Un modèle révolutionnaire permet de réduire les fausses alertes génétiques pendant la grossesse

Une équipe de recherche du Centre médical Rabin (Israël) a développé un modèle révolutionnaire qui pourrait fondamentalement changer la façon dont le risque génétique est évalué pour les couples juifs qui se préparent à devenir parents.

Avec des seuils établis sur des populations génétiques mixtes comme celles des États-Unis ou de l’Europe, de nombreux couples juifs à travers le monde peuvent désormais être informés qu’ils sont « étroitement liés » lorsqu’ils subissent un dépistage précoce de grossesse.

Cependant, appliquer cette norme à des communautés d’ascendance commune, comme les Juifs, les Druzes, les Circassiens ou d’autres minorités ethniques, conduit souvent à une anxiété inutile et même à envisager l’interruption de grossesse.

La professeure Idit Maya, directrice par intérim de l'Institut de génétique du Centre médical Rabin, qui a dirigé l'équipe de recherche, a déclaré que son étude mettait en évidence une « faille grave » dans la manière actuelle d'évaluer le risque de maladie génétique.

« Mesurer la proximité génétique des couples juifs selon les mêmes critères que ceux des couples américains est une erreur », souligne Maya. « Il faut s'attendre à une certaine similarité génétique au sein des communautés juives, où les mariages inter-juifs se pratiquent depuis des générations. Ne pas en tenir compte peut conduire à de fausses alertes et à des décisions déchirantes, comme des interruptions de grossesse inutiles. »

La professeure Maya a commencé ses recherches il y a plusieurs années, après avoir vu à plusieurs reprises des couples juifs recevoir des rapports génétiques alarmants de cliniques étrangères – qui ne comprenaient pas pleinement la constitution génétique unique des Juifs ashkénazes.

Pour tester son hypothèse, elle s’est associée au professeur Lena Sagi-Dain, présidente de la Société israélienne de génétique médicale et chef de l’unité de génétique prénatale au centre médical Carmel de Haïfa.

Depuis 2017, l’équipe a collecté et analysé environ 15 000 échantillons génétiques au Rabin Medical Center, y compris des données provenant du sang et des embryons.

Les échantillons ont été classés par origine ethnique : on compte environ 16 groupes ethniques différents en Israël, dont des Juifs originaires de régions comme Boukhara, d’Iran, du Kurdistan, d’Irak, de Syrie, du Liban, de Libye, d’Afghanistan, du Yémen et d’Éthiopie. Ils ont également étudié les Arabes chrétiens, les musulmans, les Bédouins et les Druzes.

L'ADN humain est présent par paires : une de chaque parent. Lorsqu'un segment d'ADN est identique dans les deux copies, on parle de « série d'homozygotie » (ROH). Cette série survient souvent chez des personnes dont les ancêtres vivaient dans la même petite communauté, ce qui leur confère de nombreux traits génétiques communs.

L’équipe a mesuré la proportion de segments d’ADN identiques dans chaque échantillon de génome et a constaté que la taille et la fréquence de ces segments variaient considérablement selon les groupes ethniques.

Le professeur Maya a constaté que plus le chevauchement est long, plus la probabilité que les parents aient un ancêtre commun est élevée – ce qui est courant dans les communautés juives, où les mariages mixtes se produisent sur plusieurs générations.

Le résultat est un nouvel algorithme qui évalue le risque de maladie génétique en fonction du profil génétique de chaque communauté. Au lieu d'utiliser des seuils rigides, le modèle fournit des « seuils de risque réels » basés sur des données spécifiques à chaque population.

Les directives actuelles aux États-Unis et en Europe sont basées sur des données provenant de millions de personnes d’horizons divers, ce qui rend parfois les évaluations non pertinentes pour les communautés génétiquement homogènes comme les Juifs, selon le professeur Maya.

La Société israélienne de génétique médicale a officiellement adopté le nouveau modèle fin juillet et devrait l'intégrer aux nouvelles directives cliniques israéliennes. Ce nouveau modèle devrait réduire les inquiétudes inutiles et prévenir les fausses alertes.

(Agence de presse vietnamienne/Vietnam+)

Source : https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp