Успешная трансплантация почки ребенку с терминальной стадией почечной недостаточности с генной мутацией

В Детской больнице № 2 успешно провели первую трансплантацию почки 11-летней девочке с мутацией гена WT1, вызывающей терминальную стадию хронической почечной недостаточности.

7 июля Детская больница № 2 города Хошимин объявила об успешной трансплантации почки ребенку с терминальной стадией хронической почечной недостаточности, у которого была обнаружена мутация в гене-супрессоре опухоли Wilms-1 (WT1).

Мутации гена WT1 являются причиной множества заболеваний, включая нефротический синдром, приводящий к почечной недостаточности. Это первая трансплантация почки в Детской больнице № 2 ребёнку с терминальной стадией хронической почечной недостаточности, вызванной редкой мутацией гена WT1.

Пациенткой является 11-летняя девочка, проживающая в провинции Ламдонг. У нее диагностировали лекарственно-резистентный нефротический синдром, который не поддавался лечению традиционными иммунодепрессантами, что привело к терминальной стадии почечной недостаточности в 2020 году. С тех пор пациентке пришлось проходить диализ 3 раза в неделю в Детской больнице № 2, а через некоторое время ее перевели на перитонеальный диализ.

Доцент, доктор медицинских наук Хюинь Тхи Ву Куинь, заведующий отделением нефрологии и эндокринологии Детской больницы № 2, сообщила, что если не заменить почку, ребенку придется пожизненно проходить процедуру гемодиализа или перитонеального диализа.

Необходимость проходить диализ три раза в неделю в больнице серьёзно ухудшает качество жизни пациентки. Девочка не может ходить в школу и играть, как её сверстники, не говоря уже о финансовом положении семьи, поскольку родителям приходится брать отпуск, чтобы отвезти ребёнка на длительный диализ.

После многочисленных консультаций Комитет по трансплантации почек Детской больницы № 2 рассмотрел возможность пересадки пациенту почки от донора-родственника. Поскольку случай был особым, врачи чётко определили факторы риска и спланировали конкретные этапы операции для данного пациента.

1 июля врачи пересадили девочке почку от биологической матери в правую подвздошную область. До этого у девочки была полностью удалена правая почка.

По словам доктора Фам Нгок Тхача, заместителя директора Детской больницы № 2, детям, ранее перенесшим трансплантацию почек в Детской больнице № 2, не требовалось полного удаления почки. Однако в данном случае хирургическая бригада сначала провела радикальное удаление правой почки, чтобы избежать риска развития рака почки и половых желез, вызванного мутацией гена WT1, а затем провела ребёнку новую трансплантацию почки. Левая почка и левая половая железа будут оперированы позднее, после стабилизации состояния ребёнка после трансплантации почки.

Через семь дней после трансплантации почки состояние пациента временно стабилизировалось, он питается нормально и находится под наблюдением в отделении нефрологии и эндокринологии. Врачи сообщили, что по достижении ребёнком половой зрелости ему будет назначена заместительная терапия тестостероном, которая поможет развить вторичные половые признаки и улучшить качество жизни.

Доктор Фам Нгок Тхать добавил, что ген WT1 является геном-супрессором опухоли Вильмса (нефробластомы), который играет роль в дифференцировке гонад из первичных гонадных почек в плодный период.

Ген WT1 также участвует в строении почек. Мутации в нём могут вызывать множество различных заболеваний, включая нефротический синдром, приводящий к почечной недостаточности.

Дети с мутациями WT1 подвержены высокому риску развития опухоли Вильмса и рака гонад, поскольку гонады не полностью дифференцированы и диспластичны.

«Выявление генных мутаций имеет большое значение при лечении детей с лекарственно-резистентным нефротическим синдромом, особенно детей, которым показана трансплантация почки. Поэтому детям с диагнозом лекарственно-резистентного нефротического синдрома необходимо проводить генетическое тестирование на ранних стадиях», — подчеркнул доктор Фам Нгок Тхач.

(Вьетнам+)

Источник: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp