ผู้หญิงที่นำเวียดนามมาสู่โลก: รองศาสตราจารย์ ดร. ตรัน วัน ข่านห์ และ 'ความรับผิดชอบ' ต่อห่วงโซ่ยีน

การโทรศัพท์อย่างสิ้นหวังและการให้คำปรึกษานับร้อยชั่วโมงสำหรับครอบครัวที่มีบุตรหลานที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นแรงผลักดันให้รองศาสตราจารย์ ดร. Tran Van Khanh (หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยาโมเลกุล คณะเทคนิคการแพทย์ รองผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย) เดินหน้าวิจัย ทางวิทยาศาสตร์ ต่อไป เพื่อช่วยให้ชีวิตมีทารกที่แข็งแรงมากขึ้น

ปัจจุบันในเวียดนาม เมื่อพูดถึงโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวข้องกับจีโนม ระดับการยอมรับจากชุมชนยังคงมีจำกัดมาก อย่างไรก็ตาม ตรงกันข้ามกับความตระหนักรู้ที่จำกัดของสังคม ความจริงกลับแสดงให้เห็นว่ามีผู้ป่วยจำนวนมากที่ต้องรับการรักษาโรคทางพันธุกรรม และจำนวนนี้เพิ่มขึ้นทุกปี และสถาน พยาบาล หลายแห่งทั่วประเทศกำลังเผชิญกับความจริงนี้ร่วมกัน

หลังจากสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์ในปี พ.ศ. 2539 ดร. ตรัน วัน คานห์ ได้กลับไปทำงานที่สถาบันเทคโนโลยีชีวภาพ สถาบันวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีเวียดนาม ณ ที่แห่งนี้ ดร. วัน คานห์ ได้ศึกษาวิจัยด้านชีววิทยาโมเลกุลในทางการแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวิจัยการกลายพันธุ์ในโรคทางพันธุกรรม

โดยมีลักษณะทางพันธุกรรมด้อยที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการวินิจฉัยแบบทั่วไป แต่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้น ในหลายกรณี

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา คู่รักและผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้เกิดขึ้นและพัฒนาในผู้ป่วยทุกวัย ตั้งแต่ทารก วัยรุ่น ไปจนถึงผู้ใหญ่

“เช่นเดียวกับครอบครัวอื่นๆ จำนวนมากที่อยู่ในสถานการณ์เดียวกันและมีเด็กๆ ป่วยด้วยโรคเดียวกัน ผู้ปกครองไม่ทราบเลยว่าบุตรหลานของตนป่วยเป็นโรคนี้ เพราะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ”

โรคทางพันธุกรรมมีความหลากหลายและค่อนข้างซับซ้อน มีโรคบางชนิดที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการอัลตราซาวนด์ การตรวจคัดกรองที่ผิดปกติ แต่ก็มีโรคบางชนิดที่เด็กเกิดมาปกติสมบูรณ์และตรวจพบได้เมื่อเด็กอายุ 4-5 ขวบเท่านั้น หลายครอบครัวมาหาเราและถามคำถามเช่น ทำไมไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ทำไมฉันถึงให้กำเนิดลูกที่ป่วย เราเข้าใจว่าร่างกายมียีนด้อย และเมื่อแต่งงานกับคนที่เป็นโรคเดียวกัน ลูกก็จะป่วย" ดร.วัน คานห์ กล่าว

ในช่วงทศวรรษ 2000 ดร. ตรัน วัน คานห์ สามารถทำการวิจัยในญี่ปุ่นได้ ในขณะนั้น โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ในเวียดนามยังไม่มีการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมที่สุด ในปี 2006 เธอสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกและเดินทางกลับเวียดนาม เธอร่วมกับเพื่อนร่วมงานได้เข้าร่วมกลุ่มวิจัยของศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ ฮานอย และทำการวิจัยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์

เธอได้เห็นหลายครอบครัวที่มีลูกสี่รุ่นเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เธอมักจะได้รับโทรศัพท์ขอความช่วยเหลือจากครอบครัวที่มีลูกเกิดมาพร้อมกับโรคนี้

