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Encontrar al ‘culpable’ que provoca que muchas generaciones sufran de labio y paladar hendido

Báo Tuổi TrẻBáo Tuổi Trẻ07/03/2025

Después de tres embarazos, todos ellos con fetos con labio leporino y paladar hendido y otras anomalías (dos de los cuales terminaron en interrupción), una mujer de Quang Tri dio a luz por primera vez a un bebé sano, sin ninguna anomalía en el labio o el paladar, gracias a la aplicación de una nueva técnica.


Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 1.

Diagrama genético de 4 generaciones, en el que 3 generaciones tienen personas con labio hendido y paladar hendido - Foto: Proporcionada por el médico

Esta es una de las cientos de parejas que, gracias a la aplicación de la técnica de selección de embriones no portadores del gen de la enfermedad mediante prueba genética preimplantacional (PGT-M), han tenido un bebé sano aunque desgraciadamente muchos miembros de la familia son portadores de la enfermedad debido a una anomalía genética en un solo gen.

Alegría tras la tragedia de varias generaciones de labio y paladar hendido

En declaraciones a Tuoi Tre Online el 6 de marzo, el Dr. Ho Manh Tuong, consultor profesional de la Unidad de Apoyo Reproductivo My Duc, Hospital My Duc, secretario general de la Asociación de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad de la ciudad de Ho Chi Minh, agregó que la historia familiar de su esposa incluye muchas generaciones de labio leporino y paladar hendido.

La pareja decidió viajar desde Quang Tri a Ciudad Ho Chi Minh para encontrar la causa.

Con el apoyo de modernas técnicas de diagnóstico genético, el equipo especializado en genética del Maestro Nguyen Bao Tram ha descubierto que el "culpable" que provoca el labio hendido y el paladar hendido y muchas otras deformidades a lo largo de muchas generaciones en esta familia es una mutación genética maligna y oculta.

Identificar la mutación genética que causa la enfermedad es extremadamente difícil. El equipo de expertos en genética tuvo que utilizar las técnicas de diagnóstico genético más avanzadas disponibles en la actualidad y consultar las bases de datos más actualizadas del mundo , pero aun así no logró identificar el gen causante de la enfermedad.

No fue hasta que compararon el ADN de familiares que también padecían la enfermedad que el equipo de expertos encontró el gen "culpable".

Como la pareja vive en Quang Tri y viajar es caro, los médicos les aconsejaron ir a Da Nang para realizar una fertilización in vitro (FIV).

Los médicos del Hospital My Duc, en colaboración con el Hospital Familiar de Da Nang, realizan pruebas genéticas para la detección de embriones, FIV y pruebas genéticas de embriones PGT-M para eliminar embriones portadores de genes de enfermedades.

Sin embargo, es necesaria una segunda fertilización in vitro para encontrar un embrión normal que no sea portador del gen de la enfermedad.

La paciente se sometió a una transferencia de embriones, quedó embarazada y todo el embarazo transcurrió sin anomalías en la ecografía. Tras cuatro embarazos, esta fue la primera vez que la pareja dio la bienvenida a un bebé sano, con un peso de 3,7 kg y sin anomalías en el labio ni el paladar.

Fue una tragedia familiar que duró muchas generaciones. Tras un período de confusión, miedo y desesperación, la familia y el clan ahora disfrutan de una alegría inagotable. Nosotros, los profesionales, también estamos llenos de felicidad. Es realmente conmovedor», compartió el Dr. Tuong.

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Un grupo de médicos, embriólogos y asesores genéticos discuten y acuerdan el mejor tratamiento para el paciente - Foto: Proporcionada por el hospital

Los logros médicos sirven para salvar a las personas y a sus destinos desafortunados.

La técnica PGT-M fue reconocida como Logro Médico de Vietnam 2023. Según el Dr. Tuong, este es un logro significativo debido a la coordinación entre expertos y nuevas técnicas y tecnologías en dos campos: apoyo reproductivo y genética médica.

El logro demuestra que los expertos vietnamitas dominan la tecnología y pueden utilizarla con habilidad y flexibilidad para resolver casos difíciles, incluso enfermedades genéticas que no han sido reconocidas por el mundo.

No sólo eso, se transfiere tecnología y se coordina con hospitales locales para que las personas que viven lejos aún puedan acceder a la tecnología médica moderna.

Ayuda especialmente a las parejas a dar a luz a niños sanos y sin defectos, y ayuda a eliminar los malos genes que causan enfermedades de la comunidad, para no transmitirlos a las generaciones futuras.

Los logros médicos no sirven para recibir premios, sino para ayudar a las personas y a los necesitados. Nada es fácil ni valioso. Lo más difícil es analizar y encontrar el gen que causa anomalías en una enfermedad desconocida, concluyó el Dr. Tuong.

550 casos de la técnica PGT-M dan nacimiento a 250 bebés sanos

La técnica PGT-M en el Hospital My Duc se utiliza desde 2020 y hasta el momento ha permitido detectar más de 100 enfermedades genéticas raras diferentes.

A finales de 2024, alrededor de 700 parejas se habían sometido a pruebas genéticas para encontrar la causa, se habían realizado más de 550 casos de PGT-M y habían nacido alrededor de 250 bebés sanos.

La tecnología PGT-M ha abierto nuevas esperanzas para las parejas portadoras de genes de enfermedades que pueden transmitirse a la siguiente generación, dándoles la oportunidad de dar a luz a angelitos sanos y eliminando la transmisión de genes de enfermedades a las siguientes generaciones.


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Fuente: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm

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