Una mujer sufrió durante 6 años una enfermedad rara, con huesos rotos en todo el cuerpo, pero aún así quedó embarazada y dio a luz sin problemas.
Vaya a todas partes no puede encontrar la enfermedad
La paciente es la Sra. LTL (34 años, de Lam Dong ). En 2017, sufrió dolor en el pecho, las costillas, la espalda, a ambos lados de las caderas y los pies, que luego se extendió por todo el cuerpo. La Sra. L. visitó todos los hospitales del país, grandes y pequeños, pero no pudo encontrar la causa. El dolor se intensificó cada vez más, alcanzando un máximo de 10/10 en la escala de dolor. A pesar de tener fracturas en las costillas, el cóccix y el hueso del pie derecho, la Sra. L. intentó quedar embarazada y dio a luz por cesárea en 2019.
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Los médicos están operando a un paciente. |
Tras numerosas consultas sin detectar la enfermedad, en 2021, la Sra. L. fue derivada al Dr. Ly Dai Luong, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Ciudad Ho Chi Minh. Tras una serie de pruebas, diagnóstico por imagen y densitometría ósea, el Dr. Luong concluyó inicialmente que la Sra. L. padecía osteomalacia grave relacionada con hipofosfatemia. Sin embargo, para llegar a una conclusión precisa, la paciente necesita una tomografía por emisión de positrones (PET-CT), una prueba para la que ningún centro médico de Vietnam dispone del isótopo radiactivo adecuado (el isótopo Dotatato de galio Ga-68).
Dada la urgencia de la paciente, los médicos solicitaron la ayuda de profesores del Hospital Nacional de Singapur. Los resultados determinaron que presentaba una fractura patológica debido a una osteomalacia grave asociada a hipofosfatemia causada por un tumor mesenquimal que secreta FGF23 (una hormona que controla el metabolismo óseo de calcio-fosfato) en el calcáneo derecho. El Dr. Ly Dai Luong consultó con colegas médicos expertos para brindarle a la paciente el mejor tratamiento posible.
Enfermedades raras en el mundo
El doctor Nguyen Trong Anh, vicepresidente de la Asociación de Medicina Deportiva de Ciudad Ho Chi Minh y consultor sénior del Hospital General Internacional Nam Sai Gon, afirmó que la cirugía para extirpar el tumor en el calcáneo del paciente se realizó sin contratiempos tras más de una hora de alta concentración en el Hospital General Internacional Nam Sai Gon. El equipo quirúrgico extirpó con éxito todo el tumor en el calcáneo del paciente y envió el estudio patológico a Francia para confirmar la causa de la enfermedad.
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Los médicos utilizan hueso biológico para rellenar el hueco del tumor extirpado |
“Este es un caso extremadamente raro, no solo en Vietnam, sino también en el mundo. Al paciente se le realizó una resonancia magnética para examinarlo y elegir la vía quirúrgica, así como para determinar el tamaño y la ubicación del tumor que ocupa casi todo el diámetro del calcáneo”, informó el Dr. Trong Anh.
Actualmente, el paciente continúa bajo vigilancia para la consolidación ósea y la recuperación postoperatoria. Además, se monitorizan continuamente los niveles de calcio y fósforo después de la cirugía para administrar el tratamiento adecuado en caso de que el paciente persista con deficiencia de fosfato.
Aunque es una enfermedad poco común, no se puede descartar en pacientes con fracturas óseas o debilidad muscular generalizada. Por lo tanto, si experimenta síntomas de dolor y debilidad muscular que no mejoran después de un tratamiento prolongado, debe consultar a un endocrinólogo para determinar la causa de la enfermedad y, posteriormente, establecer un plan de tratamiento adecuado, aconsejó el Dr. Trong Anh.
La osteomalacia es una enfermedad muy poco frecuente, con menos de 100 casos registrados en todo el mundo hasta la fecha. En Vietnam, solo se registró un caso en 2016, pero no se ha determinado la causa exacta. Determinar la causa exacta de la enfermedad para un tratamiento completo es muy difícil, y el tratamiento no es sencillo.
El desafío para los médicos es que, si no se trata a tiempo, los pacientes enfrentarán fracturas óseas en todo el cuerpo, experimentarán dolor extremo o tendrán que ser tratados con suplementos de fósforo y calcio de por vida; este tratamiento se considera imposible de prolongar porque provocará que el paciente tenga diarrea continua y afectará en gran medida la función del hígado y los riñones.
THANH SON
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Fuente
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