Genmutation entdeckt, die zum Versagen der Nieren von Föten führt

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Hanoi: Bei einer Routineuntersuchung in der 20. Schwangerschaftswoche wurde einer 29-jährigen Frau zu wenig Fruchtwasser zugeteilt. Der Arzt stellte fest, dass die Harnwege des Fötus aufgrund einer von den Eltern geerbten genetischen Mutation nicht funktionierten.

Am 17. August sagte Dr. Nguyen Thi Sim, Leiterin der Abteilung für fetale Intervention am Hanoi-Krankenhaus für Geburtshilfe und Gynäkologie, dies sei das erste Mal, dass vietnamesische Ärzte ein seltenes Gen identifiziert hätten, das bei Föten im Mutterleib zu renaler tubulärer Dysplasie und Verlust der Nierenfunktion führt.

Die Mutter hatte bereits Totgeburten erlitten. Dieses Mal, nachdem ein Oligohydramnion festgestellt worden war, versuchte sie, die Fruchtwassermenge durch erhöhte Wasseraufnahme und Ernährungsumstellung zu erhöhen, doch diese Maßnahmen blieben wirkungslos. Nach fast 22 Schwangerschaftswochen suchte die Patientin die Fetal Intervention Unit des Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital auf. Die Untersuchung ergab keine pathologischen Befunde, weder Fruchtwasseraustritt noch vaginale Blutungen. Im Ultraschall zeigte der Fötus zwei Nieren, aber keinen Urin in der Blase, und das Fruchtwasser war verschwunden, sodass die Gebärmutter den Fötus eng einschnürte.

„Wir wollten die Frage beantworten: ‚Ist das Fehlen von Urin in der Blase des Fötus eine Folge von langfristigem Wassermangel, der zu einem Verlust der Nierenfunktion führt, oder handelt es sich um eine frühere Nierenerkrankung, die zu einem Mangel an Fruchtwasser führt?‘“, sagte Dr. Sim.

Bei der Schwangeren diagnostizierte der Arzt daraufhin „Verdacht auf Oligohydramnion aufgrund fetaler Nierenanomalien“. Nephrologen und Genetiker konsultierten mehrere Krankenhäuser und prognostizierten eine schlechte Prognose für den Fötus aufgrund des Risikos einer Nierenfunktionsstörung und genetischer Anomalien im Harnsystem des Fötus. Die Schwangere wollte die Schwangerschaft jedoch nicht abbrechen und bat darum, zur weiteren Überwachung nach Hause zurückkehren zu dürfen.

Zwei Wochen später wuchs der Fötus immer noch und die Patientin kam zu einer Kontrolluntersuchung zurück, in der Hoffnung, die Ursache für die Funktionsstörung des Harnsystems des Fötus herauszufinden und eine Möglichkeit zu finden, wie sich das Baby im Mutterleib weiter entwickeln kann.

Anschließend infundieren die Ärzte die Lösung in die Fruchtwasserhöhle, um die morphologischen Anomalien des Fötus bei ausreichender Fruchtwassermenge per Ultraschall umfassend zu beurteilen. Gleichzeitig dient diese Methode auch der Diagnose von Genmutationen und Chromosomen im Harntrakt des Fötus.

Nach ausreichenden genetischen Befunden und bildgebenden Verfahren wurde festgestellt, dass der Fötus aufgrund einer von den Eltern vererbten homozygoten ACE-Genmutation eine beidseitige Nierenfunktionsstörung aufwies. Klinisch zeigte sich, dass der Fötus keinen Urin ausscheiden konnte und nach der Infusion von Flüssigkeit in die Fruchthöhle erneut eine Dehydration auftrat.

„Medizinisch gesehen bedeutet dies, dass beide Eltern das rezessive Gen tragen und es an ihr Kind weitergeben“, sagte Dr. Sim und fügte hinzu, dass ein Risiko von 25 % besteht, dass das Kind mit einer schweren Form der Krankheit geboren wird.

In diesem Fall wächst das Baby noch, hat einen Herzschlag, aber die Harnwege funktionieren nicht. Der Arzt diagnostizierte, dass der Fötus in den kommenden Monaten tot geboren werden könnte, und falls das Baby geboren wird, wird es für das Baby schwer zu überleben sein. Die Familie beantragte einen Schwangerschaftsabbruch in der 28. Woche.

Doktor Sim greift im Krankenhaus für eine schwangere Frau ein. Foto: Arzt zur Verfügung gestellt — Doktor Sim greift im Krankenhaus für eine schwangere Frau ein. Foto: *Arzt zur Verfügung gestellt*

Wenn die Ursache der genetischen Mutation, die dazu führt, dass der Fötus kein Fruchtwasser hat, klar verstanden ist, wird die Familie laut Dr. Sim sorgfältig über vorgeburtliche Screening- und Diagnosemethoden beraten, um eine Wiederholung des abnormalen Zustands bei nachfolgenden Schwangerschaften zu vermeiden.

Fruchtwasser besteht aus dem Fötus, den Fruchthäuten und dem mütterlichen Blut. Die wichtigste Quelle für Fruchtwasser sind jedoch die Harnwege. Ab der 16. Schwangerschaftswoche werden die Harnwege des Fötus zur Quelle des Fruchtwassers. Deshalb müssen Ärzte bei Oligohydramnion der Mutter die Harnwege des Fötus untersuchen.

Oligohydramnion ist eine sehr ernste Erkrankung, die zu einer Totgeburt führen kann. Oligohydramnion wird häufig durch genetische Störungen wie die autosomal-rezessive renal-tubuläre Dysplasie (ARRTD) verursacht. Im Fall dieser Patientin wies der Fötus eine homozygote Mutation im ACE-Gen auf, eine seltene Ursache für ARRTD.

Dr. Sim hält die Entdeckung dieser Genmutation für eine der größten Errungenschaften der Fetalmedizin. Zuvor gab es viele Fälle von Oligohydramnion und Totgeburten mit unbekannter Ursache, für die die Ärzte keine Erklärung hatten. Da die Krankheitsursache nun bekannt ist, kann die nächste Schwangerschaft so geplant werden, dass die gleiche Erkrankung wie in der vorherigen Schwangerschaft vermieden wird.

„Zehn gesunde Embryonen wurden untersucht, darunter auch dieses Paar, und können bald übertragen werden, um Kinder zu bekommen“, sagte Dr. Sim.

Le Nga

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