EE.UU. - Superando el dolor de perder a su primer hijo debido a una parálisis de Alpers progresiva, Anna y su marido recurrieron a la FIV y a las pruebas genéticas para tener un segundo hijo sano.
Anna y su esposo se conocieron en 2014 y se casaron en junio de 2019. Pronto quedó embarazada de su primer hijo, Wyatt. Wyatt era un niño vivaz y adorable, con todos los hitos de desarrollo normales de cualquier niño. Sin embargo, todo cambió la noche del 19 de febrero de 2021, cuando Anna y su esposo descubrieron que Wyatt sufría convulsiones. Tras 15 horas de atención de urgencias, el estado del niño empeoró y entró en coma, poniendo en peligro su vida.
En ese momento, los médicos aún no habían determinado la causa exacta de la enfermedad. Tres semanas después, las convulsiones estaban bajo control. Tras exhaustivas pruebas genéticas, Anna descubrió que Wyatt padecía la enfermedad de Alpers. El síndrome de Alpers, o parálisis infantil progresiva, está causado por una mutación en el gen POLG, un gen codificante de proteínas. Esta rara enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas.
Todo pareció derrumbarse ante los ojos de Anna cuando el médico le informó que a Wyatt, quien presentaba síntomas graves desde los 7 meses, le quedaban pocos meses de vida. Pero en lugar de sumirse en el dolor, Anna y su esposo decidieron pasar los mejores y más felices momentos con su hijo, incluyendo su primera fiesta de cumpleaños en junio de 2021.
El bebé Wyatt nació sano y adorable, pero con síndrome de Alpers, una enfermedad genética rara. Foto: Illume Fertility
Anna comentó que cuando se enteró del trastorno genético de Wyatt, se dio cuenta de que la enfermedad podía aparecer en cualquier momento si concebían de forma natural. Por ello, en mayo de 2021, ella y su esposo decidieron acudir a la maternidad para consultar sobre la fecundación in vitro (FIV) y someterse a un PGT-M, una prueba para identificar anomalías y mutaciones monogénicas relacionadas con algunos síndromes genéticos.
Los expertos afirmaron que tanto Anna como su esposo portaban un gen mutado llamado POLG. Dos copias del gen (una de su esposo y otra de ella) fueron transmitidas a Wyatt, lo que les causó Alzheimer, pero no afectó a la pareja. También les ofrecieron una prueba genética exhaustiva mediante un simple análisis de sangre para asegurarse de que no hubiera ninguna otra alteración genética que pudiera transmitirse a sus futuros hijos. Afortunadamente, los resultados fueron positivos.
Durante un tratamiento de fertilidad, en julio de 2021, Wyatt fue hospitalizado por insuficiencia hepática aguda, un síntoma grave de la enfermedad de Alpers, y el pronóstico esta vez fue peor que el que recibieron en marzo. Dos meses después, Wyatt falleció, dejando a sus padres y seres queridos sumidos en el dolor.
Tras encargarse del funeral de su hijo, Anna y su esposo decidieron regresar al hospital para recibir un tratamiento de fertilidad con la esperanza de que sus futuros hijos no sufrieran la misma terrible enfermedad que Wyatt. El Dr. Jamie Speer, quien los atendía directamente, les indicó que podían realizar la FIV con normalidad, pero que antes de transferir los embriones, los médicos debían comprobar que no tuvieran dos copias del gen POLG mutado.
La bebé Reagan nació mediante FIV y no porta el gen POLG mutado. Foto: Illume Fertility
Después de unas 10 semanas, la pareja comenzó oficialmente su primer ciclo de FIV. Anna describe que el dolor psicológico supera con creces el dolor físico causado por las agujas y los procedimientos.
"Teníamos miedo de que algo saliera mal, como con Wyatt. Me sentía culpable por tener que seguir viviendo una vida que mi hijo había rechazado. No era justo para él. Debería estar aquí para conocer a sus futuros hermanos", confesó. Pero entonces, Anna intentó pensar positivamente durante el tratamiento y aceptar un futuro sin Wyatt.
Tras unas ocho semanas de extracción de óvulos y análisis embrionarios, obtuvieron un embrión perfecto y libre de gérmenes, lo que significa que tenía dos copias normales del gen POLG y no presentaba la enfermedad de Alpers. Una semana después de la transferencia embrionaria, recibió una llamada informándole de su embarazo. Dio a luz a una hermosa y sana hija, Reagan, en diciembre de 2022.
Durante su tratamiento de fertilidad, Anna aprendió mucho, incluyendo cómo ser lo suficientemente fuerte para superar dificultades físicas y mentales, cómo equilibrar su relación con su esposo y la vida que la rodea. Aconseja a todos preocuparse menos, sonreír, amar más y hacer todo lo posible por disfrutar de todo lo bueno que la vida nos ofrece.
Como desees ( según Illume Fertility )
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