មូលហេតុនៃការកើនឡើងនៃជំងឺមហារីកចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង

យោងតាមមជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រនុយក្លេអ៊ែរ និងជំងឺមហារីក មន្ទីរពេទ្យ Bach Mai (ហាណូយ) តាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនជាមួយអ្នកជំងឺមហារីកមួយចំនួន វេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញករណីនៃរោគសញ្ញា Lynch នៅក្នុងមនុស្សវ័យក្មេង។

រោគសញ្ញា Lynch គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ "ការជួសជុល" កំហុសក្នុងការចម្លង DNA (ដូចជា MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ។ នៅពេលដែលប្រព័ន្ធជួសជុលនេះត្រូវបានខូច ការផ្លាស់ប្តូរកកកុញយ៉ាងឆាប់រហ័ស ដែលនាំទៅដល់ការកកើតមហារីកនៅអាយុក្មេងជាងធម្មតា។

ការរកឃើញដំបូងនៃការផ្លាស់ប្តូរតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនជួយបើកទិសដៅនៃការព្យាបាលតាមគោលដៅ

រូបភាព៖ ភួងអាន បង្កើតដោយ អាយ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន MLH1 មានន័យថាមនុស្សម្នាក់ប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកច្រើនដងខ្ពស់ជាងមនុស្សទូទៅ។ ជាពិសេសហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំកើនឡើងពី 1.9% ទៅ 52 - 82% (27 - 43 ដងខ្ពស់ជាងករណីធម្មតា); ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពះកើនឡើងពី 0,3% ទៅ 6 - 13% (ខ្ពស់ជាង 20 - 43 ដង)។

ជំងឺមហារីកតំណពូជ គឺជាទម្រង់នៃជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហើយមានចំនួនពី 5 ទៅ 15% នៃមហារីកទាំងអស់។

ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកស្បូនចំពោះស្ត្រី ហានិភ័យកើនឡើងពី 1.6% ទៅ 25 - 60% (ខ្ពស់ជាង 15 - 37 ដង)។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែចំពោះស្ត្រីពី 0.7% ទៅ 4 - 12% (ខ្ពស់ជាង 5 - 17 ដង) ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមហារីកអាចឆ្លងតាមជំនាន់ និងបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកចំពោះបុគ្គលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះ។ ប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកគឺជាកត្តាមួយក្នុងចំណោមកត្តាហានិភ័យខ្ពស់។

ការធ្វើតេស្តមហារីកហ្សែនគួរតែត្រូវបានធ្វើនៅពេលដែល: សមាជិកគ្រួសារមានជំងឺមហារីកនៅវ័យក្មេង; សមាជិកគ្រួសារមានជំងឺមហារីកច្រើនប្រភេទ; អ្នក ឬសាច់ញាតិមានជំងឺមហារីកនៅក្នុងសរីរាង្គទាំងពីរជាគូ (ឧទាហរណ៍ មហារីកសុដន់ទាំងពីរ); អ្នក ឬសាច់ញាតិមានជំងឺមហារីកដ៏កម្រ (មហារីកសុដន់ចំពោះបុរស)...

យោងតាមសាស្ត្រាចារ្យរង លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Pham Cam Phuong នាយកមជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រនុយក្លេអ៊ែរ និងជំងឺមហារីកនៃមន្ទីរពេទ្យ Bach Mai ជំងឺមហារីកតំណពូជ គឺជាប្រភេទមហារីកដែលទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហើយមានចំនួនពី 5 ទៅ 15% នៃជំងឺមហារីក។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះជារឿយៗប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកា និងការជួសជុល DNA ដែលនាំឱ្យមានការលូតលាស់កោសិកាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ដោយហេតុនេះបង្កើតជាដុំសាច់។ មហារីក​តំណពូជ​ទូទៅ​រួម​មាន មហារីក​សុដន់ មហារីក​ពោះវៀនធំ មហារីក​អូវែ ។ល។

សាស្ត្រាចារ្យរង វេជ្ជបណ្ឌិត Pham Cam Phuong បានសង្កត់ធ្ងន់ថា ការរកឃើញដំបូងនៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនត្រឹមតែជួយពិនិត្យមុខវិជ្ជាដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងបើកទិសដៅព្យាបាលតាមគោលដៅ ការព្យាបាលដោយផ្អែកលើលក្ខណៈជីវសាស្ត្រតែមួយគត់របស់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។ ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទំនើប ដូចជាការបន្តជំនាន់ក្រោយ (NGS) ការវិភាគ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនៅកម្រិតហ្សែន ជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល រួមផ្សំជាមួយវិធីសាស្ត្រព្យាបាល (ថ្នាំគោលដៅ ការព្យាបាលដោយភាពស៊ាំ។ល។) ជួយពន្យារអាយុជីវិត និងលើកកំពស់គុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។

ការរកឃើញមនុស្សដែលមានហានិភ័យហ្សែនអាចជួយអ្នកជំងឺ និងសាច់ញាតិចាត់វិធានការបង្ការ ឬពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីរកមើលជំងឺមហារីកនៅដំណាក់កាលដំបូង បង្កើនឱកាសនៃការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព និងពន្យារអាយុជីវិត។

ក្រាហ្វិក៖ ប៉ោ ង្វៀន

ប្រភព៖ https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm