กรณีเนื้องอกในกระเพาะอาหารและทั่วร่างกายที่พบได้ยาก

ส่องกล้องพบติ่งเนื้อจำนวนมากในกระเพาะอาหาร - ภาพ: BVCC

บ่ายวันที่ 16 กันยายน 2561 แผนกส่องกล้องทางเดินอาหาร (A3D) รพ.ทหารกลาง 108 แจ้งว่า รพ.ได้รับผู้ป่วยชายอายุ 37 ปี ที่มีประวัติตรวจพบเนื้องอกในกระเพาะอาหารหลายก้อนด้วยการส่องกล้องที่โรงพยาบาลเดิม แต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจน

คนไข้มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ มีเนื้องอกนิ่มๆ บนผิวหนังจำนวนหนึ่งที่โตขึ้นในเวลา 10 ปี แต่เนื่องจากเนื้องอกเหล่านี้ไม่ส่งผลกระทบต่อความสวยงามและการใช้ชีวิต จึงไม่ได้รับการรักษา

หลังจากเหตุการณ์ที่บิดาของเขาเพิ่งเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ด้วยแนวคิดที่ว่าป้องกันไว้ย่อมดีกว่ารักษา คนไข้จึงตัดสินใจไปตรวจสุขภาพและค้นพบโดยบังเอิญว่ามีติ่งเนื้อหนาแน่นในกระเพาะอาหารขนาดตั้งแต่ 0.2 - 1.4 ซม. พร้อมด้วยรอยโรคจากการสะสมไกลโคเจนในหลอดอาหาร

เนื่องจากโพลิปในกระเพาะอาหารหลายก้อนพบได้ค่อนข้างน้อย แพทย์ประจำภาควิชาส่องกล้องทางเดินอาหารจึงทำการผ่าตัดเอาโพลิปที่อาจเป็นอันตรายออกและตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจหาลักษณะของโพลิปเหล่านี้ ผลการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าเป็น hamartoma

เนื้องอกเติบโตทั่วร่างกายผู้ป่วย - ภาพ: BVCC

สำหรับเนื้องอกชนิดนิ่มที่ศีรษะ มือ ไหล่ และก้อนเนื้อที่หลังมือและใบหน้า (ภาพด้านล่าง) ผู้ป่วยควรได้รับการผ่าตัดเพื่อนำเนื้องอกชนิดนิ่มขนาดใหญ่ที่ศีรษะและมือออก เพื่อตรวจหาโรคและแก้ไขปัญหาด้านความงาม ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าก้อนเนื้อทั้งหมดเป็นสเคลอโรติก ไฟโบรมา ไลค์ เดอร์มาโทไฟโบรมา

อาการทางคลินิกและรอยโรคทางพยาธิวิทยาดังกล่าวข้างต้นสอดคล้องอย่างยิ่งกับโรค Cowden (กลุ่มอาการเนื้องอกหลายชนิดชนิดไม่ร้ายแรง) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย (hamartomas) ในหลายส่วนต่างๆ ของร่างกาย

แพทย์หญิงเหงียน วัน แคนห์ แผนกส่องกล้องทางเดินอาหาร โรงพยาบาลทหารกลาง 108 เล่าว่า: กลุ่มอาการคาวเดน (Cowden syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมีอุบัติการณ์ ทั่วโลก อยู่ที่ 1 ใน 200,000 คน กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PTEN (คิดเป็น 25%), KLLN หรือ WWP1

ผู้ป่วยโรค Cowden ส่วนใหญ่จะมีเนื้องอกในทางเดินอาหารส่วนบนและลำไส้ใหญ่ และมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ความผิดปกติหลายอย่างยังปรากฏบนผิวหนังของคนไข้เมื่อคนไข้มีอายุมากกว่า 20 ปี เช่น เนื้องอกชนิด Papillomas เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงที่มีต้นกำเนิดจากชั้นนอกของรูขุมขน follicular keratosis เนื้องอกหลอดเลือด ความผิดปกติของหลอดเลือด เนื้องอกไขมัน เนื้องอก papillomas บนลิ้น

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์และมะเร็งเต้านมเพิ่มมากขึ้นด้วย

สำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ จำเป็นต้องมีการคัดกรองเพื่อประเมินและเอาเนื้องอกที่มีความเสี่ยงสูงออกด้วยการส่องกล้อง เพื่อจำกัดเนื้องอกมะเร็งหรือเนื้องอกที่มีความหนาแน่นมากเกินไป ซึ่งจำเป็นต้องเอาส่วนกระเพาะและลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก

“ปัจจุบันในเวียดนามยังไม่มีรายงานผู้ป่วยโรค Cowden syndrome ดังนั้น การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นติ่งเนื้อในทางเดินอาหาร” ดร.เหงียน วัน แคนห์ เตือน

ที่มา: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm