โรคลินช์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำหน้าที่ "ซ่อมแซม" ข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ (เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) เมื่อระบบซ่อมแซมนี้ถูกทำลาย การกลายพันธุ์จะสะสมอย่างรวดเร็ว นำไปสู่การเกิดมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าปกติมาก
การตรวจพบการกลายพันธุ์ในระยะเริ่มต้นโดยการตรวจทางพันธุกรรมช่วยเปิดแนวทางการรักษาที่ตรงเป้าหมาย
ภาพประกอบ: PHUONG AN สร้างโดย AI
การกลายพันธุ์ในยีน MLH1 หมายความว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งสูงกว่าประชากรทั่วไปหลายเท่า โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเพิ่มขึ้นจาก 1.9% เป็น 52-82% (สูงกว่ากรณีปกติ 27-43 เท่า) และความเสี่ยงของมะเร็งกระเพาะอาหารเพิ่มขึ้นจาก 0.3% เป็น 6-13% (สูงกว่า 20-43 เท่า)
มะเร็งทางพันธุกรรมเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและคิดเป็น 5-15% ของมะเร็งทั้งหมด
มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกในผู้หญิง ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.6% เป็น 25-60% (สูงกว่า 15-37 เท่า) การกลายพันธุ์ของยีนเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งรังไข่ในผู้หญิงจาก 0.7% เป็น 4-12% (สูงกว่า 5-17 เท่า)
การกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นและเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในผู้ที่มียีนกลายพันธุ์นั้น ประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงสูง
การตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมควรทำเมื่อ: สมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย; สมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งหลายชนิด; คุณหรือญาติเป็นมะเร็งในทั้งสองอวัยวะเป็นคู่ (เช่น มะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง); คุณหรือญาติเป็นมะเร็งชนิดหายาก (มะเร็งเต้านมในผู้ชาย)...
รองศาสตราจารย์ ดร. ฟาม กัม เฟือง ผู้อำนวยการศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา โรงพยาบาลบั๊กไม กล่าวว่า มะเร็งทางพันธุกรรมเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีความสัมพันธ์โดยตรงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และคิดเป็นสัดส่วน 5-15% ของมะเร็งทั้งหมด การกลายพันธุ์เหล่านี้มักส่งผลต่อยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์และการซ่อมแซมดีเอ็นเอ นำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ควบคุมไม่ได้ จนก่อให้เกิดเนื้องอก มะเร็งทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งรังไข่ เป็นต้น
รองศาสตราจารย์ ดร. ฟาม กัม เฟือง เน้นย้ำว่า การตรวจพบการกลายพันธุ์เหล่านี้ตั้งแต่ระยะแรกด้วยการตรวจทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่ช่วยคัดกรองผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น แต่ยังเปิดทางการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง โดยพิจารณาจากลักษณะทางชีววิทยาเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย วิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัย เช่น การหาลำดับเบสแบบ Next-Generation Sequencing (NGS) การวิเคราะห์ การวินิจฉัยโรคในระดับพันธุกรรม ชีววิทยาโมเลกุล ร่วมกับวิธีการรักษา (ยาที่ออกฤทธิ์เฉพาะเจาะจง ภูมิคุ้มกันบำบัด ฯลฯ) จะช่วยยืดอายุและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
การตรวจหาผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ป่วยและญาติใช้มาตรการป้องกันหรือตรวจสุขภาพประจำปีเพื่อตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้น เพิ่มโอกาสการรักษาที่มีประสิทธิผลและยืดชีวิตได้
กราฟิก: บ๋าวเหงียน
ที่มา: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)