필라델피아 소아병원은 1월 23일에 환자 아이삼 담(11세)이 처음으로 아빠의 목소리, 지나가는 자동차 소리, 미용 가위 소리 등 생명의 소리를 들었다고 발표했습니다.
아이삼 댐은 극히 드문 유전적 결함으로 인해 "심한 청각 장애"를 가지고 태어났습니다. 결함이 있는 유전자는 내이의 유모세포가 소리 진동을 뇌로 전달하는 화학 신호로 변환하는 데 필요한 단백질인 오토페를린의 생성을 방해합니다.
오토페를린 유전자 결함은 매우 드물며 선천적 청력 상실 사례의 1~8%에서만 발생합니다.
아이삼 댐은 2023년 10월 4일에 수술을 받았습니다. 의사들은 그녀의 고막 일부를 절개하고, 오토페를린 유전자의 작동 유전자를 달팽이관 내액에 전달하도록 설계된 무해한 바이러스를 주입했습니다. 그 결과, 유모세포가 결핍된 단백질을 생성하고 정상적으로 기능하기 시작했습니다.
한쪽 귀 치료를 받은 지 거의 4개월 만에 아이삼의 청력이 눈에 띄게 호전되었습니다. 그녀는 현재 경도에서 중등도의 청력 손실 진단을 받았으며, "생애 처음으로 소리를 들을 수 있게 되었습니다."
필라델피아 소아병원 이비인후과 임상 연구 책임자인 존 저밀러 외과의는 청력 손실에 대한 유전자 치료법은 의사와 과학자들이 20년 이상 노력해 온 분야이며 마침내 성공을 거두었다고 말했습니다.
존 저밀러 박사는 "우리가 환자에게 시행한 유전자 치료는 매우 드문 유전자의 이상을 교정하는 데 목적을 두었지만, 이 연구는 앞으로 어린이의 청력 상실을 유발하는 150개 이상의 다른 유전자 중 일부에 대한 적용 가능성을 열어줄 수 있습니다."라고 말했습니다.
Minh Hoa (베트남에 따른 t/h+, Saigon Giai Phong)
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