Отчаянные телефонные звонки и сотни часов консультаций для семей, в которых есть дети с генетическими заболеваниями, мотивируют доцента, доктора Тран Ван Ханя (заведующего кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, заместителя директора Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета) продолжать свой научный путь, чтобы помочь жизни иметь больше здоровых детей.
В настоящее время во Вьетнаме уровень принятия генетических заболеваний, особенно связанных с геномом, в обществе по-прежнему крайне низок. Однако, вопреки ограниченной осведомлённости общества, реальность показывает, что очень большое число пациентов вынуждены лечить генетические заболевания, и это число растёт с каждым годом. И многим медицинским учреждениям по всей стране приходится сталкиваться с этой реальностью.
После окончания Медицинского университета в 1996 году доктор Тран Ван Кхань вернулся на работу в Институт биотехнологии Вьетнамской академии наук и технологий. Здесь доктор Ван Кхань занимался исследованиями в области молекулярной биологии в медицине, в частности, изучением мутаций при генетических заболеваниях.
[видеопакет id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/видеопакет]
С рецессивными генетическими характеристиками, которые невозможно обнаружить с помощью обычной диагностики, но можно обнаружить только с помощью генетического тестирования, во многих случаях
В последние годы у многих пар и пациентов диагностированы генетические заболевания. Эти заболевания возникают и развиваются у пациентов всех возрастов: от младенцев до подростков и даже взрослых.
«Как и многие другие семьи, оказавшиеся в такой же ситуации, где дети страдают от того же заболевания, родители совершенно не знали о заболевании у своего ребенка, поскольку не было никаких необычных симптомов.
Генетические заболевания очень разнообразны и довольно сложны. Есть заболевания, которые можно обнаружить с помощью УЗИ или скрининга, но есть и такие, при которых дети рождаются совершенно здоровыми и обнаруживаются только в возрасте 4-5 лет. Многие семьи приходят к нам и спрашивают: «Почему в нашей семье никто не болеет?», «Почему у меня родился больной ребёнок?» Мы понимаем, что организм несёт рецессивный ген, и если я вступлю в брак с человеком с таким же заболеванием, ребёнок будет больным», — сказал доктор Ван Кхань.
В 2000-х годах доктор Тран Ван Кхань смогла провести исследования в Японии. В то время во Вьетнаме для большинства генетических заболеваний не существовало адекватного генетического тестирования и консультирования. В 2006 году она получила докторскую степень и вернулась во Вьетнам. Вместе с коллегами она присоединилась к исследовательской группе Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета и занималась исследованием мышечной дистрофии Дюшенна.
Она видела множество семей, где в четырёх поколениях дети рождались с этим генетическим заболеванием. В частности, ей часто звонили семьи, где дети рождались с этим заболеванием.
[видеопакет id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/видеопакет]
Исследовательская группа доктора Ван Ханя успешно исследовала генную терапию в направлении устранения сегмента гена, содержащего мутацию, и стала первым вьетнамским ученым, успешно применившим генную терапию для лечения мышечной дистрофии Дюшенна на клеточном уровне, успешно выявив мутации во многих случаях мышечной дистрофии Дюшенна.
Этот результат помог расширить исследования более 10 различных генетических заболеваний во Вьетнаме. Поэтому она надеется провести дальнейшие исследования, применяя передовые технологии в диагностике и лечении заболеваний, чтобы помочь матерям рожать полностью здоровых детей.
Наряду с развитием медицинских осмотров и диагностики в мире, во Вьетнаме в настоящее время также наблюдается рост внимания к необходимости внедрения мер репродуктивной поддержки. Хотя число таких случаев невелико, оно отчасти свидетельствует о заинтересованности общества и является правильным направлением. В ближайшем будущем это станет технологическим процессом, который можно будет широко применять и который принесет реальные результаты для здоровья людей, особенно будущих поколений.
Кроме того, исследовательская группа доктора Ван Ханя координирует работу с отделениями и больницами для проведения эмбриональной диагностики с использованием методов генетического анализа, отбирая эмбрионы без каких-либо хромосомных и генетических аномалий для имплантации обратно в матку матери. Это ранний этап скрининговой диагностики, гарантирующий отсутствие генетических заболеваний у большинства рождённых детей.
Доктор Ван Кхань поделился: «Раньше диагностика была сложнее, часто диагностировались только заболевания, связанные с одним геном. Однако теперь, благодаря технологии секвенирования нового поколения, мы можем применять эту последовательность для определения причины мутаций у пациентов со сложными заболеваниями, затрагивающими несколько генов. Даже в случае сложных, труднодиагностируемых заболеваний с неясными симптомами мы можем применять эту последовательность для расшифровки всего генома, содержащего более 20 000 генов, вызывающих заболевания».
[видеопакет id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/видеопакет]
Раньше для проведения методов расшифровки генов с целью выявления генетических заболеваний семьям приходилось отправляться в Таиланд или другие развитые страны, где процедура обходилась в 500 миллионов донгов. Однако до сих пор эти методы успешно применялись во Вьетнаме, что позволило снизить стоимость вдвое.
Благодаря этим взносам многим пациентам и членам их семей удалось диагностировать заболевания с помощью генной инженерии, выявить здоровых носителей генов заболеваний и провести пренатальную диагностику, что помогло многим семьям родить здоровых детей и создать научную основу для исследований в области генной терапии, которые в будущем будут распространены и на другие заболевания во Вьетнаме.
В настоящее время она продолжает содействовать исследованию и применению сбора пуповинной крови от поздних детей для лечения врожденной гемолитической анемии (талассемии) у детей из одной семьи.
- Организация-производитель: Вьетнам
- Исполнитель: Trung Hieu
- Представлено: Ти Уен
Nhandan.vn
Комментарий (0)