اكتشاف جديد للجينات المرتبطة بضمور الشبكية

في دراسة ممولة من قبل المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة ، اكتشف العلماء والأطباء ذوي الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض الثقب البقعي، وضمور المخروط والقضيب.

Phát hiện mới về gene liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc

تُظهر صور شبكية العين للمشاركين في الدراسة أشكالًا مختلفة من التنكس. (المصدر: NEI)

في دراسة جديدة نشرت في مجلة JAMA Ophthalmology هذا الأسبوع، حدد باحثون أمريكيون جينًا يسبب العديد من أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحساسة للضوء وتهدد رؤية الشخص.

يؤثر مرض التهاب الكبد الوبائي (IRD) على أكثر من مليوني شخص حول العالم ، وفقًا للمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة. يُعد كل مرض على حدة نادرًا، مما يُعقّد جهود تحديد عدد كافٍ من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير علاجات.

في دراسة ممولة من المعاهد الوطنية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض الثقب البقعي واعتلال الشبكية المخروطية والقضيبية.

أكدت الدكتورة لاريسا أ. هورين، المؤلفة المشاركة في الدراسة وطبيبة العيون في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة، أهمية إجراء الاختبارات الجينية لمرضى ضمور الشبكية. كما سلطت الضوء على أهمية التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل، مما يمهد الطريق لإجراء الاختبارات الجينية والتجارب السريرية وتطوير العلاجات المناسبة.

[إعلان 2]
المصدر: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html