แม้จะมียีนกลายพันธุ์แต่ก็ยังสามารถให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงได้ด้วยการปฏิสนธิในหลอดแก้ว

สหรัฐอเมริกา - แอนนาและสามีต้องเผชิญกับความเจ็บปวดจากการสูญเสียลูกชายคนแรกจากโรคอัลเปอร์ส palsy ระยะลุกลาม เธอจึงหันมาพึ่งวิธีการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อให้ได้ลูกคนที่สองที่มีสุขภาพแข็งแรง

แอนนาและสามีพบกันในปี 2014 และแต่งงานกันในเดือนมิถุนายน 2019 ไม่นานเธอก็ตั้งครรภ์ลูกชายคนแรกชื่อไวแอตต์ ไวแอตต์เป็นเด็กชายที่ร่าเริง น่ารัก และมีพัฒนาการตามวัยเหมือนเด็กทั่วไป อย่างไรก็ตาม ทุกอย่างเปลี่ยนไปในคืนวันที่ 19 กุมภาพันธ์ 2021 เมื่อแอนนาและสามีพบว่าไวแอตต์มีอาการชัก หลังจากเข้ารับการรักษาฉุกเฉินเป็นเวลา 15 ชั่วโมง อาการของเด็กชายก็แย่ลงและตกอยู่ในอาการโคม่า ซึ่งคุกคามชีวิตของเขา

ในเวลานั้น แพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดของโรคได้ สามสัปดาห์ต่อมา อาการชักก็อยู่ในภาวะที่ควบคุมได้ หลังจากการตรวจทางพันธุกรรมอย่างละเอียด แอนนาจึงทราบว่าไวแอตต์เป็นโรคอัลเปอร์ส โรคอัลเปอร์ส หรืออัมพาตในเด็กแบบก้าวหน้า เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLG ซึ่งเป็นยีนที่ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน โรคหายากนี้พบในผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 100,000 คน

ทุกสิ่งดูเหมือนจะพังทลายลงต่อหน้าแอนนา เมื่อแพทย์แจ้งว่าไวแอตต์ ซึ่งมีอาการรุนแรงมาตั้งแต่อายุเพียง 7 เดือน เหลือเวลาอีกเพียงไม่กี่เดือนเท่านั้นที่จะมีชีวิตอยู่ แต่แทนที่จะจมอยู่กับความโศกเศร้า แอนนาและสามีตัดสินใจใช้เวลาที่ดีที่สุดและมีความสุขที่สุดกับลูกชาย รวมถึงงานวันเกิดปีแรกของเขาในเดือนมิถุนายน 2564

ลูกน้อยไวแอตต์เกิดมาแข็งแรงและน่ารัก แต่ป่วยเป็นโรคอัลเปอร์ส ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ภาพ: Illume Fertility — ลูกน้อยไวแอตต์เกิดมาแข็งแรงและน่ารัก แต่ป่วยเป็นโรคอัลเปอร์ส ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ภาพ: *Illume Fertility*

แอนนาเล่าว่าตอนที่เธอทราบเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมของไวแอตต์ครั้งแรก เธอตระหนักว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อหากตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ ดังนั้น ในเดือนพฤษภาคม 2564 เธอและสามีจึงตัดสินใจไปที่โรงพยาบาลสูตินรีเวชเพื่อปรึกษาเกี่ยวกับการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) และทำการตรวจ PGT-M ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อระบุความผิดปกติและการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางชนิด

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าทั้งแอนนาและสามีของเธอมียีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า POLG ยีนสองชุด (ชุดหนึ่งมาจากสามีของเธอและอีกชุดหนึ่งมาจากตัวเธอเอง) ถูกถ่ายทอดไปยังไวแอตต์ ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อทั้งคู่ พวกเขายังได้รับการตรวจทางพันธุกรรมอย่างละเอียดผ่านการตรวจเลือดแบบง่ายๆ เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกในอนาคตได้ โชคดีที่ผลการตรวจออกมาดี

