจากเติมน้ำเข้าไปในช่องน้ำคร่ำ

“ทางการแพทย์ นั่นหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต่างก็มียีนด้อยและถ่ายทอดไปยังลูก” ดร.ซิมกล่าว และเสริมว่ามีโอกาส 25% ที่ลูกจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ในรูปแบบรุนแรง

ในกรณีนี้ ทารกยังคงเจริญเติบโต มีหัวใจเต้น แต่ระบบทางเดินปัสสาวะไม่ทำงาน แพทย์วินิจฉัยว่าในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า ทารกในครรภ์อาจเสียชีวิตในครรภ์ และหากทารกคลอดออกมาแล้ว จะทำให้ทารกมีชีวิตรอดได้ยาก ครอบครัวจึงขอยุติการตั้งครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ 28 สัปดาห์

คุณหมอซิมเข้าช่วยเหลือหญิงตั้งครรภ์ที่โรงพยาบาล ภาพ: คุณหมอให้ข้อมูล — คุณหมอซิมเข้าช่วยเหลือหญิงตั้งครรภ์ที่โรงพยาบาล ภาพ: *คุณหมอให้ข้อมูล*

ตามที่คุณหมอซิม กล่าวว่า เมื่อทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกในครรภ์ไม่มีน้ำคร่ำได้ชัดเจนแล้ว ครอบครัวจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างรอบคอบ เพื่อหลีกเลี่ยงการกลับมาเกิดภาวะผิดปกติซ้ำอีกในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

น้ำคร่ำประกอบด้วยทารกในครรภ์ เยื่อน้ำคร่ำ และเลือดมารดา อย่างไรก็ตาม แหล่งน้ำคร่ำที่สำคัญที่สุดคือทางเดินปัสสาวะ เมื่ออายุครรภ์ได้ 16 สัปดาห์ ทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์จะกลายเป็นแหล่งน้ำคร่ำ ดังนั้น แพทย์จึงจำเป็นต้องตรวจระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์เมื่อมารดามีภาวะน้ำคร่ำน้อย

ภาวะน้ำคร่ำน้อย (Oligohydramnios) เป็นภาวะที่ร้ายแรงมาก ซึ่งอาจนำไปสู่การคลอดบุตรที่เสียชีวิตได้ ภาวะน้ำคร่ำน้อยมักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคไตวายเรื้อรังชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ARRTD) ในกรณีของผู้ป่วยรายนี้ ทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน ACE ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบได้น้อยของ ARRTD

ดร.ซิมเชื่อว่าการค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้เป็นหนึ่งในความสำเร็จอันยิ่งใหญ่ของเวชศาสตร์ทารกในครรภ์ ก่อนหน้านี้มีรายงานภาวะน้ำคร่ำน้อยและการคลอดตายคลอดจำนวนมากโดยไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งแพทย์ไม่สามารถอธิบายสาเหตุได้ บัดนี้เมื่อทราบสาเหตุของโรคแล้ว จึงสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเพื่อหลีกเลี่ยงโรคซ้ำรอยเดิมได้

“เช่นเดียวกับคู่รักคู่นี้ มีตัวอ่อนที่แข็งแรงจำนวน 10 ตัวที่ได้รับการคัดกรองและสามารถย้ายไปยังการมีบุตรได้ในเร็วๆ นี้” ดร.ซิมกล่าว

เล งา

ลิงค์ที่มา