Женщина в течение 6 лет страдала редким заболеванием, у нее были сломаны кости по всему телу, но она все же забеременела и благополучно родила.
Обойдя все уголки мира, болезнь не найти.
Пациентка – г-жа ЛТЛ (34 года, из Ламдонга ). В 2017 году у неё начались боли в груди, рёбрах, спине, по обеим сторонам бёдер, стопах, а затем по всему телу. Г-жа Л. обратилась во все крупные и мелкие больницы страны, но так и не смогла найти причину. Боль становилась всё сильнее, её балл по шкале боли достиг 10/10. Несмотря на переломы рёбер, копчика и кости правой стопы, г-жа Л. всё же пыталась забеременеть и родила путём кесарева сечения в 2019 году.
Врачи оперируют пациента. |
После многочисленных визитов без подтверждения диагноза, в 2021 году г-жа Л. была направлена к доктору Ли Дай Лыонгу, преподавателю медицинского факультета Хошиминского национального университета. После серии обследований, визуализационной диагностики и измерения плотности костной ткани... доктор Лыонг первоначально заключил, что у г-жи Л. тяжёлая остеомаляция, связанная с гипофосфатемией. Однако для точного заключения пациентке необходимо провести ПЭТ-КТ – исследование, для которого ни в одном медицинском учреждении Вьетнама нет соответствующего радиоактивного изотопа (дотатата галлия Ga-68).
Учитывая неотложное состояние пациентки, врачи обратились за помощью к профессорам Сингапурского национального госпиталя. Результаты исследования показали, что у неё патологический перелом, вызванный тяжёлой остеомаляцией, связанной с гипофосфатемией, вызванной мезенхимальной опухолью, секретирующей FGF23 (гормон, контролирующий кальций-фосфатный обмен в костях) в правой пяточной кости. Доктор Ли Дай Лыонг проконсультировался с коллегами-экспертами, чтобы обеспечить пациентке наилучшее лечение.
Редкое заболевание в мире
Доктор BSCK2 Нгуен Чонг Ань, вице-президент Ассоциации спортивной медицины города Хошимин и старший консультант Международной многопрофильной больницы Нам Сай Гон, отметил, что операция по удалению опухоли пяточной кости прошла гладко после более чем часа интенсивной работы в Международной многопрофильной больнице Нам Сай Гон. Хирургическая бригада успешно удалила пациенту всю опухоль пяточной кости и отправила результаты патологоанатомического исследования во Францию для подтверждения причины заболевания.
Врачи используют биологическую кость для заполнения удаленной опухоли. |
«Это крайне редкий случай не только во Вьетнаме, но и в мире. Пациенту была проведена МРТ-диагностика для обследования и выбора хирургического пути, определения размера и расположения опухоли, занимающей практически весь диаметр пяточной кости», — сообщил доктор Чонг Ань.
В настоящее время пациент продолжает находиться под наблюдением для обеспечения заживления костей и послеоперационного восстановления. Кроме того, после операции постоянно контролируется уровень кальция и фосфора, чтобы назначить адекватное лечение в случае, если после операции у пациента сохранится дефицит фосфата.
«Хотя это редкое заболевание, его нельзя исключить у пациентов с переломами костей или общей мышечной слабостью. Поэтому, если вы испытываете симптомы боли и мышечной слабости, которые не проходят после длительного лечения, вам следует обратиться к эндокринологу, чтобы выяснить причину заболевания и составить соответствующий план лечения», — посоветовал доктор Чонг Ань.
Остеомаляция — очень редкое заболевание: на сегодняшний день в мире зарегистрировано менее 100 случаев. Во Вьетнаме в 2016 году был зарегистрирован только один случай, но точная причина не установлена. Определение точной причины заболевания для полного излечения крайне сложно, а само лечение — непростая задача.
Проблема для врачей заключается в том, что при отсутствии своевременного лечения у пациентов возникнут переломы костей по всему телу, они будут испытывать сильную боль или им придется пожизненно принимать добавки фосфора и кальция. Считается, что такое лечение невозможно продлить, поскольку оно вызовет у пациента постоянную диарею и серьезно повлияет на функцию печени и почек.
ТХАНЬ СОН
Источник
Комментарий (0)