ทีมวิจัยของ ดร.วัน ข่านห์ ประสบความสำเร็จในการวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดในทิศทางการกำจัดส่วนของยีนที่มีการกลายพันธุ์ และกลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ชาวเวียดนามคนแรกที่สามารถนำยีนบำบัดไปใช้กับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ได้สำเร็จในระดับเซลล์ โดยสามารถระบุการกลายพันธุ์ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ได้หลายกรณี

ผลลัพธ์นี้ช่วยขยายขอบเขตการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 10 โรคในเวียดนาม เธอจึงหวังว่าจะสามารถทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประยุกต์ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงในการวินิจฉัยและรักษาโรค โดยหวังว่าจะช่วยให้คุณแม่ให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

ควบคู่ไปกับการพัฒนาการตรวจสุขภาพและการวินิจฉัยโรคทั่วโลก ปัจจุบัน ความจำเป็นในการดำเนินมาตรการสนับสนุนการเจริญพันธุ์ในประเทศเวียดนามก็ได้รับความสนใจจากประชาชนเช่นกัน แม้ว่าตัวเลขนี้จะไม่มากนัก แต่ก็แสดงให้เห็นถึงความสนใจของชุมชนบางส่วน และเป็นทิศทางที่ถูกต้อง ในอนาคตอันใกล้นี้ กระบวนการทางเทคนิคนี้จะสามารถนำไปประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวางและก่อให้เกิดผลลัพธ์ที่แท้จริงต่อสุขภาพของประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนรุ่นต่อไป

นอกจากนี้ ทีมวิจัยของ ดร.วัน คานห์ ยังได้ประสานงานกับหน่วยงานและโรงพยาบาลต่างๆ เพื่อวินิจฉัยตัวอ่อนโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โดยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซมหรือพันธุกรรมใดๆ เพื่อฝังกลับเข้าไปในมดลูกของมารดา ขั้นตอนนี้เป็นการตรวจคัดกรองตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เพื่อให้มั่นใจว่าเด็กที่เกิดมาส่วนใหญ่ไม่มีโรคทางพันธุกรรม

ดร. แวน คานห์ เล่าว่า “ก่อนหน้านี้ การวินิจฉัยโรคทำได้ยากกว่า โดยมักจะวินิจฉัยได้เฉพาะโรคที่มียีนเดี่ยวเท่านั้น แต่ปัจจุบัน ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing เราจึงสามารถนำลำดับเบสนี้ไปประยุกต์ใช้ในการค้นหาสาเหตุของการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยโรคที่มีความซับซ้อนและวินิจฉัยได้ยากและมีอาการไม่ชัดเจน แม้แต่โรคที่ซับซ้อนและวินิจฉัยได้ยากและมีอาการไม่ชัดเจน เราก็สามารถนำลำดับเบสนี้ไปใช้ในการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดของยีนที่ก่อให้เกิดโรคกว่า 20,000 ยีนได้”

[วิดีโอแพ็ค id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/วิดีโอแพ็ค]

ก่อนหน้านี้ การผ่าตัดถอดรหัสยีนเพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรม ครอบครัวต้องเดินทางไปยังประเทศไทยหรือประเทศพัฒนาแล้วอื่นๆ เพื่อทำหัตถการ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงถึง 500 ล้านดอง อย่างไรก็ตาม จนถึงปัจจุบัน เทคนิคเหล่านี้ประสบความสำเร็จในเวียดนาม ซึ่งช่วยลดค่าใช้จ่ายลงได้ครึ่งหนึ่ง

และด้วยการสนับสนุนเหล่านี้ ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวจำนวนมากจึงได้รับการวินิจฉัยด้วยการตัดต่อพันธุกรรม ซึ่งสามารถตรวจหายีนของพาหะโรคที่มีสุขภาพดีและวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ช่วยให้ครอบครัวจำนวนมากสามารถคลอดบุตรที่มีสุขภาพดี และสร้างพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับการวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดเพื่อขยายไปสู่โรคอื่นๆ ในเวียดนามในอนาคต

ปัจจุบันเธอยังคงส่งเสริมการวิจัยและการประยุกต์ใช้การเก็บเลือดจากสายสะดือของเด็กที่เกิดในภายหลังเพื่อรักษาโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด (ธาลัสซีเมีย) สำหรับเด็กที่มีครอบครัวเดียวกัน