Зачем нужен пренатальный скрининг и скрининг новорожденных?

Врач осматривает новорожденного в больнице Хоан Ми Дон Най . Фото: Х. Дунг

Чтобы помочь детям получить полноценный старт, родителям не следует игнорировать пренатальный скрининг и скрининг новорожденных.

Важные этапы пренатального скрининга

Врач-специалист И Нгуен Тхи Ким Нга, заведующая отделением акушерства и гинекологии больницы Хоан Ми Дон Най, отметила, что пренатальный скрининг — это тест, проводимый во время беременности для выявления хромосомных аномалий, врожденных пороков развития, генетических заболеваний или неблагоприятных последствий для развития плода. К распространённым аномалиям относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, рецессивные генетические заболевания...

В зависимости от срока беременности врач назначит соответствующие методы скрининга. В частности, двойной тест проводится на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней в сочетании с ультразвуковым исследованием толщины воротникового пространства и анализом крови матери для оценки риска хромосомных заболеваний. Если беременная женщина пропустила двойной тест, тройной тест может быть проведён на сроке 16–18 недель.

В частности, НИПТ-тест отличается высокой точностью и позволяет проводить комплексный скрининг хромосомных пар и некоторых других генетических заболеваний. Раньше стоимость НИПТ-теста была довольно высокой, поскольку образцы приходилось отправлять за границу, но теперь многие больницы Вьетнама могут провести его по разумной цене.

Российские врачи заявили, что если результаты скрининговых тестов покажут высокий риск, врач порекомендует беременной женщине пройти дополнительные специализированные диагностические исследования, такие как биопсия хориона (на 12–14 неделе) или амниоцентез (после 15 недели).

Доктор НГУЕН ТХИ КИМ НГА, заведующая отделением акушерства и гинекологии больницы Хоан Ми Дон Най, отметила: «Каждый тест сегодня — это драгоценный подарок будущему. Многие задаются вопросом: если результаты скрининга в норме, нужен ли он? Ответ крайне важен, ведь никакой результат не ценнее душевного спокойствия. Раннее выявление даже одного случая может спасти жизнь».

Большие преимущества скрининга новорожденных

Врач-специалист И Тран Минь Три, заместитель заведующего отделением педиатрии больницы Хоан Ми Дон Най, рекомендует родителям проводить скрининг новорожденных после рождения своих детей. Через 48 часов после рождения врач возьмет несколько капель крови из пятки ребенка, чтобы провести необходимые анализы. С помощью этих анализов можно обнаружить множество опасных генетических и метаболических заболеваний, таких как врожденный гипотиреоз, врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит Г6ФД, талассемия (врожденная гемолитическая анемия)... Все эти заболевания, если их обнаружить на ранней стадии, можно вылечить и помочь детям нормально развиваться. Если же пропустить, последствия могут остаться на всю жизнь, поскольку заболевание напрямую влияет на физическое и интеллектуальное развитие детей.

Доктор Три привёл пример ребёнка с латентной талассемией (без внешних симптомов), но когда он вырастет, если женится на ком-то, кто также является носителем скрытого гена, у ребёнка может развиться тяжёлая форма талассемии. Это заболевание требует пожизненного лечения и оказывает серьёзное влияние на здоровье ребёнка. Именно поэтому врачи всегда рекомендуют родителям по возможности проводить тщательное обследование своих детей.

В больнице Хоан Ми Дон Най ежемесячно в среднем проходят скрининг 350–400 новорожденных. Пакеты обследований варьируются от базовых (3 заболевания) до расширенных (более 100 заболеваний). В случае подозрения на заболевание врач рекомендует семье пациента пройти специализированные исследования. В результате было выявлено множество случаев врожденной гемолитической анемии и дефицита Г6ФД.

«Стоимость скрининга новорожденных, безусловно, намного ниже, чем стоимость лечения заболевания, если оно не обнаружено на ранней стадии», — подчеркнул доктор Три.

Между тем, доктор Ким Нга сообщил, что ежемесячно в больницу поступают и обследуются более 1500 беременных женщин. Из них более 90% проходят обследование до рождения, почти у 100% новорожденных берут кровь из пятки для анализа, и очень немногие отказываются от обследования, даже если им дали полную консультацию.

Пренатальный и неонатальный скрининг не только способствует раннему выявлению заболеваний, но и является первым шагом к проявлению ответственности родителей за своих детей. Это также один из эффективных способов повышения качества населения, снижения нагрузки на здравоохранение и общество, а также формирования здорового, умного и всесторонне развитого молодого поколения.

Хань Зунг

Источник: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/