แพทย์หญิงผู้มีความหลงใหลในการ 'ค้นหาข้อผิดพลาด' ในยีนของเวียดนามมากว่า 20 ปี

เด็กชาวเวียดนามจำนวนมากเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีถอดรหัสและตรวจจับยีนโรคทางพันธุกรรมจากห้องปฏิบัติการของศาสตราจารย์ ดร. Tran Van Khanh

หมายเหตุบรรณาธิการ

แม้จะไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงกับการตรวจและรักษาผู้ป่วย แต่แพทย์ พยาบาล และบุคลากรที่ทำงานในห้องปฏิบัติการและภาคส่วนพาราคลินิกก็มีส่วนร่วมอย่างเงียบๆ ต่อวงการแพทย์ทุกวัน พวกเขาคือผู้ที่ “ระบุและประณาม” สาเหตุของโรค และช่วยเหลือเพื่อนร่วมงานในการให้คำแนะนำและแนวทางที่จำเป็น

เนื่องในโอกาสครบรอบ 70 ปี วันแพทย์เวียดนาม (27 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2498 - 27 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2568) หนังสือพิมพ์ VietNamNet ได้ตีพิมพ์บทความชุดหนึ่งเรื่อง “ งานเงียบๆ ของอาชีพแพทย์” เพื่อมีส่วนร่วมในการแบ่งปันและเผยแพร่เรื่องราวอันซาบซึ้งใจเกี่ยวกับอาชีพและชีวิตของแพทย์

ตอนที่ 1: แพทย์หญิงท่านหนึ่งทุ่มเทเวลา 20 ปีในการ "ค้นหาข้อผิดพลาด" ในจีโนมของชาวเวียดนามอย่างสุดหัวใจ ช่วยให้ทารกหลายพันคนเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง เรื่องราวนี้เกี่ยวกับศาสตราจารย์หญิงแห่งมหาวิทยาลัยการแพทย์ ฮานอย ผู้ซึ่งใช้เวลาหลายปีในการถอดรหัสจีโนมของชาวเวียดนามเพื่อค้นหา "จุดบกพร่อง" ในยีน มอบความหวังให้กับคู่สามีภรรยาที่มียีนด้อยที่จะมีลูกที่แข็งแรง

แทบไม่มีใครมีชุดยีนที่สมบูรณ์แบบ หากพวกเขาบังเอิญแต่งงานกับผู้ที่มียีนด้อย พวกเขาจะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคที่เสี่ยงต่อการพิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ระหว่างตั้งครรภ์สองครั้ง คุณเหงียน ถิ ฮวา (อาศัยอยู่ในเอียนฟอง จังหวัด บั๊กนิญ ) ตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัยและคลอดธรรมชาติ แต่เพียง 3 วันหลังคลอด ทารกก็หยุดดูดนมแม่ ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีม่วงและเหลือง ก่อนจะเสียชีวิต คุณฮวาและสามีสูญเสียลูกไปด้วยความตกใจและเจ็บปวด โดยไม่เข้าใจสาเหตุ โรงพยาบาลระดับล่างไม่สามารถให้คำตอบแก่พวกเขาได้

เป็นเวลาหลายปีที่ทั้งคู่ใฝ่ฝันอยากมีลูกที่แข็งแรงเหมือนครอบครัวอื่นๆ แพทย์ที่มหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์ค้นพบว่าพวกเขามียีนด้อยที่รบกวนวงจรยูเรีย ทำให้ลูกได้รับยีนนี้มาจากพ่อแม่และเป็นโรคนี้ แพทย์ตรวจพบยีนที่ผิดปกติ ฮัวและสามีจึงเข้ารับการรักษาด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์เพื่อให้มีลูกที่แข็งแรง

ศาสตราจารย์ ดร. ตรัน วัน ข่านห์ ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ภาพ: NVCC

พวกเขาเป็นหนึ่งในคู่รักหลายคู่ที่ศาสตราจารย์นายแพทย์ Tran Van Khanh หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยาโมเลกุล คณะเทคนิคการแพทย์ ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ได้ค้นคว้าโรคด้อยในยีนของพวกเขา

จากเรื่องราวของนางสาวฮัว หนังสือพิมพ์ VietNamNet ได้สัมภาษณ์ศาสตราจารย์ Khanh เพื่อทำความเข้าใจสาขา การวิจัยทางชีวการแพทย์ ให้ดียิ่งขึ้น

ค้นหาคู่ยีนที่ผิดปกติ

- กว่า 20 ปีที่แล้ว การแพทย์โมเลกุลยังถือว่าค่อนข้างใหม่ในเวียดนาม คุณช่วยบอกเหตุผลหน่อยได้ไหมว่าทำไมคุณถึงเลือกเข้าสู่วงการนี้

ฉันคิดว่าอาชีพนี้เลือกคนได้ ฉันเคยเป็นนักวิจัยที่ศูนย์วิจัยโรคทางพันธุกรรมขั้นสูงในญี่ปุ่น แม้ว่าโรคนี้จะไม่ได้พบบ่อย แต่เด็กทุกคนที่เป็นโรคนี้จะต้องเผชิญความโชคร้ายอันยิ่งใหญ่ ซึ่งเป็นภาระของทั้งครอบครัวและสังคม ฉันคิดว่าการวิจัยเชิงลึกเพื่อถอดรหัสและ "จับ" ยีนของโรคจะช่วยแก้ปัญหาที่ต้นตอได้

