Инструмент Google Deepmind может помочь выявить гены, вызывающие болезни
Скриншот BNN
Исследователи из Google DeepMind, подразделения искусственного интеллекта (ИИ) американского технологического гиганта, только что представили новаторский инструмент для прогнозирования опасных генетических мутаций, который может помочь в исследованиях редких заболеваний.
Вице-президент по исследованиям Google DeepMind Пушмит Кохли заявил, что это открытие стало «еще одним шагом в документировании влияния ИИ на естественные науки », сообщило агентство AFP 20 сентября.
Инструмент фокусируется на так называемых «миссенс-мутациях», при которых затрагивается одна буква генетического кода.
В среднем в геноме человека насчитывается 9000 таких мутаций. Они могут быть безвредными или вызывать такие заболевания, как муковисцидоз, рак или нарушения развития мозга.
На сегодняшний день у людей зафиксировано около четырех миллионов таких мутаций, однако лишь 2% из них классифицируются как патогенные или доброкачественные.
По оценкам, существует около 71 миллиона таких мутаций. Инструмент AlphaMissense от Google DeepMind проанализировал эти мутации и смог предсказать 89% из них с точностью 90%.
Результаты показали, что 57% были классифицированы как возможно доброкачественные, 32% — как возможно патогенные, а остальные были неопределенными.
База данных уже опубликована и доступна учёным, а соответствующее исследование недавно было опубликовано в журнале Science . Эксперты отмечают, что AlphaMissense демонстрирует «превосходную производительность» по сравнению с предыдущими инструментами.
Эксперт Google Deepmine Цзюнь Ченг подчеркивает, что прогнозы фактически никогда не использовались в целях клинической диагностики.
«Однако мы считаем, что наш прогноз может быть полезен для повышения уровня диагностики редких заболеваний, а также потенциально помочь нам найти новые гены, вызывающие болезни», — сказал эксперт, добавив, что новый инструмент может косвенно помочь в разработке новых методов лечения.
Ссылка на источник
Комментарий (0)