อาการบวมน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคบวมน้ำทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือมีอาการบวมน้ำหลายครั้ง มักเกิดขึ้นที่ผิวหนัง ทางเดินอาหาร และทางเดินหายใจ

นพ.เหงียน ถิ กวิญ ตรัง ภาควิชาผิวหนัง ศูนย์โรคผิวหนังและภูมิแพ้ โรงพยาบาลทหารกลาง 108 กล่าวว่า อุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 50,000 คน และมักเริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 ปี ปัจจุบันทั่วประเทศมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแองจิโออีดีมาทางพันธุกรรมเพียง 19 ราย หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อาการของโรคคืออาการบวมตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น ใบหน้า ริมฝีปาก ตา มือ เท้า อวัยวะเพศ... มักเป็นซ้ำหลายครั้ง โดยไม่มีผื่นแดงหรือลมพิษร่วมด้วย ผู้ป่วยอาจมีอาการทางเดินอาหารอุดตัน เช่น คลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้อง เนื่องจากผนังลำไส้บวม

อาการบวมน้ำที่กล่องเสียงเป็นภาวะฉุกเฉินทางคลินิกและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากการอุดตันทางเดินหายใจ

ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำที่ใบหน้าจากพันธุกรรม ภาพ: จัดทำโดยแพทย์ — ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำที่ใบหน้าจากพันธุกรรม ภาพ: *จัดทำโดยแพทย์*

การวินิจฉัยยืนยันโดยการทดสอบเชิงปริมาณด้วย C4 complement และการทดสอบความเข้มข้นและการทำงานของ C1-INH ปัจจุบันการทดสอบเหล่านี้ดำเนินการเฉพาะในสถาน พยาบาล บางแห่งเท่านั้น

ยาเฉพาะสำหรับอาการกำเริบเฉียบพลัน ได้แก่ ยาต้าน C1, ecallantid หรือ icatibant ซึ่งมีราคาแพงและปัจจุบันยังไม่มีจำหน่ายในเวียดนาม ผู้ป่วยที่มีอาการกำเริบเฉียบพลันจะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายพลาสมาแช่แข็งสด ผู้ป่วยที่มีอาการหายใจลำบากเนื่องจากอาการบวมน้ำที่กล่องเสียงอย่างรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเปิดคอฉุกเฉิน

การรักษาเชิงป้องกันด้วยดานาโซลหรือกรดทรานเซมิก แพทย์จะพิจารณาถึงความจำเป็นในการผ่าตัด เนื่องจากผลกระทบจากการบาดเจ็บจากการผ่าตัดอาจทำให้อาการรุนแรงขึ้น

การวินิจฉัยโรคต้องอาศัยทั้งอาการทางคลินิกเฉพาะทางและการทดสอบเฉพาะทาง ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีอาการน่าสงสัยควรไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงที เพื่อหลีกเลี่ยงอันตรายต่อชีวิต

ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคบวมน้ำทางพันธุกรรม เด็กๆ จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและมีมาตรการการแทรกแซงที่เหมาะสม

เล งา

ลิงค์ที่มา