ระหว่างการรักษาภาวะมีบุตรยาก ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2564 ไวแอตต์เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากภาวะตับวายเฉียบพลัน ซึ่งเป็นอาการร้ายแรงของโรคอัลเปอร์ส และการพยากรณ์โรคในครั้งนี้เลวร้ายกว่าที่พวกเขาได้รับในเดือนมีนาคม สองเดือนต่อมา ไวแอตต์ก็เสียชีวิตลง ทิ้งให้พ่อแม่และคนที่เขารักต้องทนทุกข์ทรมาน

หลังจากดูแลงานศพลูกชาย แอนนาและสามีตัดสินใจกลับไปที่โรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาภาวะมีบุตรยาก โดยหวังว่าลูกๆ ในอนาคตจะไม่ป่วยเป็นโรคร้ายเช่นเดียวกับไวแอตต์ ดร. เจมี่ สเปียร์ ซึ่งรักษาพวกเขาโดยตรง กล่าวว่าพวกเขาสามารถทำ IVF ได้ตามปกติ แต่ก่อนที่จะย้ายตัวอ่อน แพทย์จะต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าตัวอ่อนไม่มียีน POLG ที่กลายพันธุ์สองชุด

เด็กทารกชื่อเรแกนเกิดด้วยวิธี IVF และไม่มียีน POLG ภาพ: Illume Fertility — เด็กทารกชื่อเรแกนเกิดด้วยวิธี IVF และไม่มียีน POLG ที่กลายพันธุ์ ภาพ: *Illume Fertility*

หลังจากผ่านไปประมาณ 10 สัปดาห์ ทั้งคู่ก็เริ่มการทำ IVF ครั้งแรกอย่างเป็นทางการ แอนนาเล่าว่าความเจ็บปวดทางจิตใจนั้นรุนแรงกว่าความเจ็บปวดทางกายที่เกิดจากเข็มและขั้นตอนต่างๆ มาก

"เรากลัวว่าจะมีอะไรผิดพลาดเหมือนไวแอตต์ ฉันรู้สึกผิดที่เราต้องดำเนินชีวิตต่อไปแบบที่ลูกชายของฉันปฏิเสธ มันไม่ยุติธรรมสำหรับเขา เขาควรอยู่ที่นี่เพื่อพบกับพี่น้องในอนาคต" เธอสารภาพ แต่แล้วแอนนาก็พยายามคิดบวกระหว่างการรักษาและยอมรับอนาคตที่ไม่มีไวแอตต์

หลังจากการเก็บไข่และการทดสอบตัวอ่อนเป็นเวลาประมาณแปดสัปดาห์ พบว่ามีตัวอ่อนที่สมบูรณ์ปราศจากเชื้อหนึ่งตัว ซึ่งหมายความว่ามียีน POLG ปกติสองชุดและไม่มีโรคอัลเปอร์ส หนึ่งสัปดาห์หลังจากการย้ายตัวอ่อน เธอได้รับโทรศัพท์แจ้งว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ เธอให้กำเนิดลูกสาวที่สวยและสุขภาพดีชื่อเรแกนในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2565

ระหว่างการรักษาภาวะมีบุตรยาก แอนนาได้เรียนรู้มากมาย รวมถึงการเข้มแข็งพอที่จะเอาชนะความยากลำบากทั้งทางร่างกายและจิตใจ การสร้างสมดุลระหว่างความสัมพันธ์กับสามีและชีวิตรอบตัว เธอแนะนำให้ทุกคนกังวลน้อยลง ยิ้มแย้มแจ่มใส และรักตัวเองให้มากขึ้น และทำทุกวิถีทางเพื่อมีความสุขกับสิ่งดีๆ ที่ชีวิตมอบให้

ตามที่คุณปรารถนา ( ตาม Illume Fertility )

ลิงค์ที่มา