7세 소년의 질병 원인을 찾기 위한 뇌 스캔
한 달 전, 7살 소년이 홍역 진단을 받고 중앙병원에서 치료를 받았습니다. 이 기간 동안 구토와 복통이 발생했습니다. 검사 결과는 혈중 아밀라아제 지수가 매우 높았지만, 복부 초음파 검사는 정상이었습니다.
초기 진단은 급성 췌장염이었으며, 특수 식단(가수분해 유단백)과 위산 분비를 줄이는 약물로 치료했습니다. 구토와 복통 증상은 빠르게 완화되었고, 아이는 퇴원하여 집에서 약을 계속 복용했습니다.
그러나 2주 후 재검사 결과, 혈중 아밀라아제 수치는 감소하지 않고 2000 U/L 이상으로 급격히 증가했습니다. 아이는 복통을 전혀 느끼지 못했습니다. 아이는 지역 병원으로 이송되어 급성 췌장염 치료를 계속 받았습니다. 완전 금식, 정맥 영양 공급, 위산 분비 감소 약물 복용 등이 그 예입니다.
거의 3주가 지났지만 혈중 아밀라아제 수치는 계속 상승했습니다. 걱정과 좌절에 빠진 가족은 아이를 박마이 병원 소아과로 데려갔습니다.
소아 환자를 맞이한 마이 탄 콩 박사와 소아과 센터 동료들은 매우 놀랐습니다. 박마이 병원의 초기 검사 결과는 다음과 같았습니다. 혈중 아밀라아제 수치는 정상 수치의 27배로 매우 높았고, 혈중 리파아제 수치는 완전히 정상이었습니다. 이는 급성 췌장염의 경우 이 두 지표가 동시에 증가하는 경우가 많기 때문에 중요한 지표입니다.
마이 탄 콩 의사 역시 급성 췌장염 가능성을 배제할 수 없지만, 비정상적으로 높은 혈액 아밀라아제 수치의 원인을 찾아야 한다고 진단했습니다.
아밀라아제는 췌장뿐만 아니라 침샘에서도 생성되는 소화 효소입니다. 그러나 아기의 침샘을 면밀히 검사한 결과, 특별한 이상은 발견되지 않았습니다. 의사들은 대사 기전을 심층적으로 분석한 결과, 혈액 내 아밀라아제가 주로 신장(25%)과 세망내피계(75%)를 통해 배출된다는 사실을 발견했습니다.
신장 기능 검사 결과는 모두 정상 범위 내로, 신장이 잘 여과되고 있음을 나타냅니다. 의사들은 아이의 혈액 내 아밀라아제가 너무 커서 신장을 통해 걸러지지 않는다고 생각합니다. 이러한 상태를 거대아밀라아제혈증이라고 합니다.
거대아밀라제혈증은 드물고 양성 질환으로, 전체 인구의 약 1%에게만 영향을 미칩니다. 이 질환에서는 혈액 내 아밀라아제가 정상적인 단일 형태로 존재하지 않고, 다른 단백질(주로 면역글로불린)과 결합하여 "초거대" 복합체(거대아밀라아제)를 형성합니다.
크기가 너무 커서 사구체 막을 통과할 수 없어 혈액 속에 축적되고 혈액 속에 지속적으로 고아밀라아제가 존재하는 반면, 소변 아밀라아제 수치는 배출되지 않기 때문에 완전히 정상이거나 낮습니다.
박마이 병원 의료진과 검사실은 협력하여 필요한 검사를 실시한 결과, 아이의 ACCR 수치가 0.05%에 불과하다는 것을 확인했습니다. 이는 매우 낮은 수치로, 거대아밀라제혈증 진단을 확실하게 뒷받침합니다.
의사들은 금식이나 값비싼 정맥 영양 공급 등 불필요한 치료를 즉시 중단하고 적절한 치료로 전환했습니다.
거대아밀라제혈증은 드문 원인입니다
콩 박사는 특히 어린이의 경우 혈액 검사에서 아밀라아제 수치가 높게 나타날 때 부모는 당황하지 말고, 아이에게 복통이 없더라도 심각한 췌장염을 즉시 생각해야 한다고 권고합니다.
거대아밀라제혈증은 드물지만 특별한 치료가 필요하지 않은 양성 질환으로 고려해야 할 중요한 원인입니다. 정확한 진단은 아동과 가족에게 불필요하고 비용이 많이 들며 스트레스를 유발하는 의료 개입을 피하는 데 도움이 됩니다.
가족들은 자녀를 신뢰할 수 있는 의료기관에 데려가 종합적인 검사를 받고 정확한 원인을 파악하여 불필요한 치료를 피해야 합니다. 거대아밀라제혈증은 드물지만, 췌장 질환의 '명예'를 되찾고 가족에게 마음의 평화를 가져다주는 진단으로 고려해 볼 만한 질환입니다.
박마이 병원장인 다오 쑤언 코 부교수는 이러한 성공이 병원의 전략적 지향을 잘 반영한다고 단언했습니다. 이 드문 원인을 정확하게 파악함으로써 아이는 불필요한 시술을 피하고 가족의 경제적 부담을 줄이며, 무엇보다도 건강 안전을 확보할 수 있었습니다.
출처: https://nhandan.vn/hanh-trinh-tim-nguyen-nhan-gay-benh-cho-be-trai-bi-chan-doan-nham-mac-viem-tuy-cap-post897775.html
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