ในแต่ละปี มีเด็กพิการแต่กำเนิดประมาณ 41,000 คนในเวียดนาม ซึ่ง 80% เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ดังนั้น ผมจึงพยายามค้นคว้าและเรียนรู้องค์ความรู้และเทคโนโลยีล่าสุดจากญี่ปุ่น เพื่อนำมาประยุกต์ใช้กับผู้ป่วยในเวียดนาม

ศาสตราจารย์ข่านห์และเพื่อนร่วมงานช่วยเหลือครอบครัวชาวเวียดนามหลายพันครอบครัวให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรง ภาพ: NVCC

เมื่อฉันกลับบ้านและได้พบกับครอบครัวที่มีลูกที่เป็นโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด หรือภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด ฉันสัมผัสได้ถึงความเจ็บปวดของพวกเขาอย่างชัดเจน พ่อแม่ที่มียีนด้อยยังคงมีสุขภาพดีและทำงานเป็นปกติ แต่ลูกกลับไม่ "แข็งแรง"

- การถอดรหัสยีนเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมสำหรับคนเวียดนามยังค่อนข้างใหม่เมื่อเทียบกับสาขาอื่นๆ ศาสตราจารย์กล่าวว่า สาขานี้มีอุปสรรคอะไรบ้าง

การวิจัยทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยาก โรคภัยไข้เจ็บหายาก และความรู้ของครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคประจำตัวแต่กำเนิดยังคงมีอยู่อย่างจำกัด หลายครอบครัวไม่ได้ขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ พวกเขายังคงมีลูกที่ป่วยเป็นโรคอยู่ แต่คิดว่าเป็นเพราะโชคร้าย

นอกจากนี้ เงินทุนวิจัยสำหรับ นักวิทยาศาสตร์ ยังมีจำกัด จึงทำให้พวกเขาต้องเผชิญกับความยากลำบากในการพัฒนาอย่างเข้มแข็งในหลายด้าน กลุ่มวิจัยของฉันที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอยในช่วงที่ผ่านมาโชคดีมากที่ได้รับเงินทุนจากโครงการระดับรัฐมนตรีและระดับรัฐหลายโครงการ เราจึงได้ขยายขอบเขตการวิจัยของเราไปยังสาขาโรคทางพันธุกรรม

ในการทำการวิจัยเชิงลึกเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ความปรารถนาสูงสุดของฉันคือให้ผู้ป่วยเข้าใจปัญหา ขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ และระบุสาเหตุของข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน

มีโรคที่เกี่ยวข้องกับยีนหลายพันโรค บางโรคผมเคยเจอแค่ 1-2 กรณี หรือไม่เคยเจอมาก่อน เราต้องถอดรหัสจีโนมทั้งหมด (มากกว่า 20,000 ยีน) เพื่อหาสาเหตุที่แน่ชัดของโรค

คุณหมอข่านห์ปรึกษาคนไข้ ภาพโดย: พี. ถุ่ย

เมื่อผมค้นพบยีนที่บ่งชี้โรคนี้ ผมหวังเพียงจะหาวิธีรักษาให้กับเด็กๆ ที่เป็นโรคนี้เท่านั้น แต่ปัจจุบัน การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมยังคงประสบปัญหาอยู่มาก มีเพียงโรคบางโรค เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกกำลังทดสอบทางคลินิก และหวังว่าจะสามารถนำไปประยุกต์ใช้กับผู้ป่วยได้ในอนาคต

- มีบางครั้งที่แพทย์และเพื่อนร่วมงานรู้สึกสับสนกับชุดยีนหรือไม่?

มีหลายกรณี ปัจจุบันพบเพียง 6-7 ใน 10 กรณีเท่านั้น ซึ่งประมาณ 30% ของกรณีเหล่านี้ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ฉันยังพบครอบครัวที่มีลูก 2 คนติดต่อกันเป็นโรคเดียวกัน แต่หาสาเหตุไม่ได้ แม้ว่าจะถอดรหัสจีโนมทั้งหมดแล้วก็ตาม

คุณรู้ไหมว่าวิทยาศาสตร์ไม่เคยสมบูรณ์แบบ ฉันพยายามแนะนำให้คู่รักในสถานการณ์นี้ขอไข่หรืออสุจิเพื่อการสืบพันธุ์แบบช่วยเหลือ โดยหวังว่ายีนของสามีหรือภรรยาจะเบี่ยงเบนไปจากยีนของผู้บริจาคไข่หรืออสุจิ เพื่อที่พวกเขาจะได้ให้กำเนิดบุตรที่ปราศจากโรค

แรงบันดาลใจคือสุขภาพที่ดีของลูกน้อย

- จากการตรวจคัดกรองยีนที่ศูนย์มีครอบครัวนับร้อยครอบครัว กรณีไหนที่แพทย์ประทับใจมากที่สุด?

