Wyjaśnienie przyczyny zachorowania na raka u mężczyzny z Hajfongu i czterech jego krewnych

26-letni mężczyzna z Hai Phong udał się na badania kontrolne i odkrył, że ma raka jelita grubego, podobnie jak czwórka jego krewnych, w tym ojciec, ciotka, wujek i kuzyn.

Lekarze wykonują u pacjentów endoskopię. Zdjęcie: BVCC.

Pan NAD (26 lat, zamieszkały w Hajfong) zgłosił się do Centrum Onkologii i Medycyny Nuklearnej Szpitala Bach Mai ( Hanoi ) i zdiagnozowano u niego raka jelita grubego. Pacjent zgłosił się do kliniki z powodu przedłużającego się bólu brzucha i zmęczenia.

Badanie endoskopowe wykazało obecność dużego, owrzodzonego guza w okrężnicy poprzecznej, który na podstawie badania histopatologicznego rozpoznano jako gruczolakoraka jelita grubego.

Na podstawie wywiadu lekarskiego lekarz stwierdził, że pan D. i jego krewni mieli nietypową historię genetyczną: jego ojciec, ciotka, wujek i kuzyn ze strony ojca chorowali na raka jelita grubego. Sekwencjonowanie genów wykazało, że pacjent był nosicielem mutacji w genie MLH1 – jednym z ważnych genów, które pomagają naprawić błędy replikacji DNA, związane z zespołem Lyncha – chorobą genetyczną zwiększającą ryzyko zachorowania na raka.

Według profesora nadzwyczajnego, dr. Phama Cama Phuonga, dyrektora Centrum Onkologii i Medycyny Nuklearnej, zespół Lyncha występuje, gdy geny „strażników” (takie jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ulegają mutacji, tracąc zdolność do naprawy błędów w procesie replikacji DNA. W rezultacie mutacje szybko się kumulują, sprzyjając powstawaniu nowotworów złośliwych. Osoby z tym zespołem są narażone na wysokie ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów w młodym wieku, w tym:

- Rak jelita grubego: ryzyko wzrasta z 1,9% do 52-82% (27-43 razy).

- Rak endometrium (kobiety): ryzyko wzrasta od 1,6% do 25-60% (15-37 razy wyższe).

- Rak żołądka: ryzyko wzrasta od 0,3% do 6-13% (20-43 razy więcej).

- Rak jajnika (kobiety): ryzyko od 0,7% do 4-12% (5-17 razy wyższe).

Zespół Lyncha nie ogranicza się do raka jelita grubego, ale zwiększa ryzyko wystąpienia raka wielu narządów, dotykając zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Po zdiagnozowaniu u pacjenta zespołu Lyncha, lekarz zapewnił leczenie i poradnictwo genetyczne. W tym przypadku lekarz wyjaśnił ryzyko genetyczne i zalecił wykonanie badań genetycznych u krewnych, a zwłaszcza u brata pacjenta. Zaletą badań jest wczesne wykrycie ryzyka i identyfikacja nosicieli zmutowanego genu.

Osoby z mutacją powinny poddawać się kolonoskopii co 1-2 lata w wieku 20-25 lat, w połączeniu z innymi badaniami przesiewowymi, wcześniej niż w populacji ogólnej. Wykrycie polipów lub raka we wczesnym stadium zwiększa wskaźnik wyleczeń i poprawia jakość życia.

Zdaniem ekspertów, sekwencjonowanie genów nie tylko pomaga precyzyjnie zidentyfikować zespół Lyncha, ale także wspiera opracowanie planów badań przesiewowych i profilaktycznych dla krewnych. Zespół ten może występować w ukryciu, nie będąc wykrytym. Dlatego, jeśli dwoje lub więcej członków rodziny choruje na raka jelita grubego, endometrium lub żołądka, należy rozważyć poradnictwo genetyczne i wczesne badania genetyczne.

Lekarze zalecają również, aby badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego były szczególnie ważne w rodzinach, w których występują osoby z tą chorobą. Niektóre z poniższych czynników pomagają zapobiegać tej chorobie: niepalenie tytoniu, niepicie alkoholu i unikanie używek; regularne ćwiczenia fizyczne i utrzymywanie prawidłowej masy ciała.

PV (synteza)

Source: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html