Detección genética prenatal para la calidad de vida de la población vietnamita

Con el avance de la medicina moderna, los métodos de detección genética prenatal ayudan a detectar anomalías de forma temprana, reduciendo la tasa de niños que nacen con enfermedades congénitas.

Con el avance de la medicina moderna, los métodos de detección genética prenatal ayudan a detectar anomalías de forma temprana, reduciendo la tasa de niños que nacen con enfermedades congénitas.

Las anomalías congénitas son una de las principales causas de muerte en recién nacidos. Con el avance de la medicina moderna, los métodos de cribado genético prenatal ayudan a detectar anomalías de forma temprana, reducen la tasa de niños que nacen con enfermedades congénitas y ayudan a los padres a estar mejor preparados.

Las pruebas genéticas proactivas no sólo ayudan a proteger la salud de los niños, sino que también son un paso de preparación importante para ayudar a los padres a planificar tener hijos sanos y felices.

Un ejemplo típico es el caso de la mujer embarazada VTG (24 años, Bac Giang ). Tras realizarse una prueba de detección genética en Medlatec, los resultados mostraron que tanto el esposo como la esposa eran portadores del gen de la talasemia.

Esta afección aumenta el riesgo de dar a luz a niños con enfermedad hemolítica congénita e incluso puede causar hidropesía fetal o muerte fetal. Tras realizar una prueba genética de talasemia y una amniocentesis, los médicos determinaron que el feto tenía talasemia por Hb Bart, con un pronóstico desfavorable.

Por ello, el médico aconsejó el aborto para proteger la salud de la madre y recomendó que la familia considere utilizar el cribado preimplantacional de embriones en embarazos posteriores.

Según Pham Minh Duc, MSc.BSNT, del Departamento de Genética del Centro de Pruebas Medlatec, la talasemia es la enfermedad genética más común en el mundo , especialmente en Vietnam.

En nuestro país, la tasa de personas portadoras del gen de esta enfermedad alcanza el 13%, y algunos grupos étnicos presentan una tasa más alta, llegando incluso al 30-40%. Si ambos cónyuges son portadores del gen, cada embarazo tiene un 25% de probabilidades de dar a luz a un niño enfermo, un 50% de probabilidades de dar a luz a un niño sano portador del gen, y solo un 25% de probabilidades de dar a luz a un niño sano.

Según el Ministerio de Salud , cada año en Vietnam nacen más de 41.000 niños con defectos congénitos, de los cuales el 80% de estos casos provienen de parejas completamente sanas.

Muchos padres desconocen que son portadores de un gen recesivo que, al combinarse con el gen de su pareja, puede dar lugar al nacimiento de un hijo con una enfermedad genética. Entre las enfermedades genéticas comunes en Vietnam se incluyen la talasemia, la deficiencia de G6PD y la fenilcetonuria, entre otras.

El Dr. Pham Minh Duc explicó que estas enfermedades genéticas suelen dejar graves consecuencias, afectando significativamente la calidad de vida del paciente y su familia. El tratamiento es a largo plazo, costoso y puede convertirse en una carga económica para la familia.

Para reducir el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, los expertos recomiendan que las parejas se realicen pruebas genéticas antes del embarazo o cuando planeen tener hijos.

Los métodos de prueba como la prueba de cariotipo, la prueba de genes latentes, la prueba doble, la prueba triple o NIPT pueden ayudar a detectar posibles enfermedades genéticas de forma temprana.

En particular, para las familias en las que tanto el marido como la mujer son portadores de genes de enfermedades genéticas, los expertos médicos recomiendan pruebas de detección y asesoramiento reproductivo antes del embarazo.

Las parejas pueden optar por técnicas de reproducción asistida como el diagnóstico preimplantacional de embriones para asegurar el nacimiento de hijos sanos y reducir el riesgo de enfermedades genéticas.

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Fuente: https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html