เกือบ 20 ปีของการทำงานกับครอบครัวที่มีลูกที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด เรื่องราวทุกอย่างล้วนเจ็บปวด การระบุยีนที่ผิดปกติจะเปิดประตูบานใหม่ พวกเขาจะคัดกรองตัวอ่อนที่ไม่มียีนของโรค เพื่อให้มีโอกาสมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์

ยกตัวอย่างเช่น เรื่องราวของครูผู้หญิงคนหนึ่งในเมืองนามดิงห์นั้นมีความพิเศษอย่างยิ่ง ก่อนหน้านั้นพวกเธอได้ให้กำเนิดบุตรชายสองคนซึ่งเสียชีวิตทั้งคู่ ครอบครัวของเธอเดินทางมาฮานอยเป็นเวลา 10 ปีเพื่อเข้ารับการรักษาและหาสาเหตุ เมื่อพวกเขามาถึงมหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย เราได้ตรวจพบยีนที่ผิดปกติของพวกเขาอันเนื่องมาจากความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญกรดไขมัน จากนั้นจึงประสานงานกับศูนย์สนับสนุนการเจริญพันธุ์เพื่อคัดกรองและกำจัดตัวอ่อนที่ผิดปกติซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอย่างสมบูรณ์ เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน ในที่สุด พวกเขาก็ได้รับการต้อนรับทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์

การวิจัยยีนเป็นเรื่องยากและต้องใช้ความเพียรพยายามอย่างมาก ภาพ: NVCC

จนกระทั่งทุกวันนี้ ในโอกาสพิเศษ พวกเขาก็ยังส่งรูปลูกๆ มาให้เราเสมอ นี่คือผลลัพธ์ เป็นแรงบันดาลใจให้เราทำงานต่อไป

- ผู้ที่มียีนด้อยจะมีสุขภาพดีและไม่แสดงอาการภายนอก ดังนั้น ควรทำอย่างไรจึงจะทราบว่าคู่สมรสของตนมียีนที่ทำให้เกิดโรคหรือไม่?

จากผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ทั่วโลก พบว่าการถอดรหัสจีโนมของคนปกตินั้น เป็นเรื่องยากที่ใครก็ตามจะมีจีโนมที่สมบูรณ์แบบโดยไม่มีข้อผิดพลาด หากคุณโชคร้ายพอที่จะแต่งงานกับคนที่มียีนของโรคเดียวกัน โอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคเดียวกันก็จะสูงมาก

ฉันใส่ใจเสมอว่าจะสื่อสารกับครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างไร เพื่อให้พวกเขาเข้าใจถึงวิธีการมีลูกที่แข็งแรง หากต้องการมีลูกเพิ่ม คนหนุ่มสาวควรได้รับการตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน เพราะค่าใช้จ่ายไม่แพง นอกจากการตรวจหาความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมแล้ว พวกเขายังสามารถทราบข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของระบบสืบพันธุ์ได้อีกด้วย

ตัวอย่างเช่น การตรวจเลือดเพียงอย่างเดียวสามารถทำนายได้ว่าบุคคลนั้นมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่ จากนั้นจึงใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้

- จากความเชี่ยวชาญใหม่ คุณคิดอย่างไรเกี่ยวกับการแพทย์โมเลกุลในเวียดนามในอนาคต?

จนถึงปัจจุบัน การแพทย์โมเลกุลในประเทศของเราได้ก้าวขึ้นมามีบทบาทสำคัญ จากเดิมที่ต้องส่งตัวอย่างไปตรวจที่ญี่ปุ่นและสหรัฐอเมริกา ตอนนี้เราสามารถทำทุกอย่างภายในประเทศได้เกือบทั้งหมดแล้ว

เรามีผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากที่ผ่านการฝึกอบรมจากต่างประเทศกลับมา รวมถึงนักศึกษาระดับปริญญาโทและปริญญาเอกจำนวนมากที่ทำโครงการวิจัยเชิงลึกในสาขาเทคโนโลยียีน หลังจากสำเร็จการศึกษา พวกเขาจะกลับมายังหน่วยงานของตนเพื่อพัฒนาศักยภาพวิชาชีพที่ได้รับการฝึกอบรมมาระหว่างการทำวิทยานิพนธ์และดุษฎีนิพนธ์ระดับบัณฑิตศึกษา ดังนั้น ผมหวังว่าในอนาคตอันใกล้นี้ ทิศทางการวิจัยนี้จะพัฒนาอย่างแข็งแกร่งในเวียดนาม

ศาสตราจารย์ Tran Van Khanh และทีมวิจัยของเขาประสบความสำเร็จในการสร้างแผนที่การกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเวียดนาม เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ โรควิลสัน (โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในร่างกาย โดยส่วนใหญ่อยู่ในตับ สมอง เลือด ข้อต่อ) โรคฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด) โรคธาลาซีเมีย (โรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) โรคต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแต่กำเนิด (อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ - ภาวะกระเทยเทียม, ภาวะตัวหนา...) โรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกเปราะ)...

ผลการวิจัยข้างต้นเป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนคลอด และการวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม

Vietnamnet.vn

ที่มา: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html